Tuluza-Lotrek sindromi nima?

Tarkib

• Bunga nima sabab bo'ladi?
• Qanday alomatlar mavjud?
• Qanday tashxis qo'yilgan?
• Davolash usullari
• Istiqbol qanday?

Umumiy nuqtai

Tuluza-Lautrek sindromi - bu kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, dunyo bo'ylab 1,7 million kishidan 1 tasiga ta'sir qilishi taxmin qilinmoqda. Adabiyotda faqat 200 ta holat tasvirlangan.

Tuluza-Lautrec sindromi XIX asrning mashhur frantsuz rassomi Anri de Tuluza-Lautrek nomi bilan atalgan, u kasallikka chalingan deb hisoblanadi. Sindrom klinik jihatdan piknodizostoz (PYCD) deb nomlanadi. PYCD mo'rt suyaklarni, shuningdek, yuz, qo'l va tananing boshqa qismlarini anormalliklarini keltirib chiqaradi.

Bunga nima sabab bo'ladi?

1q21 xromosomasida katepsin K (CTSK) fermentini kodlovchi genning mutatsiyasi PYCDni keltirib chiqaradi. Katepsin K suyaklarni qayta tiklashda asosiy rol o'ynaydi. Xususan, suyaklar tarkibidagi kaltsiy va fosfat kabi minerallarni qo'llab-quvvatlash uchun iskala vazifasini bajaradigan kollagenni, oqsilni parchalaydi. Tuluza-Lautrek sindromini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya kollagen va juda zich, ammo mo'rt suyaklarning paydo bo'lishiga olib keladi.

PYCD - bu autosomal retsessiv kasallik. Demak, odam kasallik yoki jismoniy xususiyat rivojlanishi uchun g'ayritabiiy genning ikki nusxasi bilan tug'ilishi kerak. Genlar juft-juft bo'lib o'tadi. Bittasini otangdan, birini onangdan olasan. Agar ikkala ota-onada bitta mutatsiyalangan gen bo'lsa, bu ularni tashuvchiga aylantiradi. Ikki tashuvchining biologik farzandlari uchun quyidagi stsenariylar mumkin:

• Agar bola bitta mutatsiyalangan genni va bitta ta'sirlanmagan genni meros qilib olsa, ular ham tashuvchisi bo'lishadi, ammo kasallik rivojlanmaydi (50 foiz imkoniyat).
• Agar bola mutatsiyaga uchragan genni ikkala ota-onadan meros qilib olsa, u kasallikka chalinadi (25 foiz imkoniyat).
• Agar bola har ikkala ota-onadan ham ta'sirlanmagan genni meros qilib olsa, u na tashuvchisi bo'ladi va na kasallikka chalinadi (25 foiz imkoniyat).

Qanday alomatlar mavjud?

Zich, ammo mo'rt suyaklar PYCD ning asosiy simptomidir. Ammo kasallikka chalingan odamlarda har xil rivojlanishi mumkin bo'lgan yana bir qancha jismoniy xususiyatlar mavjud. Ular orasida:

• yuqori peshona
• g'ayritabiiy tirnoq va qisqa barmoqlar
• tor og'iz tomi
• qisqa oyoq barmoqlari
• qisqa bo'yli, ko'pincha kattalar tanasi va kalta oyoqlari bilan
• g'ayritabiiy nafas olish tartibi
• kengaygan jigar
• aqliy jarayonlar bilan bog'liq qiyinchilik, garchi aqlga odatda ta'sir ko'rsatmasa

PYCD suyaklarni susaytiradigan kasallik bo'lganligi sababli, bu kasallikka chalingan odamlar yiqilish va sinish xavfi ancha yuqori. Singanlardan kelib chiqadigan asoratlar orasida harakatchanlikni kamaytirish kiradi. Suyak sinishi tufayli muntazam ravishda jismoniy mashqlar qila olmaslik, keyinchalik vaznga, yurak-qon tomir tizimining sog'lig'iga va umuman sog'likka ta'sir qilishi mumkin.

Qanday tashxis qo'yilgan?

Tuluza-Lautrek sindromini tashxislash ko'pincha bolaligida amalga oshiriladi. Kasallik juda kam uchraydiganligi sababli, ba'zida shifokorga to'g'ri tashxis qo'yish qiyinroq kechishi mumkin. Jismoniy imtihon, anamnez va laboratoriya tekshiruvlari bu jarayonning bir qismidir. Oilaviy anamnezni olish ayniqsa foydalidir, chunki PYCD yoki boshqa meros bo'lib o'tgan holatlar shifokorning tekshiruvini boshqarishda yordam beradi.

X-nurlari, ayniqsa, PYCD bilan aniqlanishi mumkin. Ushbu tasvirlar suyaklarning PYCD belgilariga mos keladigan xususiyatlarini ko'rsatishi mumkin.

Molekulyar genetik tekshiruv tashxisni tasdiqlashi mumkin. Ammo, shifokor CTSK genini tekshirishni bilishi kerak. Gen uchun test maxsus laboratoriyalarda amalga oshiriladi, chunki bu kamdan-kam hollarda o'tkaziladigan genetik test.

