Talassemiya haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa

Tarkib

• Talassemiya belgilari
• Talassemiya sabablari
• Talassemiyaning turli xil turlari
• Talassemiya diagnostikasi
• Talassemiyani davolash usullari
• Talassemiya beta-versiyasi
• Talassemiya asosiy
• Talassemiya intermediyasi
• Talassemiya alfa
• Gemoglobin H
• Hydrops fetalis
• Talassemiya va anemiya
• Talassemiya va genetika
• Talassemiya kichik
• Bolalarda talassemiya
• Talassemiya uchun parhez
• Prognoz
• O'rtacha umr ko'rish davomiyligi
• Talassemiya homiladorlikka qanday ta'sir qiladi?
• Outlook

Talassemiya nima?

Talassemiya irsiy qon kasalligi bo'lib, organizm gemoglobinning g'ayritabiiy shaklini hosil qiladi. Gemoglobin - bu qizil qon hujayralarida kislorod tashiydigan oqsil molekulasi.

Buzilish qizil qon hujayralarining haddan tashqari yo'q qilinishiga olib keladi, bu esa anemiyaga olib keladi. Anemiya - bu sizning tanangizda normal, sog'lom qizil qon hujayralari etarli bo'lmagan holat.

Talassemiya meros qilib olinadi, ya'ni sizning ota-onangizdan kamida bittasi kasallikning tashuvchisi bo'lishi kerak. Bunga genetik mutatsiya yoki ba'zi bir asosiy gen fragmentlarini yo'q qilish sabab bo'ladi.

Kichik talassemiya kasallikning unchalik jiddiy bo'lmagan shakli hisoblanadi. Talassemiyaning jiddiyroq bo'lgan ikkita asosiy shakli mavjud. Alfa talassemiyada alfa globin genlaridan kamida bittasida mutatsiya yoki anormallik mavjud. Beta talassemiyada beta globin genlari ta'sir qiladi.

Talassemiyaning ushbu shakllarining har biri har xil subtiplarga ega. Sizdagi aniq shakl sizning alomatlaringizning og'irligiga va sizning dunyoqarashingizga ta'sir qiladi.

Talassemiya belgilari

Talassemiya belgilari har xil bo'lishi mumkin. Eng keng tarqalganlaridan ba'zilari quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• suyak deformatsiyalari, ayniqsa yuzida
• qorong'i siydik
• kechiktirilgan o'sish va rivojlanish
• haddan tashqari charchoq va charchoq
• sariq yoki rangpar teri

Hamma ham talassemiyaning ko'rinadigan belgilariga ega emas. Buzilish belgilari keyinchalik bolalik yoki o'spirinlik davrida namoyon bo'ladi.

Talassemiya sabablari

Talassemiya gemoglobin ishlab chiqarish bilan shug'ullanadigan genlardan birida anormallik yoki mutatsiya mavjud bo'lganda paydo bo'ladi. Siz ushbu genetik anormallikni ota-onangizdan meros qilib olasiz.

Agar ota-onangizdan faqat bittasi talassemiya tashuvchisi bo'lsa, siz kasallikning kichik talassemiyasi deb ataladigan shaklga o'tishingiz mumkin. Agar bu sodir bo'lsa, ehtimol sizda alomatlar bo'lmaydi, lekin siz tashuvchisiz. Kichkina talassemiya bilan og'rigan ayrim odamlarda mayda alomatlar paydo bo'ladi.

Agar sizning ota-onangiz ikkalasi ham talassemiya tashuvchisi bo'lsa, sizda kasallikning og'irroq shaklini meros qilib olish ehtimoli katta.

Gretsiya va Turkiya kabi Osiyo, Yaqin Sharq, Afrika va O'rta er dengizi mamlakatlaridan kelgan odamlarda.

Talassemiyaning turli xil turlari

Talassemiyaning uchta asosiy turi (va to'rtta kichik turi) mavjud:

• beta-talassemiya, unga mayit va intermediya subtiplari kiradi
• alfa talassemiya, ular tarkibiga H pastki gemoglobin va gidrops fetalis kiradi
• kichik talassemiya

Ushbu turlarning va pastki turlarning barchasi simptomlari va zo'ravonligi bilan farq qiladi. Boshlanish ham biroz farq qilishi mumkin.

Talassemiya diagnostikasi

Agar sizning shifokoringiz talassemiyani aniqlamoqchi bo'lsa, ehtimol ular qon namunasini olishadi. Ular ushbu namunani anemiya va g'ayritabiiy gemoglobinni tekshirish uchun laboratoriyaga yuborishadi. Laboratoriya mutaxassisi, shuningdek, qonning qizil qon hujayralari g'alati shaklga ega ekanligini aniqlash uchun mikroskop ostida qonni ko'rib chiqadi.

