Daun sindromi nima, sabablari va xususiyatlari

Tarkib

• Daun sindromining sabablari
• Asosiy xususiyatlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Down sindromini davolash
• Qanday qilib qochish kerak

Daun sindromi yoki 21-trisomiya - bu 21-xromosomadagi mutatsiyadan kelib chiqadigan genetik kasallik bo'lib, tashuvchida juftlik emas, balki trio xromosomalar bo'lishiga olib keladi va shu sababli u jami 46 xromosomaga ega emas, balki 47 ta.

21-xromosomadagi bu o'zgarish bolani o'ziga xos xususiyatlar bilan tug'ilishiga olib keladi, masalan, quloqlarni pastki implantatsiyasi, ko'zlari yuqoriga qarab tortilishi va masalan, katta tili. Daun sindromi genetik mutatsiyaning natijasi bo'lgani uchun uni davosi yo'q va uni davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Shu bilan birga, fizioterapiya, psixomotor stimulyatsiya va nutq terapiyasi kabi ba'zi muolajalar 21-trisomiya bilan bolani rag'batlantirish va rivojlanishiga yordam berish uchun muhimdir.

Daun sindromining sabablari

Daun sindromi 21-xromosoma qismining qo'shimcha nusxasi paydo bo'lishiga olib keladigan genetik mutatsiya tufayli yuzaga keladi, bu mutatsiya irsiy emas, ya'ni otadan o'g'ilga o'tmaydi va uning paydo bo'lishi ota-onaning yoshi bilan bog'liq bo'lishi mumkin, ammo asosan onadan, 35 yoshdan oshgan homilador ayollarda yuqori xavf mavjud.

Asosiy xususiyatlar

Daun sindromi bilan kasallangan bemorlarning ayrim xususiyatlariga quyidagilar kiradi:

• Quloqlarni odatdagidan pastroq joylashtirish;
• Katta va og'ir til;
• Yuqoriga qarab tortilgan qiya ko'zlar;
• Dvigatel rivojlanishining kechikishi;
• Mushaklarning zaifligi;
• Qo'lning kaftida faqat 1 ta chiziq mavjudligi;
• Yengil yoki o'rtacha aqliy qoloqlik;
• Qisqa bo'yli.

Daun sindromi bo'lgan bolalar har doim ham ushbu xususiyatlarga ega emaslar, shuningdek ortiqcha vazn va tilning rivojlanishi sustlashishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan odamning boshqa xususiyatlarini bilib oling.

Bundan tashqari, ba'zi bolalar ushbu xususiyatlardan faqat bittasiga ega bo'lishi mumkin, bunday holatlarda ular kasallikka chalinganligini hisobga olishmaydi.

Tashxis qanday aniqlanadi

Ushbu sindromning diagnostikasi odatda homiladorlik paytida, masalan, ultratovush, nuchal shaffoflik, kordosentez va amniyosentez kabi ba'zi testlarni o'tkazish orqali amalga oshiriladi.

Tug'ilgandan so'ng, sindromning tashxisini qon testini o'tkazish orqali tasdiqlash mumkin, unda qo'shimcha xromosoma mavjudligini aniqlash uchun tekshiruv o'tkaziladi. Daun sindromi diagnostikasi qanday amalga oshirilishini tushunib oling.

Daun sindromidan tashqari, mozaikali Daun sindromi ham mavjud bo'lib, unda bola hujayralarining ozgina qismi ta'sir qiladi, shuning uchun bola tanasida mutatsiya bo'lgan normal hujayralar va hujayralar aralashmasi mavjud.

Down sindromini davolash

Daun sindromi bilan og'rigan bemorlarning nutqi va ovqatlanishini engillashtirish uchun fizioterapiya, psixomotor stimulyatsiya va nutq terapiyasi juda muhimdir, chunki ular bolaning rivojlanishi va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Ushbu sindromga chalingan chaqaloqlarni tug'ilishdan va butun hayot davomida kuzatib borish kerak, shunda ularning sog'lig'i holatini muntazam ravishda baholab borish mumkin, chunki odatda sindrom bilan bog'liq yurak kasalliklari mavjud. Bundan tashqari, bolaning oddiy ijtimoiy maktabga borishi mumkin bo'lsa-da, uning yaxshi ijtimoiy integratsiyasini va maxsus maktablarda o'qishini ta'minlash ham muhimdir.

Daun sindromi bo'lgan odamlarda boshqa kasalliklarga duchor bo'lish xavfi yuqori:

• Yurak muammolari;
• Nafas olish tizimidagi o'zgarishlar;
• Uyqu apnesi;
• Qalqonsimon bezning buzilishi.

Bundan tashqari, bola qandaydir nogiron o'quv qobiliyatiga ega bo'lishi kerak, lekin har doim ham aqli zaif bo'lib qolmaydi va rivojlanishi mumkin, o'qish va hattoki ishlashga qodir, umr ko'rish davomiyligi 40 yoshdan oshadi, lekin ular odatda parvarishlarga bog'liq va hayot davomida kardiolog va endokrinolog tomonidan nazorat qilinishi kerak.

Qanday qilib qochish kerak

Daun sindromi genetik kasallikdir, shuning uchun uni oldini olish mumkin emas, ammo 35 yoshdan oldin homilador bo'lish ushbu sindrom bilan bolani tug'ilish xavfini kamaytirish usullaridan biri bo'lishi mumkin. Daun sindromi bo'lgan o'g'il bolalar steril, shuning uchun farzand ko'rishlari mumkin emas, ammo qizlar odatdagidek homilador bo'lishlari mumkin va Daun sindromi bo'lgan bolalarni tug'ilishi ehtimoli katta.