Xolt-Oram sindromi nima?

Tarkib

• Xolt-Oram sindromining xususiyatlari
• Xolt-Oram sindromining diagnostikasi
• Xolt-Oram sindromini davolash

Xolt-Oram sindromi - bu nodir genetik kasallik bo'lib, u yuqori oyoq-qo'llarda deformatsiyalarni keltirib chiqaradi, masalan, qo'llar va elkalar, yurak ritmi buzilishi yoki mayda nuqsonlar kabi muammolar.

Bu kasallik ko'pincha bola tug'ilgandan keyin aniqlanishi mumkin va davosi bo'lmasa-da, bolaning hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan muolajalar va operatsiyalar mavjud.

Xolt-Oram sindromining xususiyatlari

Xolt-Oram sindromi bir nechta malformatsiyalar va muammolarni keltirib chiqarishi mumkin:

• Asosan qo'llarda yoki elka mintaqasida paydo bo'ladigan yuqori oyoq-qo'llarning deformatsiyalari;
• Yurakning aritmiyasi va atriyal septal nuqsonni o'z ichiga olgan yurak muammolari va malformatsiyalar, bu yurakning ikkita kamerasi o'rtasida kichik teshik paydo bo'lganda paydo bo'ladi;
• O'pka gipertenziyasi, ya'ni o'pka ichidagi qon bosimining ko'tarilishi charchoq va nafas qisilishi kabi alomatlarni keltirib chiqaradi.

Qo'llar odatda malformatsiyaga ko'proq ta'sir qiladi, barmog'ining yo'qligi odatiy holdir.

Xolt-Oram sindromi genetik mutatsiyadan kelib chiqadi, bu homiladorlikning 4 - 5 xaftaligi, pastki oyoqlari hali to'g'ri shakllanmagan paytda sodir bo'ladi.

Xolt-Oram sindromining diagnostikasi

Ushbu sindrom odatda tug'ruqdan keyin, bolaning oyoq-qo'llarida malformatsiyalar va malformatsiyalar va yurak faoliyatidagi o'zgarishlar mavjud bo'lganda aniqlanadi.

Tashxisni o'tkazish uchun radiografiya va elektrokardiogramma kabi ba'zi testlarni o'tkazish kerak bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, laboratoriyada o'tkazilgan ma'lum bir genetik testni o'tkazib, kasallikni keltirib chiqaradigan mutatsiyani aniqlash mumkin.

Xolt-Oram sindromini davolash

Ushbu sindromni davolash uchun davolash usuli mavjud emas, ammo fizioterapiya kabi ba'zi holatlar holatni to'g'irlash, mushaklarni kuchaytirish va umurtqa pog'onasini himoya qilish bolaning rivojlanishiga yordam beradi. Bundan tashqari, malformatsiyalar va yurak faoliyatidagi o'zgarishlar kabi boshqa muammolar mavjud bo'lganda, jarrohlik zarur bo'lishi mumkin. Ushbu muammolarga duch kelgan bolalar kardiolog tomonidan muntazam ravishda kuzatilishi kerak.

Ushbu genetik muammoga duch kelgan chaqaloqlarni tug'ilishdan kuzatib borish va kuzatuv ularning hayoti davomida davom etishi kerak, shunda ularning sog'lig'i holatini muntazam ravishda baholab borish mumkin.