Homiladorlikda protrombin gen mutatsiyasining xavfi

Tarkib

• Homiladorlikda protrombin mutatsiyasining xavfi qanday?
• Protrombin gen mutatsiyasini nima keltirib chiqaradi?
• Protrombin gen mutatsiyasi qanchalik keng tarqalgan?
• Men protrombin gen mutatsiyasi uchun sinovdan o'tishim kerakmi?
• Protrombin gen mutatsiyasi qanday tashxis qilinadi?
• Homiladorlik davrida protrombin gen mutatsiyasi qanday davolanadi?
• Homiladorlik paytida protrombin mutatsiyasi bilan bog'liq xavflarni minimallashtirish uchun nima qilish kerak?

Protrombin - bu qonda mavjud bo'lgan protein. Sizning qoningiz to'g'ri qon quyilishi uchun kerak. Qon quyqalari - bu trombotsitlardan va fibrin deb ataladigan oqsil tarmog'idan tashkil topgan qonning qattiq bo'laklari. Protrombin tanangiz tomonidan fibrin hosil qilish uchun ishlatiladi.

Kamdan kam hollarda, mutatsiya deb ataladigan genetik kodning o'zgarishi tanadagi protrombinni ko'payishiga olib kelishi mumkin. Agar odamda protrombin miqdori juda ko'p bo'lsa, ular kerak bo'lmaganda qon quyqalari paydo bo'lishi mumkin.

Ushbu genetik holati bo'lgan odamlarda protrombin G20210A yoki II omil mutatsiyasi deb nomlangan protrombin mutatsiyasi mavjud.

Protrombin mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlarning aksariyati hech qachon g'ayritabiiy qon ivishini rivojlantirmaydi. Ammo homilador ayollarda homiladorlik paytida va undan keyin laxta tushish xavfi yuqori. Agar homilador ayolda protrombin mutatsiyasi bo'lsa, u qon pıhtılaşma xavfi yuqori bo'ladi.

Arteriya yoki tomir kabi qon tomirida qon ivishi paydo bo'lishi xavfli bo'lishi mumkin. Paxta qon parchalanib, o'pkada, yurakda, miyada yoki boshqa organlarda arteriya ichiga tushishi mumkin. Shuningdek, u homilador bo'lish, o'lik tug'ish va homiladorlikning boshqa asoratlarini keltirib chiqarishi mumkin. Va ba'zi hollarda qon quyqalari halokatli bo'lishi mumkin.

Homiladorlikda protrombin mutatsiyasining xavfi qanday?

Protrombin mutatsiyasiga uchragan odamlarda chuqur tomir trombozi (DVT) deb nomlanuvchi chuqur tomirlarda (odatda oyoqlarda) hosil bo'ladigan qon pıhtısı yoki o'pka emboliyasi (tromboz) paydo bo'lishi xavfi ortadi. qon o'pkaga).

DVT belgilari og'riq, shishish va ta'sirlangan qo'l yoki oyoqda qizarishdir. O'pka emboliyasining alomatlariga quyidagilar kiradi.

• nafas qisilishi
• ko'krak og'rig'i
• bosh aylanishi
• yo'tal
• oyoqlarning shishishi

DVT tomirlarga zarar etkazishi va nogironlikka olib kelishi mumkin. O'pka emboliyasi jiddiy holat bo'lib, o'limga olib kelishi mumkin. Agar ushbu alomatlardan birini boshdan kechirsangiz, tez tibbiy yordamga murojaat qiling.

Qon pıhtılarından tashqari, protrombin mutatsiyalari homiladorlik paytida asoratlar xavfi ortishi bilan bog'liq. Ushbu asoratlarga quyidagilar kiradi:

• homiladorlikning yo'qolishi (homiladorlik yoki o'lik tug'ilish)
• preeklampsi (homiladorlik paytida siydikda qon bosimi va oqsilning ko'payishi)
• sekin homila o'sishi
• yo'ldosh etishmovchiligi (yo'ldoshni bachadon devoridan erta ajratish)

Ammo shuni ta'kidlash kerakki, protrombin genlari mutatsiyasi bo'lgan ayollarning aksariyati normal homiladorlikka ega.

Protrombin gen mutatsiyasini nima keltirib chiqaradi?

Ota-onangiz har bir tug'ilishida o'z genlarining bitta nusxasini sizga topshirishadi. Shuning uchun har bir kishi ikkita protrombin geniga ega. Ushbu genda tasodifiy o'zgarish yoki mutatsiya bitta yoki ikkala ota-onadan meros bo'lib o'tishi mumkin.

Odatda, protrombin mutatsiyasi faqat bitta ota-onadan, normal protrombin geni esa boshqa ota-onadan meros bo'lib o'tadi. Bunday holda, bu heterozigot protrombin genining mutatsiyasi deb nomlanadi. Ayova Sog'liqni Saqlash Universitetining ma'lumotlariga ko'ra, ushbu genning bitta nusxasi bo'lgan odamlarda ikkita oddiy gen nusxasi bo'lgan odamga qaraganda qon ivish ehtimoli besh baravar ko'proq.

Kamdan kam hollarda, har bir ota-onadan bittadan, mutatsiyaga uchragan protrombin genining ikkala nusxasi yuboriladi. Bunga homozigot protrombin genining mutatsiyasi deyiladi va bu yanada xavflidir. Bunday odamlarda qon ivish xavfi 50 baravar yuqori.

Protrombin gen mutatsiyasi qanchalik keng tarqalgan?