Anormal shakldagi qizil qon tanachalari talassemiya belgisidir. Laboratoriya mutaxassisi shuningdek gemoglobin elektroforezi deb nomlanuvchi testni ham amalga oshirishi mumkin. Ushbu test qizil qon hujayralaridagi turli xil molekulalarni ajratib turadi, bu ularga g'ayritabiiy turni aniqlashga imkon beradi.

Talassemiya turiga va og'irligiga qarab, fizik tekshiruv shifokoringizga tashxis qo'yishda yordam berishi mumkin. Masalan, taloqning o'ta kattalashib ketishi shifokoringizga gemoglobin H kasalligi borligini ko'rsatishi mumkin.

Talassemiyani davolash usullari

Talassemiya kasalligi davosi kasallikning turi va og'irligiga bog'liq. Shifokoringiz sizga muayyan davolanish uchun eng mos keladigan davolanish kursini beradi.

Ba'zi muolajalar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• qon quyish
• suyak iligi transplantatsiyasi
• dorilar va qo'shimchalar
• taloqni yoki o't pufagini olib tashlash uchun mumkin bo'lgan operatsiya

Shifokor sizga temir moddasi bo'lgan vitaminlar yoki qo'shimchalar ichmaslikni buyurishi mumkin. Agar qon quyish kerak bo'lsa, bu juda muhimdir, chunki ularni qabul qiladigan odamlar tanadan osongina xalos bo'lmaydigan qo'shimcha temirni to'plashadi. Temir to'qimalarda ko'payishi mumkin, bu esa o'limga olib kelishi mumkin.

Agar siz qon quysangiz, sizga xelatoterapiya kerak bo'lishi mumkin. Bu, odatda, temir va boshqa og'ir metallar bilan birikadigan kimyoviy in'ektsiyani qabul qilishni o'z ichiga oladi. Bu sizning tanangizdan qo'shimcha temirni olib tashlashga yordam beradi.

Talassemiya beta-versiyasi

Beta talassemiya tanangiz beta globin hosil qila olmasa paydo bo'ladi. Beta globin hosil qilish uchun har bir ota-onadan bittadan ikkita gen meros qilib olinadi. Talassemiyaning ushbu turi ikkita jiddiy pastki turga kiradi: asosiy talassemiya (Kuli anemiyasi) va talassemiya intermediyasi.

Talassemiya asosiy

Talassemiya majmuasi beta talassemiyaning eng og'ir shakli hisoblanadi. Beta globin genlari etishmayotganida rivojlanadi.

Talassemiyaning asosiy belgilari odatda bolaning ikkinchi tug'ilgan kunidan oldin paydo bo'ladi. Ushbu holat bilan bog'liq bo'lgan og'ir anemiya hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin. Boshqa alomatlar va alomatlarga quyidagilar kiradi:

• bezovtalik
• rangparlik
• tez-tez yuqadigan kasalliklar
• yomon ishtaha
• rivojlanmaslik
• sariqlik, bu terining sarg'ayishi yoki ko'z oqlari
• kattalashgan organlar

Talassemiyaning ushbu shakli odatda shunchalik og'irki, unga muntazam ravishda qon quyish kerak.

Talassemiya intermediyasi

Talassemiya intermediyasi unchalik og'ir bo'lmagan shakl. U ikkala beta globin genidagi o'zgarishlar tufayli rivojlanadi. Talassemiya bilan og'rigan odamlarda qon quyish kerak emas.

Talassemiya alfa

Alfa talassemiya tanada alfa globin hosil qila olmasa paydo bo'ladi. Alfa globin hosil qilish uchun har bir ota-onadan ikkitadan to'rtta gen bo'lishi kerak.

Talassemiyaning ushbu turi ham ikkita jiddiy turga ega: H gemoglobin kasalligi va fetalis gidropsi.

Gemoglobin H

Gemoglobin H odamda uchta alfa globin geni etishmayotganida yoki bu genlarda o'zgarishlar yuz berganida rivojlanadi. Ushbu kasallik suyak muammolariga olib kelishi mumkin. Yonoqlari, peshonalari va jag'lari kattalashib ketishi mumkin. Bundan tashqari, gemoglobin H kasalligi:

• sariqlik
• taloq o'ta kattalashgan
• to'yib ovqatlanmaslik

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis - bu tug'ilishdan oldin sodir bo'lgan talassemiyaning o'ta og'ir shakli. Bunday kasallikka chalingan bolalarning aksariyati o'lik tug'iladi yoki tug'ilgandan ko'p o'tmay vafot etadi. Ushbu holat alfa globinning to'rtta geni o'zgarganda yoki yo'qolganda rivojlanadi.

