Pfeiffer sindromi: bu nima, turlari, diagnostikasi va davolash usuli

Tarkib

• Pfeiffer sindromining turlari
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Davolash qanday?

Pfeiffer sindromi - bu boshni hosil qiladigan suyaklar kutilganidan oldin, homiladorlikning birinchi haftalarida birlashganda yuzaga keladigan kam uchraydigan kasallik bo'lib, bu bosh va yuzdagi deformatsiyalarni rivojlanishiga olib keladi. Bundan tashqari, ushbu sindromning yana bir o'ziga xos xususiyati - bu chaqaloqning kichik barmoqlari va oyoq barmoqlari orasidagi birlashma.

Uning sabablari genetikdir va homiladorlik paytida ona yoki otaning qilgani yo'q, bu sindromni keltirib chiqarishi mumkin, ammo ota-onalar 40 yoshdan keyin homilador bo'lganlarida, bu kasallik ehtimoli katta ekanligini ko'rsatadigan tadqiqotlar mavjud.

Pfeiffer sindromining turlari

Ushbu kasallik uning og'irligiga qarab tasniflanishi mumkin va quyidagilar bo'lishi mumkin:

• 1-toifa: Bu kasallikning eng yengil shakli bo'lib, bosh suyaklari birlashganda, yonoqlari botganida va barmoq yoki oyoq barmoqlarida o'zgarishlar sodir bo'lganda paydo bo'ladi, lekin odatda chaqaloq normal rivojlanadi va uning aqli saqlanib qoladi, garchi karlik va gidrosefali.
• 2-toifa: Boshi yonca shaklida, markaziy asab tizimida asoratlar, ko'zlar, barmoqlar va organ shakllanishidagi deformatsiyadan tashqari. Bunday holda, chaqaloq qo'l va oyoq suyaklari o'rtasida termoyadroviy birikma hosil qiladi, shuning uchun u aniq belgilangan tirsaklar va tizzalarni ko'rsata olmaydi va odatda bu erda aqliy zaiflik mavjud.
• 3 turi: U 2-tip bilan bir xil xususiyatlarga ega, ammo bosh yonca shaklida emas.

Faqatgina 1-toifa bilan tug'ilgan bolalar omon qolish ehtimoli ko'proq, garchi ularning hayoti davomida bir nechta operatsiyalar zarur bo'lsa, 2 va 3-turlari og'irroq bo'lib, odatda tug'ilgandan keyin omon qolmaydi.

Tashxis qanday aniqlanadi

Tashxis odatda tug'ilgandan keyin tez orada chaqaloqning barcha xususiyatlarini kuzatish orqali aniqlanadi. Ammo ultratovush tekshiruvi paytida akusher chaqaloq ota-onalar tayyorlanishi uchun chaqaloq sindromi borligini ko'rsatishi mumkin. Akusherning Pfeiffer sindromi ekanligini ko'rsatishi kamdan-kam uchraydi, chunki, masalan, Apert sindromi yoki Kruzon sindromi kabi o'xshash xususiyatlarga ega bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa sindromlar mavjud.

Pfeiffer sindromining asosiy xususiyatlari - bu bosh suyagini hosil qiladigan suyaklar orasidagi birikma va quyidagilar orqali namoyon bo'lishi mumkin bo'lgan barmoqlar va oyoq barmoqlaridagi o'zgarishlar:

• Oval yoki assimetrik bosh shakli, 3 bargli yonca shaklida;
• Kichkina tekis burun;
• Havo yo'llarining to'silishi;
• Ko'zlar juda taniqli va keng bo'lishi mumkin;
• Bosh barmoqlar juda qalin va ichkariga burilgan;
• Qolganlardan uzoqroq bo'lgan katta barmoqlar;
• Yupqa membrana orqali birlashtirilgan barmoqlar;
• Kattalashgan ko'zlar, ularning holati va ko'z bosimining oshishi tufayli ko'rlik bo'lishi mumkin;
• Eshitish naychasining malformatsiyasi tufayli karlik bo'lishi mumkin;
• Aqliy zaiflik bo'lishi mumkin;
• Hidrosefali bo'lishi mumkin.

Bunday bolani dunyoga keltirgan ota-onalar, xuddi shunday sindromli boshqa bolalarga ega bo'lishlari mumkin va shu sababli ko'proq ma'lumot olish va sog'lom bola tug'ilish imkoniyatini bilish uchun genetik maslahat konsultatsiyasiga murojaat qilish tavsiya etiladi.

Davolash qanday?

Pfeiffer sindromini davolash tug'ilishdan keyin chaqaloqni yaxshiroq rivojlanishiga yordam beradigan va ko'rish yoki eshitish qobiliyatini yo'qotadigan ba'zi operatsiyalar bilan boshlanishi kerak, agar bunga hali vaqt bo'lsa. Odatda bu sindromga chalingan chaqaloq miyani dekompressiya qilish, bosh suyagini qayta qurish, ko'zni yaxshiroq joylashtirish, barmoqlarni ajratish va chaynashni yaxshilash uchun bosh suyagi, yuz va jag'iga bir nechta operatsiyalarni o'tkazadi.

Hayotning birinchi yilida bosh suyaklari siqilmasdan, miya normal o'sishda davom etishi uchun bosh suyagi tikuvlarini ochish bo'yicha operatsiya qilish maqsadga muvofiqdir. Agar chaqaloq juda ko'zga ko'ringan bo'lsa, ko'rishni saqlab qolish uchun orbitalar hajmini to'g'irlash uchun ba'zi operatsiyalarni bajarish mumkin.

Bola 2 yoshga to'lgunga qadar, shifokor tishlarni tishlab olish uchun zarur bo'lgan operatsiya yoki tishlarni tekislash moslamalarini qo'llash uchun baholashni taklif qilishi mumkin.