O'roqsimon hujayra anemiyasining oldini olish

Tarkib

• O'roqsimon hujayra anemiyasi nima?
• SCA ning oldini olish mumkinmi?
• Genni olib yurganimni qanday bilsam bo'ladi?
• Men genni bermasligimga amin bo'lishning biron bir usuli bormi?
• Pastki chiziq

O'roqsimon hujayra anemiyasi nima?

O'roqsimon hujayrali anemiya (SCA), ba'zida o'roqsimon hujayra kasalligi deb ataladi, bu sizning tanangizni gemoglobin S deb nomlanadigan g'ayritabiiy gemoglobin shaklini keltirib chiqaradigan qon kasalligi bo'lib, gemoglobin kislorod tashiydi va qizil qon hujayralarida (RBC) uchraydi.

RBClar odatda yumaloq bo'lsa, gemoglobin S ularni o'roqqa o'xshatib, C shaklida bo'lishiga olib keladi. Ushbu shakl ularni qattiqroq qiladi, qon tomirlari bo'ylab harakatlanayotganda egilish va egiluvchanlikni oldini oladi.

Natijada, ular tiqilib qolishi va qon tomirlari orqali qon oqimini to'sib qo'yishi mumkin. Bu juda ko'p og'riqlarga olib kelishi va sizning organlaringizga doimiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Gemoglobin S ham tezroq parchalanadi va odatdagi gemoglobin singari kislorod tashiy olmaydi. Bu shuni anglatadiki, SCA bilan kasallangan odamlarda kislorod darajasi pastroq va RBC kamroq. Ularning ikkalasi ham bir qator asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

SCA ning oldini olish mumkinmi?

O'roqsimon hujayra anemiyasi - bu odamlar tug'iladigan genetik holat, ya'ni uni boshqa birovdan "ushlash" imkoni yo'q. Shunga qaramay, bolangizga ega bo'lishi uchun sizga SCA kerak emas.

Agar sizda SCA bo'lsa, demak, siz o'roqsimon hujayraning ikkita genini meros qilib oldingiz - biri onangizdan, ikkinchisi otangizdan. Agar sizda SCA bo'lmasa, lekin sizning oilangizdagi boshqa odamlar bo'lsa, siz faqat bitta o'roqsimon hujayra genini meros qilib olgan bo'lishingiz mumkin. Bu o'roqsimon hujayra xususiyati (SCT) deb nomlanadi. SCT bilan kasallangan odamlar faqat bitta o'roqsimon hujayra genini olib yurishadi.

SCT hech qanday alomat yoki sog'liqqa olib keladigan muammolarni keltirib chiqarmaydi, ammo bu sizning bolangizda SCA kasalligiga chalinish ehtimolini oshiradi. Masalan, agar sizning sherigingizda SCA yoki SCT bo'lsa, bolangiz ikkita o'roqsimon hujayra genini meros qilib olib, SCA ni keltirib chiqarishi mumkin.

Ammo o'roqsimon hujayra genini olib yurishingizni qanday bilasiz? Va sherigingizning genlari haqida nima deyish mumkin? Bu erda qon testlari va genetik maslahatchi keladi.

Genni olib yurganimni qanday bilsam bo'ladi?

Siz o'roqsimon hujayra genini olib yurishingizni oddiy qon tekshiruvi orqali bilib olishingiz mumkin. Shifokor tomirdan oz miqdordagi qonni olib, laboratoriyada tahlil qiladi. Ular SCAda ishtirok etadigan gemoglobinning odatiy bo'lmagan shakli bo'lgan S gemoglobin mavjudligini qidirishadi.

Agar gemoglobin S mavjud bo'lsa, demak sizda SCA yoki SCT bor. Qaysi biri borligini tasdiqlash uchun shifokor gemoglobin elektroforezi deb nomlangan boshqa qon testini o'tkazadi. Ushbu test turli xil gemoglobin turlarini sizning qoningizning kichik namunasidan ajratib turadi.

Agar ular faqat gemoglobin S ni ko'rishsa, sizda SCA mavjud. Ammo ular gemoglobin S va odatdagi gemoglobinni ko'rsalar, sizda SCT mavjud.

Agar sizda SCA ning har qanday oilaviy tarixi bo'lsa va farzand ko'rishni rejalashtirsangiz, ushbu oddiy test sizga genni o'tkazish imkoniyatini yaxshiroq tushunishingizga yordam beradi. O'roqsimon hujayra geni ba'zi populyatsiyalarda ham keng tarqalgan.

Kasalliklarni nazorat qilish markazining ma'lumotlariga ko'ra, SCT afroamerikaliklar orasida. Shuningdek, bu ajdodlari bo'lgan odamlarda tez-tez uchraydi:

• Sahroi sharqiy Afrika
• Janubiy Amerika
• Markaziy Amerika
• Karib dengizi
• Saudiya Arabistoni
• Hindiston
• Italiya, Gretsiya va Turkiya kabi O'rta er dengizi mamlakatlari

Agar siz oilangiz tarixiga ishonchingiz komil bo'lmasa, lekin ushbu guruhlardan biriga kirishingiz mumkin deb hisoblasangiz, ishonch hosil qilish uchun qon testini o'tkazishni o'ylab ko'ring.

Men genni bermasligimga amin bo'lishning biron bir usuli bormi?

Genetika murakkab fan. Agar siz va sizning sherikingiz tekshirilgandan va ikkalasida ham gen borligi aniqlansa ham, bu kelajakdagi farzandlaringiz uchun aslida nimani anglatadi? Hali ham farzand ko'rish xavfsizmi? Farzandlikka olish kabi boshqa variantlarni ko'rib chiqishingiz kerakmi?

Genetika bo'yicha maslahatchi qon testi natijalari va undan keyin paydo bo'lgan savollar bo'yicha sizga yordam berishi mumkin. Sizdan ham, sherikingizdan ham olingan test natijalariga qarab, ular sizga farzandingizning SCT yoki SCA olish ehtimoli haqida aniqroq ma'lumot berishlari mumkin.

Sizning sherikingiz bilan kelajakdagi har qanday bolada SCA bo'lishi mumkinligini bilish ham qiyin kechishi mumkin. Genetika bo'yicha maslahatchilar ushbu his-tuyg'ularni boshqarishda va siz uchun mavjud bo'lgan barcha variantlarni ko'rib chiqishda sizga yordam berishi mumkin.

Agar siz Qo'shma Shtatlarda yoki Kanadada yashasangiz, Genetik maslahatchilar milliy jamiyati sizning hududingizda genetik maslahatchi topishda sizga yordam beradigan vositaga ega.

Pastki chiziq

SCA - bu meros bo'lib o'tgan kasallik, bu esa oldini olishni qiyinlashtiradi. Ammo agar sizda SCA bo'lgan bola tug'ilishi haqida qayg'uradigan bo'lsangiz, ular SCAga ega bo'lmasliklari uchun bir necha qadamlarni bajarishingiz mumkin. Esingizda bo'lsin, bolalar ikkala sherikdan ham genlarni meros qilib olishadi, shuning uchun ham sherigingiz ushbu qadamlarni bajarishiga ishonch hosil qiling.