Morquio sindromi: bu nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Morquio sindromining belgilari va belgilari
• Davolash qanday amalga oshiriladi
• Morquio sindromiga nima sabab bo'ladi

Morquio sindromi - bu kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, bola hali ham rivojlanib borayotganda, odatda 3 yoshdan 8 yoshgacha o'murtqa o'sishni oldini oladi. Ushbu kasallik davolanmaydi va o'rtacha skeletning buzilishi va harakatga xalaqit beradigan 700 ming kishidan bittasiga ta'sir qiladi.

Ushbu kasallikning asosiy xarakteristikasi butun skeletning o'sishi, ayniqsa umurtqa pog'onasining o'zgarishi, qolgan tana va organlar esa normal o'sishini saqlaydi va shu sababli kasallik organlarni siqish orqali og'irlashadi va og'riqni keltirib chiqaradi va harakatlar.

Morquio sindromining belgilari va belgilari

Morquio sindromining alomatlari hayotning birinchi yilida o'zini namoyon qila boshlaydi va vaqt o'tishi bilan rivojlanib boradi. Alomatlar quyidagi tartibda namoyon bo'lishi mumkin:

• Dastlab, ushbu sindromga chalingan odam doimo kasal bo'lib qoladi;
• Hayotning birinchi yilida og'ir va asossiz vazn yo'qotish mavjud;
• Oylar davomida yurish yoki harakatlanayotganda qiyinchilik va og'riq paydo bo'ladi;
• Qo'shimchalar qattiqlasha boshlaydi;
• Oyoq va to'piqlarning asta-sekin zaiflashishi rivojlanadi;
• Yurishning oldini olish uchun kestirib, dislokatsiya mavjud bo'lib, ushbu sindromga chalingan odam nogironlar aravachasiga juda bog'liq.

Ushbu alomatlardan tashqari, Morquio sindromi bilan og'rigan odamlarda jigar kengayishi, eshitish qobiliyati pasayishi, yurak va ko'rish o'zgarishlari, shuningdek jismoniy xususiyatlar, masalan, kalta bo'yin, katta og'iz, tishlar orasidagi bo'shliq va masalan, qisqa burun.

Morquio sindromining diagnostikasi taqdim etilgan simptomlarni baholash, genetik tahlil va ushbu kasallikda odatda kamaygan ferment faolligini tekshirish orqali amalga oshiriladi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Morquio sindromini davolash harakatchanlikni va nafas olish qobiliyatini yaxshilashga qaratilgan bo'lib, odatda ko'krak va o'murtqa suyak operatsiyasi tavsiya etiladi.

Morquio sindromi bilan kasallangan odamlarning umri juda cheklangan, ammo bu holatlarda o'pka kabi organlarning siqilishi og'ir nafas olish etishmovchiligini keltirib chiqaradi. Ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlar uch yoshida vafot etishi mumkin, ammo ular o'ttizdan oshiqroq yashashlari mumkin.

Morquio sindromiga nima sabab bo'ladi

Bolada kasallik rivojlanishi uchun otada ham, onada ham Morquio sindromi geni bo'lishi kerak, chunki faqat bitta ota-onada gen bo'lsa, u kasallikni aniqlamaydi. Agar ota va onada Morquio sindromi geni bo'lsa, u holda sindromli bolani tug'ilish ehtimoli 40% ni tashkil qiladi.

Shu sababli, sindromning oilaviy tarixi yoki qarindoshlar nikohi bo'lgan taqdirda, masalan, bolaning sindromga chalinish imkoniyatini tekshirish uchun genetik maslahat berish muhimdir. Genetik maslahat qanday amalga oshirilishini tushunib oling.