O'roq hujayrasi anemiyasi qanday qilib meros qilib olinadi?

Tarkib

• Dominant va retsessiv gen o'rtasidagi farq nima?
• O'roqsimon hujayrali anemiya autosomalmi yoki jinsiy aloqa bilan bog'liqmi?
• Genni bolamga etkazishimni qanday aniqlashim mumkin?
• Men tashuvchi ekanligimni qanday bilsam bo'ladi?
• Pastki chiziq

O'roqsimon hujayra anemiyasi nima?

O'roqsimon hujayra anemiyasi - bu tug'ilishdan boshlab mavjud bo'lgan genetik holat. Ko'pgina genetik holatlar onangiz, otangiz yoki ikkala ota-onangizning o'zgargan yoki mutatsiyaga uchragan genlari tufayli yuzaga keladi.

O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan odamlarda yarim oy yoki o'roq shaklidagi qizil qon tanachalari mavjud. Ushbu noodatiy shakl gemoglobin genidagi mutatsiyaga bog'liq. Gemoglobin - bu tanadagi to'qimalarga kislorod etkazib berishga imkon beradigan qizil qon hujayralari molekulasi.

O'roq shaklidagi qizil qon tanachalari turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Noto'g'ri shakli tufayli ular qon tomirlariga yopishib qolishi va og'riqli alomatlarga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, o'roq hujayralari odatdagi qizil qon hujayralaridan tezroq nobud bo'ladi, bu esa anemiyaga olib kelishi mumkin.

Ba'zilar, ammo barchasi hammasi emas, balki ota-onalardan biridan yoki ikkalasidan meros bo'lib o'tishi mumkin. O'roqsimon hujayra anemiyasi bu holatlardan biridir. Uning merosxo'rligi autosomal retsessivdir. Ushbu atamalar nimani anglatadi? O'roqsimon hujayra anemiyasi ota-onadan bolaga qanday aniq yuqadi? Qo'shimcha ma'lumot olish uchun o'qing.

Dominant va retsessiv gen o'rtasidagi farq nima?

Genetika mutaxassisi dominant va retsessiv atamalardan ma'lum bir belgining keyingi avlodga o'tishi ehtimolini tavsiflash uchun foydalanadi.

Sizda har bir genning ikki nusxasi bor - biri onangizdan, ikkinchisi otangizdan. Genning har bir nusxasi allel deb ataladi. Siz har bir ota-onadan dominant allel, har bir ota-onadan resessiv allel yoki har biridan qabul qilishingiz mumkin.

Dominant allellar odatda retsessiv allellarni bekor qiladi, shuning uchun ularning nomi. Masalan, otangizdan retsessiv allelni va onangizdan dominantni meros qilib olsangiz, odatda dominant allel bilan bog'liq xususiyatni namoyon etasiz.

O'roqsimon hujayrali anemiya xususiyati gemoglobin genining retsessiv allelida uchraydi. Demak, bu holatga ega bo'lish uchun sizda ikkita retsessiv allel nusxasi bo'lishi kerak - bittasi onangizdan va otangizdan.

Allelning bitta dominant va bitta retsessiv nusxasi bo'lgan odamlarda o'roqsimon hujayra anemiyasi bo'lmaydi.

O'roqsimon hujayrali anemiya autosomalmi yoki jinsiy aloqa bilan bog'liqmi?

Avtozomal va jinsiy aloqada allel mavjud bo'lgan xromosomaga ishora qiladi.

Tanangizning har bir hujayrasida odatda 23 juft xromosoma mavjud. Har bir juftlikdan bittadan xromosoma onangizdan, ikkinchisi otangizdan meros bo'lib o'tgan.

Dastlabki 22 juft xromosomalar autosomalar deb ataladi va erkaklar va urg'ochilar o'rtasida bir xil bo'ladi.

Oxirgi juft xromosomalar jinsiy xromosomalar deb ataladi. Ushbu xromosomalar jinslar o'rtasida farq qiladi. Agar siz ayol bo'lsangiz, onangizdan X otangizni va otangizdan X xromosomasini olgansiz. Agar siz erkak bo'lsangiz, onangizdan X otangizni va otangizdan Y xromosomasini olgansiz.

Ba'zi genetik sharoitlar jinsiy aloqada, ya'ni allel X yoki Y jinsiy xromosomasida mavjudligini anglatadi. Boshqalari autosomaldir, ya'ni allel avtosomalarning birida mavjud.

O'roqsimon hujayrali anemiya alleli autosomaldir, ya'ni uni boshqa 22 juft xromosomalardan birida topish mumkin, ammo X yoki Y xromosomalarida emas.

Genni bolamga etkazishimni qanday aniqlashim mumkin?

