Tyorner sindromi: bu nima, xususiyatlari va davolash usuli

Tarkib

• Sindromning asosiy xususiyatlari
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Turner sindromi, shuningdek X monosomiyasi yoki gonadal disgenezi deb ataladi, bu faqat qizlarda paydo bo'ladigan va ikkita X xromosomalaridan birining to'liq yoki qisman yo'qligi bilan tavsiflanadigan noyob genetik kasallikdir.

Xromosomalardan birining etishmasligi Tyorner sindromiga xos xususiyatlarning paydo bo'lishiga olib keladi, masalan, bo'yning pastligi, bo'yinning ortiqcha terisi va ko'krakning kattalashishi.

Tashxis taqdim etilgan xususiyatlarni kuzatish, shuningdek xromosomalarni aniqlash uchun molekulyar testlarni o'tkazish orqali amalga oshiriladi.

Sindromning asosiy xususiyatlari

Tyorner sindromi kamdan-kam uchraydi, har 2000 tirik tug'ilishning taxminan 1tasida uchraydi. Ushbu sindromning asosiy xususiyatlari:

• Qisqa bo'yli, kattalar hayotida 1,47 m gacha ko'tarilishi mumkin;
• Bo'yinning ortiqcha terisi;
• Qanotli bo'yin elkalariga biriktirilgan;
• Sochni pastki bo'yniga joylashtirish liniyasi;
• Qovoqlarni tushirish;
• Yaxshi ajratilgan nipellar bilan keng ko'krak;
• Teridagi quyuq sochlar bilan qoplangan ko'plab zarbalar;
• Balog'at yoshi kechiktiriladi, hayz ko'rmaydi;
• Ko'krak, qin va qin lablari har doim pishmagan;
• Tuxumni rivojlantirmasdan tuxumdonlar;
• Yurak-qon tomirlarining o'zgarishi;
• Buyrak nuqsonlari;
• Qon tomirlarining o'sishiga mos keladigan kichik gemangiomalar.

Aqliy qoloqlik kamdan-kam hollarda ro'y beradi, ammo Tyorner sindromi bo'lgan ko'plab qizlar fazoviy yo'naltirishga qiynalishadi va epchillik va hisoblashni talab qiladigan testlarda yomon natijalarga moyil bo'lishadi, garchi og'zaki razvedka testlarida ular normal yoki me'yordan yuqori bo'lsa.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Tyorner sindromini davolash odam ko'rsatgan xususiyatlarga ko'ra amalga oshiriladi va gormonni almashtirish, asosan o'sish gormoni va jinsiy gormonlar, odatda shifokor tomonidan tavsiya etiladi, shuning uchun o'sish rag'batlantiriladi va jinsiy a'zolar to'g'ri rivojlanadi. . Bundan tashqari, plastik jarrohlik yo'li bilan bo'ynidagi ortiqcha terini olib tashlash mumkin.

Agar odamda yurak-qon tomir yoki buyrak muammosi bo'lsa, bu o'zgarishlarni davolash uchun dori vositalarini qo'llash va shu bilan qizning sog'lom rivojlanishiga imkon berish kerak bo'lishi mumkin.