Ibtidoiy mitti nima?

Tarkib

• 5 turi va ularning belgilari
• Rasmlar
• 1. Mikrossefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti, 1-tip (MOPD 1)
• 2. Mikrosefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti, 2-tip (MOPD 2)
• 3. Sekkel sindromi
• 4. Rassel-Kumush sindromi
• 5. Meier-Gorlin sindromi
• Ibtidoiy mittilikning sabablari
• Ibtidoiy mitti tashxisi
• Tasvirlash
• Ibtidoiy mitti davolash
• Dastlabki mitti uchun istiqbol

Umumiy nuqtai

Ibtidoiy mitti - bu kamdan-kam uchraydigan va ko'pincha xavfli bo'lgan genetik sharoitlar guruhi bo'lib, natijada kichik tana kattaligi va boshqa o'sish anormalliklari paydo bo'ladi. Vaziyat belgilari birinchi navbatda homila bosqichida paydo bo'lib, bolalik, o'spirinlik va katta yoshlarda davom etadi.

Ibtidoiy mitti bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning vazni 2 funtga etishi va atigi 12 dyuym uzunlikka ega bo'lishi mumkin.

Ibtidoiy mittilikning beshta asosiy turi mavjud. Ushbu turlarning ba'zilari o'limga olib keladigan kasalliklarga olib kelishi mumkin.

Dastlabki bo'lmagan mitti boshqa turlari ham mavjud. Ushbu mitti turlarining ba'zilari o'sish gormonlari bilan davolanishi mumkin. Ammo ibtidoiy mitti umuman gormonlarni davolashga javob bermaydi, chunki bu genetikdir.

Vaziyat juda kam. Mutaxassislarning taxminlariga ko'ra, AQSh va Kanadada 100 dan ortiq holatlar mavjud emas. Bu genetik jihatdan bog'liq bo'lgan ota-onasi bo'lgan bolalarda ko'proq uchraydi.

5 turi va ularning belgilari

Ibtidoiy mittilikning beshta asosiy turi mavjud. Hammasi tana hajmi va bo'yi pastligi bilan ajralib turadi, bu homila rivojlanishining boshida boshlanadi.

Rasmlar

1. Mikrossefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti, 1-tip (MOPD 1)

MOPD 1 bilan kasallangan odamlarda ko'pincha miyaning rivojlanmaganligi kuzatiladi, bu soqchilik, apnea va intellektual rivojlanish buzilishiga olib keladi. Ular ko'pincha erta bolalikda o'lishadi.

Boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• bo‘yi past
• uzun bo'yli suyak
• egilgan son suyagi
• siyrak yoki yo'q sochlar
• quruq va qarigan teriga

MOPD 1 shuningdek Taybi-Linder sindromi deb ataladi.

2. Mikrosefalik osteodisplastik ibtidoiy mitti, 2-tip (MOPD 2)

Umuman olganda kamdan-kam uchraydigan bo'lsa-da, bu MOPD 1 ga qaraganda ancha keng tarqalgan ibtidoiy dwarfizmning turi. Kichkina tana kattaligidan tashqari, MOPD 2 bo'lgan odamlarda boshqa anormalliklar bo'lishi mumkin, shu jumladan:

• taniqli burun
• shishgan ko'zlar
• kambag'al emal bilan mayda tishlar (mikrodontiya)
• xirillagan ovoz
• egri orqa miya (skolioz)

Vaqt o'tishi bilan rivojlanishi mumkin bo'lgan boshqa xususiyatlarga quyidagilar kiradi:

• noodatiy teri pigmentatsiyasi
• uzoqni ko'ra bilish
• semirish

MOPD 2 bilan og'rigan ba'zi odamlar miyaga olib boradigan tomirlarning kengayishini rivojlantiradi. Bu hatto yoshligida ham qon ketish va qon tomirlarini keltirib chiqarishi mumkin.

MOPD 2 ayollarda ko'proq uchraydi.

3. Sekkel sindromi

Sekkel sindromi ilgari qushlarning boshi mitti deb nomlangan, chunki boshning qushlarga o'xshash shakli deb qabul qilingan.

Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• bo‘yi past
• kichik bosh va miya
• katta ko'zlar
• chiqadigan burun
• tor yuz
• pastki jag'ning orqaga chekinishi
• peshonadan orqaga chekinish
• noto'g'ri yurak

Intellektual rivojlanish buzilishi paydo bo'lishi mumkin, ammo kichik miya hisobga olinadigan darajada keng tarqalgan emas.

4. Rassel-Kumush sindromi

Bu ba'zan o'sish gormonlari bilan davolanishga javob beradigan ibtidoiy mittilikning bir shakli. Rassell-Kumush sindromining belgilari quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• bo‘yi past
• keng peshonali va uchli iyakli uchburchak bosh shakli
• tana assimetri, bu yoshga qarab kamayadi
• egilgan barmoq yoki barmoqlar (camptodactyly)
• ko'rish muammolari
• nutq muammolari, shu jumladan aniq so'zlarni shakllantirish qiyinligi (og'zaki dispraktsiya) va kechiktirilgan nutq

Odatdagidan kichikroq bo'lsa-da, ushbu sindromga chalingan odamlar odatda MOPD 1 va 2 tiplari yoki Seckel sindromi bilan kasallanganlarga qaraganda balandroqdir.

Ibtidoiy mittilikning bu turi Silver-Russell mitti deb ham ataladi.

