Krigler-Najjar sindromi: bu nima, asosiy turlari va davolash usullari

Tarkib

• Asosiy turlari va alomatlari
• 1-turdagi Krigler-Najjar sindromi
• Krigler-Najjar sindromi 2 turi
• Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Krigler-Najjar sindromi - bu organizmda bilirubin to'planishiga olib keladigan jigarning genetik kasalligi, chunki bu moddani safro orqali yo'q qilish uchun o'zgartiradigan fermentning o'zgarishi.

Ushbu o'zgarish semptom namoyon bo'lishining turli darajalari va shakliga ega bo'lishi mumkin, shuning uchun sindrom 1-turi, og'irroq yoki 2-turi bo'lishi mumkin, engilroq va davolash osonroq.

Shunday qilib, bartaraf etilmaydigan va tanada to'planadigan bilirubin sariqlikni keltirib chiqaradi, teri va ko'zlar sarg'ayadi va jigar shikastlanishi yoki miyaning intoksikatsiyasi xavfi mavjud.

Asosiy turlari va alomatlari

Krigler-Najjar sindromini 2 turga ajratish mumkin, ular glyukoronil transferaza deb ataladigan bilirubinni o'zgartiradigan jigar fermentining harakatsizligi darajasi, shuningdek simptomlari va davolash usullari bilan farqlanadi.

1-turdagi Krigler-Najjar sindromi

Bu eng jiddiy tur, chunki qonda ortiqcha miqdorda to'plangan va hatto tug'ilish paytida ham alomatlarni keltirib chiqaradigan bilirubinni aylantirish uchun jigar faolligining umuman yo'qligi mavjud.

• Alomatlar: yangi tug'ilgan chaqaloqning giperbilirubinemiya sabablaridan biri bo'lgan tug'ilishdan beri og'ir sariqlik va kernikterus deb ataladigan jigar shikastlanishi va miyadan zaharlanish xavfi mavjud bo'lib, ularda orientatsiya, uyquchanlik, qo'zg'alish, koma va o'lim xavfi mavjud.

Buning sababi nima va yangi tug'ilgan chaqaloqning giperbilirubinemiya turlarini qanday davolash haqida ko'proq bilib oling.

Krigler-Najjar sindromi 2 turi

Bunday holda, bilirubinni o'zgartiradigan ferment juda past, garchi u hali ham mavjud bo'lsa va u ham og'ir bo'lsa-da, sariqlik unchalik intensiv emas va simptomlar va asoratlar 1-toifa sindromiga qaraganda kamroq.Miya ham mayda, bu sodir bo'lishi mumkin ko'tarilgan bilirubinning epizodlari.

• Alomatlar: har xil intensivlikdagi sariqlik, engil va og'ir darajalarda bo'lishi mumkin va hayot davomida boshqa yillarda paydo bo'lishi mumkin. Bu, shuningdek, masalan, infektsiya yoki suvsizlanish kabi tanadagi ba'zi stresslardan so'ng paydo bo'lishi mumkin.

Ushbu sindrom turlari tufayli bolaning sog'lig'i va hayotiga xavf tug'dirishiga qaramay, davolanish bilan, fototerapiya yoki hatto jigar transplantatsiyasi bilan namoyon bo'lish sonini va og'irligini kamaytirish mumkin.

Tashxisni qanday tasdiqlash mumkin

Crigler-Najjar sindromining diagnostikasi pediatr, gastro yoki gepatolog tomonidan fizik tekshiruv va qon tekshiruvlari asosida belgilanadi, bu jigar faoliyatini baholashdan tashqari, bilirubin darajasining oshishini namoyish etadi, shuningdek, AST, ALT va albumin bilan. misol.

Diagnostika DNK testlari yoki hatto jigar biopsiyasi bilan tasdiqlanadi, ular sindrom turini farqlashga qodir.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Krigler-Najjar sindromining 1-turi tanadagi bilirubin miqdorini pasaytirishning asosiy davosi - kuniga kamida 12 soat ko'k nurli fototerapiya, bu har bir insonning ehtiyojiga qarab o'zgarishi mumkin.

Fototerapiya samaralidir, chunki u bilirubinni parchalaydi va o'zgartiradi, shunda u safroga etib boradi va organizm tomonidan yo'q qilinadi. Ushbu davolash, shuningdek, qon quyish yoki ba'zi hollarda uning samaradorligini oshirish uchun xolestiramin va kaltsiy fosfat kabi bilirubinli xelatlovchi dorilarni qo'llash bilan ham kechishi mumkin. Ko'rsatmalar va fototerapiya qanday ishlashi haqida ko'proq bilib oling.

Shunga qaramay, bola o'sishi bilan tanasi davolanishga chidamli bo'lib qoladi, chunki teriga chidamli bo'lib, ko'proq fototerapiya soatlarini talab qiladi.

Crigler-Najjar sindromining 2-turini davolash uchun fototerapiya hayotning birinchi kunlarida yoki boshqa yoshlarda faqat qo'shimcha shaklda amalga oshiriladi, chunki kasallikning ushbu turi Fenobarbital preparati bilan davolanishga yaxshi ta'sir qiladi safro orqali bilirubinni yo'q qiladigan jigar fermenti faolligini oshirish.

Ammo sindromning har qanday turini aniq davolash faqat jigar transplantatsiyasi bilan amalga oshiriladi, bunda mos keladigan donorni topish va operatsiya uchun jismoniy sharoitlar bo'lishi kerak. Qachon ko'rsatilishini va jigar transplantatsiyasidan qanday qutulish kerakligini biling.