PTEN genetik sinovi

Tarkib

• PTEN genetik tekshiruvi nima?
• U nima uchun ishlatiladi?
• Nima uchun menga PTEN genetik tekshiruvi kerak?
• PTEN genetik tekshiruvi paytida nima sodir bo'ladi?
• Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• PTEN genetik tekshiruvi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

PTEN genetik tekshiruvi nima?

PTEN genetik tekshiruvi PTEN deb nomlangan genda mutatsiya deb ataladigan o'zgarishni izlaydi. Genlar - bu sizning onangiz va otangizdan qolgan naslning asosiy birliklari.

PTEN geni o'smalarning o'sishini to'xtatishga yordam beradi. Bu o'smani bostiruvchi sifatida tanilgan. O'simta supressori geni avtoulovning tormoz tizimiga o'xshaydi. U hujayralarga "tormoz" qo'yadi, shuning uchun ular tezda bo'linib ketmasliklari kerak. Agar sizda PTEN genetik mutatsiyasi bo'lsa, bu hamartoma deb ataladigan saraton bo'lmagan o'smalarning o'sishiga olib kelishi mumkin. Hamartomalar tanada namoyon bo'lishi mumkin. Mutatsiya saraton o'smalari rivojlanishiga ham olib kelishi mumkin.

PTEN genetik mutatsiyasi sizning ota-onangizdan meros bo'lib o'tishi yoki keyinchalik atrof muhitdan yoki hujayralar bo'linishi paytida tanangizda sodir bo'lgan xato tufayli olinishi mumkin.

Meros qilib qoldirilgan PTEN mutatsiyasi turli xil sog'liq kasalliklarini keltirib chiqarishi mumkin. Ulardan ba'zilari go'daklikdan yoki erta bolalikdan boshlanishi mumkin. Boshqalar kattalar davrida namoyon bo'ladi. Ushbu kasalliklar ko'pincha birlashtirilib, PTEN hamartoma sindromi (PTHS) deb nomlanadi va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Kovden sindromi, ko'plab hamartomalarning o'sishiga olib keladigan va saratonning bir nechta turlari, shu jumladan ko'krak, bachadon, qalqonsimon bez va yo'g'on ichak saratoni xavfini oshiradigan kasallik. Kovden sindromi bilan og'rigan odamlarda odatda kattaligi kattaroq bosh (makrosefali), rivojlanishning sustlashishi va / yoki autizm mavjud.
• Bannayan-Riley-Ruvalkaba sindromi hamartomalar va makrosefali keltirib chiqaradi. Bundan tashqari, ushbu sindromga chalingan odamlar o'rganish qobiliyati va / yoki autizmga ega bo'lishi mumkin. Ushbu kasallikka chalingan erkaklar ko'pincha jinsiy olatni ustida qorong'u sepkillarga ega.
• Proteus yoki Proteusga o'xshash sindrom suyaklar, terilar va boshqa to'qimalarning ko'payishiga, shuningdek, hamartomalar va makrosefaliyaga olib kelishi mumkin.

Olingan (somatik deb ham ataladigan) PTEN genetik mutatsiyalari inson saratonida tez-tez uchraydigan mutatsiyalardan biridir. Ushbu mutatsiyalar saratonning turli xil turlari, jumladan prostata saratoni, bachadon saratoni va miya shishi ayrim turlarida topilgan.

Boshqa ismlar: PTEN geni, to'liq genlarni tahlil qilish; PTENni ketma-ketligi va yo'q qilish / ko'paytirish

U nima uchun ishlatiladi?

Sinov PTEN genetik mutatsiyasini izlash uchun ishlatiladi. Bu odatiy sinov emas. Odatda odamlarga oilaviy tarix, alomatlar yoki saraton kasalligining ilgari tashxisi, ayniqsa ko'krak, qalqonsimon bez yoki bachadon saratoni asosida beriladi.

Nima uchun menga PTEN genetik tekshiruvi kerak?

PTEN genetik mutatsiyasining oilaviy tarixi va / yoki quyidagi holatlardan yoki alomatlardan biri yoki bir nechtasi bo'lsa, sizga yoki farzandingizga PTEN genetik tekshiruvi kerak bo'lishi mumkin:

• Bir nechta hamartomalar, ayniqsa oshqozon-ichak sohasida
• Makrosefali (normal kattalikdan kattaroq)
• Rivojlanishning kechikishi
• Autizm
• Erkaklarda jinsiy olatni qorong'i sepkil
• Ko'krak bezi saratoni
• Qalqonsimon bez saratoni
• Ayollarda bachadon saratoni

Agar sizga saraton kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa va sizning oilangizda bu kasallik tarixi yo'q bo'lsa, tibbiy xizmat ko'rsatuvchi provayderingiz PTEN genetik mutatsiyasi saraton kasalligini keltirib chiqarishi mumkinligini tekshirish uchun ushbu testni buyurishi mumkin. O'zingizning mutatsiyangiz bor-yo'qligini bilish provayderingizga sizning kasalligingiz qanday rivojlanishini bashorat qilishga yordam beradi va davolanishingizga rahbarlik qiladi.

PTEN genetik tekshiruvi paytida nima sodir bo'ladi?

