Pendred sindromi

Tarkib

• Pendred sindromining belgilari
• Pendred sindromining diagnostikasi
• Pendred sindromini davolash
• Foydali havolalar:

Pendred sindromi kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, u karlik va kattalashgan qalqonsimon bezovtalik bilan ajralib turadi. Ushbu kasallik bolalik davrida rivojlanadi.

Pendred sindromi davolashga qodir emas, ammo tanadagi qalqonsimon gormonlar darajasini tartibga solishda yordam beradigan ba'zi dorilar yoki eshitish va tilni yaxshilash uchun ba'zi usullar mavjud.

Cheklovlarga qaramay, Pendred sindromi bo'lgan odam normal hayot kechirishi mumkin.

Pendred sindromining belgilari

Pendred sindromining belgilari:

• Eshitish qobiliyatini yo'qotish;
• Gyote;
• Gapirish qiyinligi yoki so'zsiz;
• Balans etishmasligi.

Pendred sindromidagi karlik tug'ilishdan keyin boshlanib, yillar o'tishi bilan kuchayib boruvchi progressivdir. Shu sababli, bolalik davrida tilni rivojlantirish murakkablashadi va bolalar ko'pincha og'zaki bo'lib qoladilar.

Gyote qalqonsimon bez faoliyatidagi muammolardan kelib chiqib, organizmdagi gormonlar darajasining o'zgarishiga olib keladi, bu esa odamlarda gipotireozni keltirib chiqarishi mumkin. Biroq, bu gormonlar shaxslarning o'sishiga ta'sir etsa-da, ushbu kasallikka chalingan bemorlarning normal rivojlanishi bor.

Pendred sindromining diagnostikasi

Pendred sindromining tashxisini audiometriya, shaxsning eshitish qobiliyatini o'lchashga yordam beradigan imtihon orqali qo'yish mumkin; ichki quloqning ishlashini baholash uchun magnit-rezonans tomografiya yoki ushbu sindromning paydo bo'lishi uchun javob beradigan gendagi mutatsiyalarni aniqlash uchun genetik testlar. Ushbu kasallikni tasdiqlash uchun qalqonsimon bezning testi ham foydali bo'lishi mumkin.

Pendred sindromini davolash

Pendred sindromini davolash kasallikni davolamaydi, ammo bemorlar tomonidan ko'rsatiladigan alomatlarni nazorat qilishga yordam beradi.

Eshitish qobiliyatini hali to'liq yo'qotmagan bemorlarda eshitishning bir qismini tiklash uchun eshitish vositalari yoki koxlear implantatlar joylashtirilishi mumkin. Ushbu holatlarda maslahat beradigan eng yaxshi mutaxassis bu otorinolaringologdir. Nutq terapiyasi va nutq terapiyasi mashg'ulotlari odamlarda til va nutqni yaxshilashga yordam beradi.

Qalqonsimon bez kasalliklarini, xususan, goiterni va tanadagi qalqonsimon bez gormonlarini kamaytirishni davolash uchun qalqonsimon bezning faoliyatini boshqarish uchun endoksinologga tiroksin gormoni bilan qo'shimchani ko'rsatish uchun murojaat qilish tavsiya etiladi.

Foydali havolalar:

• Hurler sindromi
• Alport sindromi
• Boq