Talassemiya va anemiya

Talassemiya tezda anemiyaga olib kelishi mumkin. Ushbu holat to'qimalar va organlarga etkazib beriladigan kislorod etishmasligi bilan belgilanadi. Qizil qon hujayralari kislorod etkazib berish uchun mas'ul bo'lganligi sababli, ushbu hujayralarning kamaytirilgan miqdori sizning tanangizda ham kislorod etishmasligini anglatadi.

Sizning kamqonligingiz engildan og'irgacha bo'lishi mumkin. Anemiya belgilariga quyidagilar kiradi:

• bosh aylanishi
• charchoq
• asabiylashish
• nafas qisilishi
• zaiflik

Kamqonlik ham sizning hushdan ketishingizga olib kelishi mumkin. Og'ir holatlar organlarning keng tarqalishiga olib kelishi mumkin, bu esa o'limga olib kelishi mumkin.

Talassemiya va genetika

Talassemiya genetik xususiyatga ega. To'liq talassemiyani rivojlantirish, ikkalasi ham ota-onangiz kasallik tashuvchisi bo'lishi kerak. Natijada siz ikkita mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lasiz.

Talassemiya tashuvchisi bo'lish ham mumkin, bu erda siz faqat bitta mutatsiyaga uchragan genga ega bo'lasiz, ikkala ota-onadan ham emas. Sizning ota-onangizning birida yoki ikkalasida ham shart bo'lishi kerak yoki a bo'lishi kerak tashuvchi undan. Bu sizning ota-onangizdan birida mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olishingizni anglatadi.

Ota-onangizdan biri yoki qarindoshingiz kasallikning biron bir shakli bo'lsa, sinovdan o'tish muhimdir.

Talassemiya kichik

Alfa kichik holatlarda ikkita gen yo'qoladi. Beta minorda bitta gen etishmayapti. Kichkina talassemiya bilan og'rigan odamlarda odatda hech qanday alomat yo'q.Agar ular shunday qilsalar, bu kichik anemiya bo'lishi mumkin. Vaziyat alfa yoki beta talassemiya kichik deb tasniflanadi.

Kichkina talassemiya sezilarli alomatlarga olib kelmasa ham, siz kasallik uchun tashuvchisiz. Bu shuni anglatadiki, agar sizning farzandlaringiz bo'lsa, ular gen mutatsiyasining biron bir shaklini rivojlanishi mumkin.

Bolalarda talassemiya

Har yili talassemiya bilan tug'ilgan barcha bolalardan 100000 nafari dunyo bo'ylab og'ir shaklda tug'iladi.

Bolalar talassemiya alomatlarini hayotining dastlabki ikki yilida namoyon qila boshlashlari mumkin. Ba'zi sezilarli belgilarga quyidagilar kiradi:

• charchoq
• sariqlik
• rangsiz teri
• yomon ishtaha
• sekin o'sish

Bolalarda talassemiyani tezda aniqlash juda muhimdir. Agar siz yoki farzandingizning boshqa ota-onasi tashuvchi bo'lsa, siz sinovlarni erta o'tkazishingiz kerak.

Ushbu holat davolanmasa, jigar, yurak va taloqda muammolar paydo bo'lishi mumkin. Yuqumli kasalliklar va yurak etishmovchiligi bolalarda talassemiyaning hayot uchun xavfli bo'lgan eng keng tarqalgan asoratlaridir.

Kattalar singari, og'ir talassemiyaga chalingan bolalar tanadagi ortiqcha temirdan xalos bo'lish uchun tez-tez qon quyish kerak.

Talassemiya uchun parhez

Kam yog'li, o'simliklarga asoslangan parhez ko'pchilik odamlar, shu jumladan talassemiya bilan kasallanganlar uchun eng yaxshi tanlovdir. Ammo, agar qoningizda temir miqdori ko'p bo'lsa, temirga boy ovqatlarni cheklashingiz kerak bo'lishi mumkin. Baliq va go'sht temirga boy, shuning uchun siz ularni dietada cheklashingiz kerak bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, boyitilgan don, non va sharbatlardan saqlanish haqida o'ylashingiz mumkin. Ular tarkibida temir miqdori ham yuqori.

Talassemiya foliy kislotasi (folat) etishmovchiligini keltirib chiqarishi mumkin. Tabiiyki, quyuq bargli ko'katlar va dukkaklilar kabi oziq-ovqat mahsulotlarida mavjud bo'lgan ushbu B vitamini yuqori darajadagi temir moddalari ta'sirini oldini olish va qizil qon hujayralarini himoya qilish uchun juda muhimdir. Agar siz dietangizda etarli miqdorda foliy kislotasini iste'mol qilmasangiz, shifokor har kuni qabul qilingan 1 mg qo'shimchani tavsiya qilishi mumkin.

Talassemiyani davolaydigan biron bir parhez yo'q, ammo to'g'ri ovqat iste'mol qilishingizga yordam berishi mumkin. Har qanday dietadagi o'zgarishlarni oldindan shifokor bilan muhokama qilishni unutmang.

