Muallif: Gregory Harris
Yaratilish Sanasi: 10 Aprel 2021
Yangilanish Sanasi: 12 Fevral 2025
Anonim
Odamning xromosoma va gen kasalliklari
Video: Odamning xromosoma va gen kasalliklari

Tarkib

Qattiq odam sindromida, shaxs o'zini butun tanada yoki faqat oyoqlarda namoyon qilishi mumkin bo'lgan kuchli qat'iylikka ega. Bularga ta'sirlanganda, odam askar kabi yurishi mumkin, chunki u mushaklari va bo'g'imlarini juda yaxshi harakatlantira olmaydi.

Bu odatda 40 yoshdan 50 yoshgacha namoyon bo'lgan va Moersch-Woltmann sindromi yoki ingliz tilida Stiff-man sindromi deb nomlanadigan otoimmun kasallikdir. Faqat 5% hollarda bolalik yoki o'spirinlik sodir bo'ladi.

Qattiq odamning kasallik sindromi 6 xil ko'rinishda namoyon bo'lishi mumkin:

  1. U faqat pastki orqa va oyoqlarga ta'sir qiladigan klassik shakl;
  2. Distantik yoki orqaga qaytish holati bilan atigi 1 oyoq bilan chegaralangan holda o'zgaruvchan shakl;
  3. Qattiq otoimmun ensefalomiyelit tufayli tanada qattiqlik paydo bo'lganda kamdan-kam uchraydigan shakl;
  4. Funktsional harakatning buzilishi mavjud bo'lganda;
  5. Distoniya va umumiy parkinsonizm bilan va
  6. Irsiy spastik paraparezi bilan.

Odatda bu sindromga chalingan odam nafaqat bu kasallikka chalinadi, balki, masalan, 1-toifa diabet, qalqonsimon bez kasalligi yoki vitiligo kabi boshqa otoimmun kasalliklarga ham ega.


Ushbu kasallikni shifokor ko'rsatgan davolash yordamida davolash mumkin, ammo davolanish ko'p vaqt talab qilishi mumkin.

Alomatlar

Qattiq odam sindromining alomatlari og'ir bo'lib, quyidagilarni o'z ichiga oladi:

  • Odam boshqara olmaydigan ba'zi mushaklarda kichik kontrakturalardan tashkil topgan doimiy mushaklarning spazmlari va
  • Mushak tolalarini sindirishiga, dislokatsiyaga va suyak sinishiga olib kelishi mumkin bo'lgan mushaklardagi qattiq qattiqlik.

Ushbu alomatlar tufayli odamda giperlordoz va umurtqa pog'onasida og'riq paydo bo'lishi mumkin, ayniqsa orqa mushaklari ta'sirlanganda va u to'g'ri harakatlana olmasligi va muvozanatni saqlay olmasligi sababli tez-tez tushishi mumkin.

Kuchli mushaklarning qattiqlashishi, odatda, yangi ish sifatida yoki jamoat joylarida ishlarni bajarishga majbur bo'lgandan keyin paydo bo'ladigan stressdan keyin paydo bo'ladi va mushaklarning qattiqligi uxlash paytida yuz bermaydi va qo'l va oyoqlarda deformatsiyalar bu spazmlar borligi sababli tez-tez uchraydi, agar kasallik bo'lsa davolanmaydi.


Ta'sir qilingan hududlarda mushak tonusining oshishiga qaramay, tendon reflekslari normaldir va shuning uchun tashxisni aniq antikorlar va elektromiyografiyani qidiradigan qon testlari bilan aniqlash mumkin. Boshqa kasalliklar ehtimolini istisno qilish uchun rentgen nurlari, MRI va KT tekshiruvlarini buyurish kerak.

Davolash

Qattiq odamni davolash nevrolog tomonidan ko'rsatiladigan baklofen, vekuroniya, immunoglobulin, gabapentin va diazepam kabi preparatlarni qo'llash bilan amalga oshirilishi kerak. Ba'zida kasallik paytida o'pka va yurakning to'g'ri ishlashini kafolatlash uchun davolanish bo'limida bo'lish kerak bo'lishi mumkin va davolanish muddati haftalardan oylarga o'zgarishi mumkin.

Plazma transfüzyonu va anti-CD20 monoklonal antikor (rituximab) foydalanish ham ko'rsatilishi mumkin va yaxshi natijalarga ega. Ushbu kasallik aniqlangan odamlarning aksariyati davolanishdan davolanadi.

Qiziq

50 va 60-yillarda jinsiy aloqa haqida tez-tez beriladigan savollar

50 va 60-yillarda jinsiy aloqa haqida tez-tez beriladigan savollar

Yohligingizda, ehtimol iz hatto katta yohdagi juftliklar bilan jiniy aloqada bo'lih haqida o'ylahni xohlamagandiriz. Ammo endi iz o'zingiz hayotning uhbu boqichiga kirgan bo'langiz, ji...
Barmoqdagi mollar

Barmoqdagi mollar

Makkajo'xori terining keng tarqalgan holatidir. Makkajo'xori ko'pincha odamning oyoq-qo'llarida paydo bo'lihiga qaramay, barmoqlar va qo'llardagi yuqori boim otida paydo bo'...