Sanfilippo sindromining belgilari va davolash qanday amalga oshiriladi

Tarkib

• Sanfilippo sindromining belgilari
• Sanfilippo sindromining turlari
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Sanfilippo sindromi, shuningdek mukopolisaxaridoz turi III yoki MPS III deb nomlanuvchi, genetik metabolik kasallik bo'lib, faolligi pasayishi yoki uzoq zanjirli shakarlarning bir qismi parchalanishi uchun mas'ul bo'lgan fermentning yo'qligi bilan tavsiflanadi, bu geparan sulfat va bu moddalar hujayralarda to'planib qoladi va masalan, nevrologik alomatlarga olib keladi.

Sanfilippo sindromining alomatlari borgan sari rivojlanib boradi va dastlab, masalan, kontsentratsiyadagi qiyinchiliklar va nutqning sust rivojlanishi natijasida sezilishi mumkin. Kasallikning yanada rivojlangan holatlarida ruhiy o'zgarishlar va ko'rish qobiliyati yo'qolishi mumkin, shuning uchun kasallikning dastlabki bosqichlarida og'ir alomatlar paydo bo'lishining oldini olish uchun tashxis qo'yish muhimdir.

Sanfilippo sindromining belgilari

Sanfilippo sindromining alomatlarini odatda aniqlash qiyin, chunki ularni boshqa holatlar bilan aralashtirib yuborish mumkin, ammo ular 2 yoshdagi bolalarda paydo bo'lishi va kasallikning rivojlanish bosqichiga qarab farq qilishi mumkin, asosiy simptomlari:

• O'qishdagi qiyinchiliklar;
• Gapirish qiyin;
• Tez-tez ich ketishi;
• Qayta infektsiyalar, asosan quloqda;
• Giperaktivlik;
• Uxlash qiyin;
• Yengil suyak deformatsiyalari;
• Qizlarning orqa va yuzlarida soch o'sishi;
• Konsentratsiya qilish qiyinligi;
• Jigar va taloq kattalashgan.

Odatda og'ir o'spirinlik davrida va erta yoshda paydo bo'ladigan og'ir holatlarda xatti-harakatlar alomatlari asta-sekin yo'qoladi, ammo hujayralardagi geperan sulfatning ko'p miqdorda to'planishi tufayli, masalan, demans kabi neyrodejenerativ belgilar paydo bo'lishi mumkin. murosaga kelgan, natijada ko'rish va nutqni yo'qotish, vosita qobiliyatining pasayishi va muvozanat yo'qolishi.

Sanfilippo sindromining turlari

Sanfilippo sindromi mavjud bo'lmagan yoki kam faollikka ega bo'lgan fermentga ko'ra 4 ta asosiy turga ajratilishi mumkin. Ushbu sindromning asosiy turlari:

• A turi yoki mukopolisaxaridoz III-A: Geparan-N-sulfataza fermentining (SGSH) o'zgargan shakli yo'q yoki mavjud, bu kasallik eng jiddiy va eng keng tarqalgan deb hisoblanadi;
• B turi yoki mukopolisaxaridoz III-B: Alfa-N-asetilglukozaminidaza (NAGLU) fermenti etishmovchiligi mavjud;
• C turi yoki mukopolisaxaridoz III-C: Asetil-koA-alfa-glyukozamin-asetiltransferaza (H GSNAT) fermenti etishmovchiligi mavjud;
• D turi yoki mukopolisaxaridoz III-D: N-asetilglikozamin-6-sulfataza (GNS) fermenti etishmovchiligi mavjud.

Sanfilippo sindromining diagnostikasi bemor tomonidan ko'rsatilgan simptomlarni baholash va laboratoriya tekshiruvlari natijalaridan kelib chiqadi. Odatda kasallik uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyani aniqlash uchun genetik tekshiruvdan tashqari, uzoq zanjirli shakarlarning konsentratsiyasini tekshirish uchun fermentlarni faolligini tekshirish va kasallik turini tekshirish uchun siydik sinovlarini o'tkazish tavsiya etiladi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Sanfilippo sindromini davolash simptomlarni yumshatishga qaratilgan bo'lib, masalan, pediatr yoki umumiy amaliyot shifokori, nevropatolog, ortoped, oftalmolog, psixolog, kasbiy terapevt va fizik-terapevtdan iborat multidisipliner guruh tomonidan amalga oshiriladi. ushbu sindromda simptomlar progressivdir.

Kasallikning dastlabki bosqichida tashxis qo'yilganda, suyak iligi transplantatsiyasi ijobiy natijalarga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, dastlabki bosqichlarda neyrodejenerativ alomatlar va motriklik va nutq bilan bog'liq alomatlar juda jiddiy bo'lishiga yo'l qo'ymaslik mumkin, shuning uchun masalan, fizioterapiya va kasbiy terapiya mashg'ulotlarini o'tkazish muhimdir.

Bundan tashqari, agar oilaviy tarix mavjud bo'lsa yoki er-xotin qarindosh bo'lsa, bolaning sindromga chalinish xavfini tekshirish uchun genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Shunday qilib, ota-onalarga kasallik haqida va bolaga normal hayot kechirishga qanday yordam berish haqida ko'rsatma berish mumkin. Genetik maslahat qanday amalga oshirilishini tushunib oling.