Davolash usullari

Odatda PYCD davolashda mutaxassislar guruhi ishtirok etadi. PYCD bilan kasallangan bola tarkibida pediatr, ortoped (suyak mutaxassisi), ehtimol ortoped-jarroh va ehtimol gormonal kasalliklarga ixtisoslashgan endokrinolog bo'lgan sog'liqni saqlash guruhi bo'ladi. (PYCD maxsus gormonal kasallik bo'lmasa-da, ba'zi gormonal davolash usullari, masalan, o'sish gormoni, simptomlarga yordam beradi.)

PYCD bilan kasallangan kattalar, ularning parvarishlash ishlarini muvofiqlashtiradigan birlamchi tibbiyot vrachidan tashqari shu kabi mutaxassislarga ega bo'lishadi.

PYCD davolash sizning o'ziga xos alomatlaringiz uchun mo'ljallangan bo'lishi kerak. Agar og'zingizning tomi toraytirilsa, sizning tishlaringizning sog'lig'i va sizning ısırığınız ta'sir qilsa, u holda stomatolog, ortodontist va ehtimol og'zaki jarroh sizning stomatologik yordamingizni muvofiqlashtirishi mumkin. Yuzdagi har qanday alomatlarga yordam berish uchun kosmetik jarrohni jalb qilish mumkin.

Ortoped va ortoped-jarrohning g'amxo'rligi sizning hayotingiz davomida ayniqsa muhimdir. Toulouse-Lautrec sindromi sizning ko'p suyak sinishingizni anglatadi. Bular yiqilish yoki boshqa shikastlanishlar bilan yuzaga keladigan standart tanaffuslar bo'lishi mumkin. Ular, shuningdek, vaqt o'tishi bilan rivojlanib boradigan stress yoriqlari bo'lishi mumkin.

Tibia (shinon suyagi) singari bir xil sohada bir nechta sinishi bo'lgan odam, ba'zida stress sindromi tashxisini qo'yish qiyinroq kechishi mumkin, chunki suyak oldingi tanaffuslardan bir nechta singan chiziqlarni o'z ichiga oladi. Ba'zida PYCD yoki boshqa mo'rt suyak kasalligi bo'lgan odamga bir yoki ikkala oyog'iga qo'yilgan novda kerak bo'ladi.

Agar kasallik bolada aniqlansa, o'sish gormoni terapiyasi mos bo'lishi mumkin. Qisqa bo'yli bo'lish PYCDning keng tarqalgan natijasidir, ammo endokrinolog tomonidan ehtiyotkorlik bilan nazorat qilinadigan o'sish gormonlari foydali bo'lishi mumkin.

Boshqa rag'batlantiruvchi tadqiqotlar fermentlar inhibitörlerini foydalanishni o'z ichiga oladi, bu esa suyaklar sog'lig'iga zarar etkazishi mumkin bo'lgan fermentlarning faoliyatiga xalaqit beradi.

Istiqbolli tadqiqotlar, shuningdek, ma'lum bir gen funktsiyasini manipulyatsiya qilishni o'z ichiga oladi. Buning vositalaridan biri "Klasterlangan muntazam interpaced palindromic Repeats" (CRISPR) deb nomlanadi. Bu tirik hujayra genomini tahrir qilishni o'z ichiga oladi. CRISPR yangi texnologiya bo'lib, ko'plab merosxo'rlik sharoitlarini davolashda o'rganilmoqda. Bu PYCDni davolashning xavfsiz va samarali usuli bo'lishi mumkinligi hali aniq emas.

Istiqbol qanday?

Piknodizostoz bilan yashash turmush tarzini bir qator o'zgartirishlarni anglatadi. Bunday kasallikka chalingan bolalar va kattalar aloqa sport turlari bilan shug'ullanmasliklari kerak. Suzish yoki velosipedda harakatlanish alternativa bo'lishi mumkin, chunki sinish xavfi past.

Agar sizda piknodizostoz bo'lsa, sherikingiz bilan bolangizga genni etkazish istiqbollarini muhokama qilishingiz kerak. Sizning sherikingiz, shuningdek, ularning tashuvchisi ekanligini aniqlash uchun genetik tekshiruvdan o'tishni xohlashi mumkin. Agar ular tashuvchi bo'lmasa, siz ushbu holatni biologik bolalaringizga etkaza olmaysiz. Ammo sizda mutatsiyaga uchragan genning ikki nusxasi bo'lganligi sababli, har qanday biologik bolangiz ushbu nusxalardan birini meros qilib oladi va avtomatik ravishda tashuvchidir. Agar sizning sherikingiz tashuvchisi bo'lsa va sizda PYCD bo'lsa, biologik bolaning ikkita mutatsiyalangan genni meros qilib olish ehtimoli va shu sababli bu holatning o'zi 50 foizga etadi.

Faqatgina Tuluza-Lautrek sindromiga ega bo'lish, umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi. Agar sog'lig'ingiz boshqacha bo'lsa, ba'zi ehtiyot choralari va sog'liqni saqlash mutaxassislari guruhining doimiy ishtirokida to'liq hayot kechirishingiz kerak.