Prognoz

Talassemiya irsiy kasallik bo'lgani uchun uni oldini olishning iloji yo'q. Ammo, asoratlarni oldini olishga yordam beradigan kasallikni boshqarish usullari mavjud.

Davomiy tibbiy yordamdan tashqari, tartibsizligi bo'lgan barcha shaxslar o'zlarini yuqumli kasalliklardan himoya qilishlari uchun quyidagi emlashlar bilan shug'ullanadilar:

• gemofil grippi turi b
• gepatit
• meningokokk
• pnevmokokk

Sog'lom ovqatlanishdan tashqari, muntazam mashqlar simptomlaringizni boshqarishda yordam beradi va ijobiy prognozga olib keladi. Odatda o'rtacha intensiv mashqlar tavsiya etiladi, chunki og'ir jismoniy mashqlar sizning alomatlaringizni kuchaytirishi mumkin.

Yurish va velosipedda yurish o'rtacha intensiv mashqlar namunalari. Suzish va yoga - bu boshqa variantlar, shuningdek ular sizning bo'g'inlaringiz uchun yaxshi. Eng muhimi, sizga yoqadigan narsani topish va harakatni davom ettirishdir.

O'rtacha umr ko'rish davomiyligi

Talassemiya jiddiy kasallik bo'lib, davolanmasa yoki davolanmasa, hayot uchun xavfli asoratlarni keltirib chiqaradi. Hayotning aniq davomiyligini aniqlash qiyin bo'lsa-da, umumiy qoida shundan iboratki, bu holat qanchalik og'ir bo'lsa, tezroq talassemiya o'limga olib kelishi mumkin.

Ba'zi taxminlarga ko'ra, beta talassemiya bilan kasallangan odamlar - eng og'ir shakli - odatda 30 yoshgacha vafot etadi. Qisqartirilgan umr temirning haddan tashqari yuklanishi bilan bog'liq bo'lib, natijada bu sizning a'zolaringizga ta'sir qilishi mumkin.

Tadqiqotchilar genetik tekshirishni hamda gen terapiyasi imkoniyatlarini o'rganishni davom ettirmoqdalar. Talassemiya qancha erta aniqlansa, shunchalik tez davolanishingiz mumkin. Kelajakda gen terapiyasi, ehtimol, gemoglobinni qayta faollashtirishi va tanadagi g'ayritabiiy gen mutatsiyalarini o'chirishi mumkin.

Talassemiya homiladorlikka qanday ta'sir qiladi?

Talassemiya shuningdek homiladorlik bilan bog'liq turli xil tashvishlarni keltirib chiqaradi. Buzilish reproduktiv organlarning rivojlanishiga ta'sir qiladi. Shu sababli talassemiyaga chalingan ayollar tug'ilish bilan bog'liq qiyinchiliklarga duch kelishlari mumkin.

Sizning ham, chaqalog'ingizning ham sog'lig'ini ta'minlash uchun iloji boricha oldindan rejalashtirish muhimdir. Agar siz farzand ko'rishni istasangiz, sog'lig'ingiz yaxshi ekanligiga ishonch hosil qilish uchun buni shifokor bilan muhokama qiling.

Sizning temir darajangizni diqqat bilan kuzatib borish kerak bo'ladi. Shuningdek, asosiy organlar bilan bog'liq mavjud masalalar ham ko'rib chiqiladi.

Talassemiya uchun prenatal test 11 va 16 xaftalarda o'tkazilishi mumkin. Bu mos ravishda platsentadan yoki homiladan suyuqlik namunalarini olish orqali amalga oshiriladi.

Talassemiya bilan kasallangan ayollarda homiladorlik quyidagi xavf omillarini keltirib chiqaradi:

• infektsiyalar uchun yuqori xavf
• homiladorlik qandli diabet
• yurak muammolari
• hipotiroidizm yoki past qalqonsimon bez
• qon quyish sonining ko'payishi
• suyak zichligi past

Outlook

Agar sizda talassemiya bo'lsa, sizning dunyoqarashingiz kasallikning turiga bog'liq. Talassemiyaning engil yoki kichik shakllariga ega bo'lgan odamlar odatda normal hayot kechirishlari mumkin.

Og'ir holatlarda yurak etishmovchiligi mumkin. Boshqa asoratlar qatoriga jigar kasalligi, skeletning g'ayritabiiy o'sishi va endokrin muammolar kiradi.

Shifokor sizga dunyoqarashingiz haqida ko'proq ma'lumot berishi mumkin. Shuningdek, ular sizning davolanishlaringiz hayot sifatini yaxshilashga yoki umringizni oshirishga qanday yordam berishi mumkinligini tushuntiradi.