O'roqsimon hujayrali anemiya kasalligi uchun sizda ikki nusxadagi retsepsiyali o'roqsimon hujayra alleli bo'lishi kerak. Ammo bitta nusxasi bo'lganlar haqida nima deyish mumkin? Ushbu odamlar tashuvchilar sifatida tanilgan. Ular o'roqsimon hujayra xususiyatiga ega deyishadi, ammo o'roqsimon hujayrali anemiya emas.

Tashuvchilar bitta dominant va bir marta retsessiv allelga ega. Esingizda bo'lsa, dominant allel odatda retsessivni bekor qiladi, shuning uchun tashuvchilar odatda bu holatning alomatlariga ega emaslar. Ammo ular hali ham retsessiv allelni o'z farzandlariga topshirishlari mumkin.

Buning qanday sodir bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan bir nechta misol stsenariylari:

• Stsenariy 1. Ikkala ota-onada ham retsessiv o'roqsimon hujayra alleli mavjud emas. Ularning hech birida o'roqsimon hujayra anemiyasi bo'lmaydi yoki retsessiv allel tashuvchisi bo'lmaydi.
• Stsenariy 2. Ota-onalardan biri tashuvchisi, boshqasi esa yo'q. Ularning hech birida o'roqsimon hujayrali anemiya bo'lmaydi. Ammo bolalarning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50 foiz.
• Stsenariy 3. Ikkala ota-ona ham tashuvchidirlar. Farzandlari o'roqsimon hujayra anemiyasini keltirib chiqaradigan ikkita retsessiv allelni qabul qilish ehtimoli 25 foizni tashkil etadi. Shuningdek, ularning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50 foiz. Va nihoyat, ularning farzandlari allelni umuman ko'tarmaslik ehtimoli 25 foizni tashkil etadi.
• Stsenariy 4. Ota-onalardan biri tashuvchi emas, boshqasida o'roqsimon hujayrali anemiya mavjud. Farzandlarining hech birida o'roqsimon hujayrali anemiya bo'lmaydi, ammo ularning barchasi tashuvchisi bo'ladi.
• Stsenariy 5. Ota-onalardan biri tashuvchisi, ikkinchisida o'roqsimon hujayra anemiyasi. Bolalarning o'roqsimon hujayrali anemiya bilan kasallanish ehtimoli 50 foiz va ularning tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50 foizni tashkil etadi.
• Stsenariy 6. Ikkala ota-onada ham o'roqsimon hujayrali anemiya mavjud. Ularning barcha bolalari o'roqsimon hujayrali anemiyaga chalinadi.

Men tashuvchi ekanligimni qanday bilsam bo'ladi?

Agar sizda o'roqsimon hujayrali anemiya tarixi bo'lsa, lekin sizda u yo'q bo'lsa, siz tashuvchisiz. Agar sizning oilangizdagi boshqalar buni bilsangiz yoki oilangiz tarixiga ishonchingiz komil bo'lmasa, oddiy sinov sizning o'roqsimon hujayra allelini olib yurishingizni aniqlashga yordam beradi.

Shifokor, odatda barmoq uchidan kichik qon namunasini olib, tahlil qilish uchun laboratoriyaga yuboradi. Natijalar tayyor bo'lgandan so'ng, genetik maslahatchi siz bilan birga allelni bolalaringizga berish xavfini tushunishingiz uchun ular bilan birga bo'ladi.

Agar siz retsessiv allelni olib yuradigan bo'lsangiz, sherigingiz ham sinovdan o'tishi ma'qul. Ikkala test natijalaridan foydalangan holda, genetik maslahatchi sizga ikkalangiz ham o'roqsimon hujayrali anemiya sizning kelajakdagi farzandlaringizga qanday ta'sir qilishi yoki ta'sir qilmasligi haqida tushunishingizga yordam beradi.

Pastki chiziq

O'roqsimon hujayra anemiyasi - bu genetik holat bo'lib, autosomal retsessiv merosxo'rlikka ega. Bu holat jinsiy xromosomalar bilan bog'liq emasligini anglatadi. Shaxsga ega bo'lish uchun kimdir retsessiv allelning ikki nusxasini olishi kerak. Bitta dominant va bitta retsessiv allelga ega bo'lgan odamlar tashuvchilar deb ataladi.

Ikkala ota-onaning genetikasiga qarab o'roqsimon hujayrali anemiya uchun turli xil meros stsenariylari mavjud. Agar siz yoki sizning sherikingiz allel yoki holatni bolalaringizga topshirishi mumkinligidan xavotirda bo'lsangiz, oddiy genetik test sizga barcha mumkin bo'lgan stsenariylarni boshqarishda yordam beradi.