PTEN testi odatda qon testidir. Qonni tekshirish paytida tibbiyot mutaxassisi kichik igna yordamida qo'lingizdagi tomirdan qon namunasini oladi. Igna kiritilgandan so'ng oz miqdordagi qon probirkaga yoki flakonga yig'iladi. Igna ichkariga kirganda yoki chiqib ketganda siz ozgina achchiqlanishni his qilishingiz mumkin. Odatda bu besh daqiqadan kam vaqtni oladi.

Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

Odatda PTEN testi uchun sizga maxsus tayyorgarlik kerak emas.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

Qon testini o'tkazish xavfi juda oz. Igna qo'yilgan joyda sizda ozgina og'riq yoki ko'karishlar bo'lishi mumkin, ammo aksariyat alomatlar tezda o'tib ketadi.

Natijalar nimani anglatadi?

Agar sizning natijalaringiz PTEN genetik mutatsiyasiga ega ekanligingizni ko'rsatsa, bu sizning saraton kasalligini anglatmaydi, ammo sizning xavfingiz ko'pchilik odamlardan yuqori. Ammo tez-tez saraton tekshiruvlari sizning xavfingizni kamaytirishi mumkin. Dastlabki bosqichda topilganda saraton ko'proq davolanadi. Agar sizda mutatsiya bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi quyidagi skrining testlaridan birini yoki bir nechtasini tavsiya qilishi mumkin:

• Kolonoskopiya, 35-40 yoshdan boshlab
• Mamogramma, ayollar uchun 30 yoshdan boshlab
• Ayollar uchun har oyda ko'krakni o'z-o'zini tekshirish
• Ayollar uchun yillik bachadon tekshiruvi
• Har yili qalqonsimon skrining
• O'sish uchun terining har yili tekshirilishi
• Har yili buyraklarni skrining qilish

PTEN genetik mutatsiyasiga ega bolalar uchun har yili qalqonsimon bez va terini skrining qilish tavsiya etiladi.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

PTEN genetik tekshiruvi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

Agar sizga PTEN genetik mutatsiyasi tashxisi qo'yilgan bo'lsa yoki testdan o'tishni o'ylayotgan bo'lsangiz, bu genetik maslahatchi bilan gaplashishga yordam beradi. Genetika bo'yicha maslahatchi - bu genetika va genetik test bo'yicha maxsus o'qitilgan mutaxassis. Agar siz hali sinovdan o'tmagan bo'lsangiz, maslahatchi sizga testning xatarlari va foydalarini tushunishingizga yordam beradi. Agar siz sinovdan o'tgan bo'lsangiz, maslahatchi natijalarni tushunishingizga yordam beradi va sizni qo'llab-quvvatlash xizmatlari va boshqa manbalarga yo'naltiradi.

Adabiyotlar

1. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogenlar va o'smani bostiruvchi genlar [yangilangan 2014 yil 25-iyun; keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Qalqonsimon bez saraton xavfining omillari; [yangilangan 2017 yil 9-fevral; keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Iskandariya (VA): Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; c2005–2018. Kovden sindromi; 2017 yil oktyabr [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Iskandariya (VA): Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; c2005–2018. Saraton xastaligi uchun genetik test; 2017 yil iyul [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Iskandariya (VA): Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; c2005–2018. Irsiy ko'krak va tuxumdon saratoni; 2017 yil iyul [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari [Internet]. Atlanta: AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Saraton kasalligining oldini olish va unga qarshi kurash: skrining testlari [yangilangan 2018 yil 2-may; keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Filadelfiya bolalar kasalxonasi [Internet]. Filadelfiya: Filadelfiya bolalar kasalxonasi; c2018. PTEN Hamartoma O'simta sindromi [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Bu erda mavjud: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber saraton kasalligi instituti [Internet]. Boston: Dana-Farber saraton instituti; c2018. Saraton genetikasi va oldini olish: Kovden sindromi (CS); 2013 yil avgust [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo klinikasi: Mayo tibbiy laboratoriyalari [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1995–2018. Sinov identifikatori: BRST6: irsiy ko'krak bezi saratoni 6 gen paneli: klinik va talqin qiluvchi [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo klinikasi: Mayo tibbiy laboratoriyalari [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1995–2018. Sinov identifikatori: PTENZ: PTEN geni, to'liq genlarni tahlil qilish: Klinik va talqin qiluvchi [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson saraton markazi [Internet]. Texas universiteti MD Anderson saraton markazi; c2018. Saraton kasalligining irsiy sindromi [2018 yil 3-iyulda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Irsiy saraton sindromlari uchun genetik test [2018 yil 3-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet sahifasida mavjud
13. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: gen [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Milliy yurak, o'pka va qon instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Qon testlari [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot [Internet]. Danbury (KT): Kamdan kam uchraydigan kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot; c2018. PTEN Hamartoma O'simta sindromi [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Bu erda mavjud: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN mutatsion tahlili [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; PTEN geni; 2018 yil 3-iyul [2018 yil 3-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN saytidan olish mumkin
18. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Gen mutatsiyasi nima va mutatsiyalar qanday paydo bo'ladi ?; 2018 yil 3-iyul [2018 yil 3-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Sinov markazi: PTEN ketma-ketligi va o'chirilishi / nusxasi [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Sent-Jude bolalar tadqiqot kasalxonasi [Internet]. Memfis (TN): Sent-Jude bolalar ilmiy-tadqiqot kasalxonasi; c2018. PTEN Hamartoma O'simta sindromi [keltirilgan 2018 yil 3-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: ko'krak bezi saratoni: genetik test [2018 yil 3-iyulda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.