5. Meier-Gorlin sindromi

Ushbu ibtidoiy mitti shaklining belgilariga quyidagilar kiradi:

• bo‘yi past
• kam rivojlangan quloq (mikrotiya)
• kichik bosh (mikrosefali)
• kam rivojlangan jag '(mikrognatiya)
• yo'qolgan yoki kam rivojlangan tizza qopqog'i (patella)

Meier-Gorlin sindromining deyarli barcha holatlarida mitti namoyon bo'ladi, ammo hammasida ham kichik bosh, jag'ning rivojlanmaganligi yoki tizzaning yo'qligi ko'rinmaydi.

Meier-Gorlin sindromining yana bir nomi - quloq, patella, kalta bo'yli sindrom.

Ibtidoiy mittilikning sabablari

Ibtidoiy mittilikning barcha turlari genlarning o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. Turli xil gen mutatsiyalari ibtidoiy mittiizmni tashkil etuvchi har xil sharoitlarni keltirib chiqaradi.

Ko'pgina hollarda, lekin hammasi emas, ibtidoiy mitti bo'lgan shaxslar har bir ota-onadan mutant genini meros qilib olishadi. Bunga autosomal retsessiv holat deyiladi. Ota-onalar umuman kasallikni o'zlari ifoda etmaydilar.

Biroq, ibtidoiy mittiizmning ko'plab holatlari yangi mutatsiyalardir, shuning uchun ota-onalar aslida genga ega bo'lmasligi mumkin.

MOPD 2 uchun mutatsiya peritsentrin oqsilini ishlab chiqarishni boshqaradigan genda sodir bo'ladi. Bu sizning tanangiz hujayralarining ko'payishi va rivojlanishi uchun javobgardir.

Bu o'sish gormoni etishmasligi emas, balki hujayra o'sishini boshqaradigan genlarda muammo bo'lgani uchun, o'sish gormoni bilan davolash ibtidoiy mittilikning ko'p turlariga ta'sir qilmaydi. Istisnolardan biri - Rassel-Kumush sindromi.

Ibtidoiy mitti tashxisi

Dastlabki mitti tashxis qo'yish qiyin bo'lishi mumkin. Buning sababi shundaki, kichik o'lcham va tana vaznining pastligi boshqa narsalarning belgisi bo'lishi mumkin, masalan, yomon ovqatlanish yoki metabolik kasallik.

Tashxis qo'yish oilaviy tarixga, jismoniy xususiyatlarga va rentgen nurlari va boshqa tasvirlarni diqqat bilan o'rganishga asoslangan. Ushbu bolalar tug'ilish paytida juda kichik bo'lgani uchun ular odatda bir muddat kasalxonada yotishadi va tashxisni aniqlash jarayoni shundan keyin boshlanadi.

Pediatr, neonatolog yoki genetika mutaxassisi kabi birodarlar, ota-onalar va bobo-buvilarning o'rtacha bo'yi haqida sizdan so'rab, bo'yning pastligi kasallik emas, balki oilaviy xususiyat ekanligini aniqlashga yordam beradi. Bundan tashqari, ular odatdagi o'sish tartiblari bilan taqqoslash uchun sizning farzandingizning bo'yi, vazni va bosh atrofi bo'yicha yozuvlarni saqlaydilar.

Ibtidoiy mittilikning o'ziga xos turini tasdiqlashga yordam beradigan genetik sinovlar ham mavjud.

Tasvirlash

Odatda rentgen nurlarida uchraydigan ibtidoiy mittiizmning ba'zi o'ziga xos xususiyatlari quyidagilardan iborat:

• suyak yoshidagi kechikish ikki yildan besh yilgacha
• odatdagidek 12 ta qovurg'a o'rniga faqat 11 juft
• tor va tekislangan tos suyagi
• uzun suyaklar o'qining torayishi (haddan tashqari ko'tarilishi)

Ko'pincha, prenatal ultratovush paytida mitti belgilarini aniqlash mumkin.

Ibtidoiy mitti davolash

Rassell-Kumush sindromi holatlarida gormon terapiyasidan tashqari, ko'pgina muolajalar ibtidoiy mittiizmda kalta yoki kam tana vaznini davolashga qodir emas.

Jarrohlik ba'zida suyaklarning nomutanosib o'sishi bilan bog'liq muammolarni davolashga yordam beradi.

Oyoq-qo'llarni cho'zish deb nomlangan jarrohlik turini sinab ko'rish mumkin. Bu bir nechta protseduralarni o'z ichiga oladi. Xavf va stress tufayli ota-onalar ko'pincha uni sinab ko'rishdan oldin bola katta bo'lguncha kutishadi.

Dastlabki mitti uchun istiqbol

Ibtidoiy mitti jiddiy bo'lishi mumkin, ammo bu juda kam uchraydi. Bunday kasallikka chalingan bolalarning hammasi ham voyaga etganicha yashashmaydi. Doimiy kuzatuv va shifokorga tashrif buyurish asoratlarni aniqlashga va farzandingizning hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.

Gen terapiyasining ilgarilashi, ibtidoiy mitti davolash usullari qachonlardir mavjud bo'lishi mumkinligi haqida va'da bermoqda.

Mavjud vaqtdan unumli foydalanish farzandingiz va oilangizdagi boshqalarning farovonligini oshirishi mumkin. Kichkina Amerika odamlari orqali taqdim etilgan mittiizm haqidagi tibbiy ma'lumot va manbalarni tekshirishni o'ylab ko'ring.