Talassemiya: bu nima, simptomlari va davolash usullari

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Talassemiya turlari
• 1. Alfa Talassemiya
• 2. Talassemiya Beta
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• 1. Kichik talassemiya
• 2. Oraliq talassemiya
• 3. Talassemiya majmuasi
• Mumkin bo'lgan asoratlar

Talassemiya, O'rta er dengizi anemiyasi deb ham ataladi, bu gemoglobin ishlab chiqarishdagi nuqsonlar bilan ajralib turadigan irsiy kasallik bo'lib, u asosan kislorodni to'qimalarga etkazish uchun javobgardir.

Talassemiyaning klinik ko'rinishlari, masalan, charchashga, o'sishning sustlashishiga, rangpar va splenomegaliyaga olib kelishi mumkin bo'lgan gemoglobin ta'sirida bo'lgan zanjirlar miqdori va paydo bo'lgan genetik mutatsiya turiga bog'liq.

Talassemiya genetik va irsiy kasallik bo'lib, yuqumli yoki ozuqaviy etishmovchilik tufayli kelib chiqmaydi, ammo talassemiyaning ayrim turlari davolashda tegishli dietani o'z ichiga olishi mumkin. Talassemiya dietasi qanday tuzilganiga qarang.

Asosiy simptomlar

Umuman olganda, kasallikning eng engil shakli bo'lgan talassemiyaning mayda shakli faqat engil anemiya va rangparlikni keltirib chiqaradi, bu odatda bemor tomonidan sezilmaydi. Ammo kasallikning eng kuchli turi bo'lgan asosiy shakl quyidagilarni keltirib chiqarishi mumkin:

• Charchoq;
• Asabiylashish;
• Immunitetning zaifligi va infektsiyalarga qarshi zaiflik;
• O'sishning kechikishi;
• Qisqa yoki og'ir nafas olish osonlik bilan;
• Pallor;
• Ishtahaning etishmasligi.

Bundan tashqari, vaqt o'tishi bilan kasallik teri va ko'zning sarg'ish rangi bo'lgan sariqlikdan tashqari, taloq, jigar, yurak va suyaklarda ham muammolar keltirib chiqarishi mumkin.

Talassemiya turlari

Talassemiya ta'sirlangan globin zanjiri bo'yicha alfa va beta-ga bo'linadi. Alfa talassemiya holatida alfa gemoglobin zanjirlari ishlab chiqarishning kamayishi yoki yo'qligi, beta talassemiyada esa beta zanjirlarning kamayishi yoki yo'qligi kuzatiladi.

1. Alfa Talassemiya

Bunga qon gemoglobinlarining alfa-globin molekulasining o'zgarishi sabab bo'ladi va quyidagilarga bo'lish mumkin:

• Alfa talassemiya xususiyati: u faqat bitta alfa-globin zanjirining kamayishi tufayli engil anemiya bilan tavsiflanadi;
• Gemoglobin H kasalligi: alfa globin zanjiri bilan bog'liq bo'lgan 4 ta alfa genidan 3 tasi ishlab chiqarilmasligi bilan tavsiflanadi, bu kasallikning jiddiy shakllaridan biri hisoblanadi;
• Bartning gemoglobin homila sindromini kuchaytiradi: bu talassemiyaning eng og'ir turidir, chunki u barcha alfa genlarining yo'qligi bilan tavsiflanadi, natijada homiladorlik paytida ham homila o'ladi;

2. Talassemiya Beta

Bu qon gemoglobinlarining beta-globin molekulasining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi va quyidagilarga bo'linishi mumkin:

• Talassemiya mayda (mayda) yoki Beta-talassemiya xususiyati: bu kasallikning eng engil shakllaridan biri bo'lib, unda odam simptomlarni sezmaydi, shuning uchun faqat gematologik tekshiruvlardan so'ng tashxis qo'yiladi. Bunday holda, hayot davomida muayyan davolanishni o'tkazish tavsiya etilmaydi, ammo shifokor engil anemiya oldini olish uchun fol kislota qo'shimchasidan foydalanishni tavsiya qilishi mumkin;
• Beta-talassemiya oralig'i: engil va og'ir anemiyani keltirib chiqaradi va bemorga vaqti-vaqti bilan qon quyish kerak bo'lishi mumkin;
• Katta yoki katta miqdordagi beta talassemiya: bu betas talassemiyasining eng og'ir klinik ko'rinishidir, chunki beta globin zanjirlari ishlab chiqarilmaydi, bemorni anemiya darajasini pasaytirish uchun muntazam ravishda qon quyishni talab qiladi. Semptomlar hayotning birinchi yilida paydo bo'ladi, ular rangparlik, haddan tashqari charchash, uyquchanlik, asabiylashish, ko'zning ko'zga ko'ringan suyaklari, tishlari yomon tekislanganligi va kattalashgan organlar tufayli qorin shishishi bilan ajralib turadi.