AQSh va Evropa Kavkaz aholisining taxminan 2 foizi heterozigotli protrombin mutatsiyalariga ega. Bu afro-amerikaliklar va Osiyo, Afrika va tubjoy amerikaliklar orasida kamroq tarqalgan (1 foizdan kam). Vaziyat erkaklar va ayollarda teng ravishda uchraydi.

Gomozigot turi juda kam uchraydi. Taxminiy jurnalda chop etilgan tadqiqotga ko'ra, bu aholining atigi 0,01 foizida bo'ladi.

Men protrombin gen mutatsiyasi uchun sinovdan o'tishim kerakmi?

Ilgari sizda DVT yoki o'pka emboliyasi bo'lgan bo'lsa, protrombin mutatsiyasini tekshirish haqida o'ylashingiz kerak. Bundan tashqari, agar siz quyidagi hollarda test o'tkazishni ko'rib chiqmoqchi bo'lsangiz:

• yoshligingizda qon quyqasi bo'lgan
• sizda homiladorlikning yo'qolishi yoki homiladorlikning asoratlari bor
• sizning yaqin qarindoshlaringizdan birortasi, masalan ota-onangiz, aka-uka yoki opa-singillaringiz yoki bolalaringizda qon quyqalari yoki ma'lum protrombin mutatsiyasi

Protrombin gen mutatsiyasi qanday tashxis qilinadi?

Protrombin genining mutatsiyasiga qon tekshiruvi tashxisi qo'yilgan. Laboratoriyaga qoningiz namunasi yuboriladi va DNK tahlil qilinib, mutatsiya bor yoki yo'qligini aniqlash mumkin.

Homiladorlik davrida protrombin gen mutatsiyasi qanday davolanadi?

Agar ayolda protrombin mutatsiyasi bo'lsa, u homiladorlik paytida va undan keyin darhol antikoagulyatsion terapiya qilishni o'ylashi mumkin. Ushbu turdagi terapiyada homiladorlik paytida qonni yupqalashga va qon pıhtılarının shakllanishiga to'sqinlik qiladigan dorilar qo'llaniladi.

Ushbu dorilar antikoagulyantlar deb ataladi, ammo ba'zida qonni ingichkalashtirish deb ataladi. Ular qonning ivish qobiliyatini kamaytiradi. Ular mavjud bo'lgan quyqalarni iloji boricha ozroq ushlab turishadi, shu bilan birga sizda ko'proq quyqalar paydo bo'lishi ehtimolini kamaytiradi.

Bir necha kun davomida siz qonga geparin (yoki kam molekulyar og'irlikdagi heparin) in'ektsiyasini olishingiz mumkin. Sizning davolanishingizdan keyin yana bir in'ektsiya qilinadigan qon quyqasi yoki warfarin (Coumadin) deb ataladigan tabletka shaklida mavjud bo'lgan qon quyqasi inyeksiya qilinishi mumkin. ). Warfarin odatda homilaga salbiy ta'sir ko'rsatishi sababli tug'ilgandan keyin qo'llaniladi.

Shifokor sizga yaxshiroq ishlashi mumkin bo'lgan boshqa dori-darmonlarni taklif qilishi mumkin. Ularning har biri turli xil imtiyozlar va xavflarni taklif qiladi, shuning uchun shifokorning tavsiyalari va ko'rsatmalariga amal qilishni unutmang.

Homiladorlik paytida protrombin mutatsiyasi bilan bog'liq xavflarni minimallashtirish uchun nima qilish kerak?

Qon ivishining xavf omillarini kamaytirish yoki yo'q qilish asoratlarni oldini olishning eng yaxshi usuli hisoblanadi. Qonning quyuqlashishi bilan bog'liq ba'zi xavf omillari, masalan, gen mutatsiyasini boshqarish mumkin emas, ammo hayotingizni o'zgartirishga yordam beradigan boshqa o'zgarishlar ham mavjud.

Ba'zi misollar o'z ichiga oladi:

• Urinib ko'rmoq vazn yo `qotish agar siz ortiqcha vaznga ega bo'lsangiz va sog'lom vaznni saqlasangiz.
• Chekmang, va agar siz tutun chiqsangiz, shifokoringiz bilan ishdan chiqish haqida gapiring.
• Tur va tur ikki soat yoki undan ko'proq vaqt sayohat qilganingizda yoki ish stolida uzoq vaqt davomida o'tirsangiz, bir necha daqiqaga.
• Ishonch hosil qiling ko'p suv iching.
• Agar siz biron bir turni olishni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz jarrohlik, protrombin mutatsiyangiz haqida doktoringizga gapirishga ishonch hosil qiling.
• Ogohlantirish belgilarini biling DVT va PE shu sababli darhol chora ko'rishingiz mumkin.
• Doimiy ravishda jismoniy mashqlar qiling; homiladorlik paytida jismoniy faol bo'lish juda muhimdir. Harakatsizlik oyoqlarda qon pıhtılaşmasına olib keladigan asosiy omildir.
• Foydalanish haqida doktoringiz bilan gaplashing og'iz kontratseptivlari homiladorlikdan oldin yoki keyin estrogen o'z ichiga oladi. Protrombin mutatsiyasiga uchragan ayollarda, estrogen o'z ichiga olgan tug'ilishni nazorat qilish tabletkalarini ishlatganda, DVT paydo bo'lish xavfi 16 baravar yuqori, deyiladi "Circulation" jurnalida nashr etilgan tadqiqotda.

Homilador bo'lganingizda qanday harakatlar va mashqlarni xavfsiz bajarishingiz mumkinligini ko'rish uchun doktoringiz bilan gaplashing. Shifokor sizni gematologga, qonning holatini davolash bo'yicha mutaxassisga murojaat qilishi mumkin.