Kuchli talassemiya holatlarida siz odatdagidan sekinroq o'sishni ko'rishingiz mumkin, bu esa bolani o'z yoshi uchun kutilganidan qisqaroq va ingichka qilib qo'yadi. Bundan tashqari, muntazam ravishda qon quyib turadigan bemorlarda odatda tanadagi ortiqcha temirni oldini oladigan dorilarni qo'llash ko'rsatiladi.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Talassemiya diagnostikasi qonda aylanadigan gemoglobin turini baholashga qaratilgan gemoglobin elektroforezidan tashqari qonni aniqlash kabi qon tekshiruvlari orqali aniqlanadi. Gemoglobin elektroforezini qanday talqin qilishni ko'rib chiqing.

Kasallik uchun javobgar bo'lgan genlarni baholash va talassemiya turlarini farqlash uchun genetik testlarni ham o'tkazish mumkin.

Talassemiyani aniqlash uchun tovoning tirnoqlari bo'yicha testni o'tkazmaslik kerak, chunki tug'ilganda qon aylanadigan gemoglobin turlicha bo'ladi va hech qanday o'zgarishlarga ega emas, chunki hayotning olti oyidan keyingina talassemiyani aniqlash mumkin.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Talassemiyani davolashni shifokor boshqarishi kerak va odatda kasallikning og'irligiga qarab o'zgaradi:

1. Kichik talassemiya

Bu kasallikning eng engil turi va o'ziga xos davolanishni talab qilmaydi. Umuman olganda, odam simptomlarni sezmaydi, ammo jarrohlik, og'ir kasalliklar, yuqori stress holatlarida yoki homiladorlik paytida kamqonlikning kuchayishi to'g'risida xabardor bo'lishi kerak.

Umuman olganda, shifokor follik kislotasi qo'shimchalarini, qon hujayralari ishlab chiqarilishini rag'batlantiradigan va kamqonlikni engillashtiradigan vitaminlardan foydalanishni tavsiya qilishi mumkin. Folat kislotasiga boy ovqatlar va oziq-ovqat mahsuloti talassemiyani davolashda qanday yordam berishi mumkinligini ko'ring.

2. Oraliq talassemiya

Umuman olganda, talassemiyaning ushbu shaklini davolash bolaligida qon quyish bilan amalga oshiriladi, agar bola o'sishi sustlashgan bo'lsa yoki taloq va jigar kengaygan bo'lsa.

3. Talassemiya majmuasi

Bu kasallikning eng jiddiy shakli bo'lib, unda odam kamqonlik darajasiga qarab har 2-4 xaftada bir umrga qon quyishi kerak. Davolash qanchalik tez boshlangan bo'lsa, kelajakda kasallik shunchalik kam asoratlarni keltirib chiqaradi.

Majmuasi talassemiya bilan kasallangan odamlarda tez-tez qon quyish tufayli tanasida ortiqcha temir paydo bo'lishi mumkin, shuning uchun shifokor tanaga bog'lanib, temirning ortiqcha bo'lishiga yo'l qo'ymaydigan temir xelatlovchi dorilarni ham buyurishi mumkin. Ushbu dorilarni to'g'ridan-to'g'ri tomirga haftasiga 5 dan 7 martagacha yoki tabletkalar orqali yuborish mumkin.

Mumkin bo'lgan asoratlar

Talassemiya asoratlari faqat kasallikning oraliq va og'ir shakllarida paydo bo'ladi, ayniqsa u to'g'ri davolanmaganida.

Kasallikning oraliq shaklida asoratlar quyidagilar bo'lishi mumkin:

• Suyaklar va tishlarning deformatsiyalari;
• Osteoporoz;
• O't toshlari;
• Tananing uchlarida kislorod etishmasligi tufayli oyoq yaralari;
• Buyrak bilan bog'liq muammolar;
• Tromboz xavfi yuqori;
• Yurak muammolari.

Og'ir holatlarda suyak va tish deformatsiyalari, jigar va taloqning kengayishi va yurak etishmovchiligi kabi asoratlar paydo bo'lishi mumkin.