Fenilketonuriya (PKU) skriningi

Tarkib

• PKU skrining sinovi nima?
• U nima uchun ishlatiladi?
• Nega chaqalog'imga PKU skrining tekshiruvi kerak?
• PKU skrining sinovi paytida nima sodir bo'ladi?
• Bolamni sinovga tayyorlash uchun biron bir ish qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• PKU skrining sinovi haqida yana bir narsani bilishim kerakmi?
• Adabiyotlar

PKU skrining sinovi nima?

PKU skrining tekshiruvi - bu yangi tug'ilgan chaqaloqlarga tug'ilgandan 24-72 soat o'tgach berilgan qon tekshiruvi. PKU fenilketonuriya degan ma'noni anglatadi, bu organizmda fenilalanin (Phe) deb nomlangan moddani to'g'ri parchalanishiga to'sqinlik qiladigan noyob kasallik. Phe ko'plab oziq-ovqatlarda va aspartam deb nomlangan sun'iy tatlandırıcıda mavjud bo'lgan oqsillarning bir qismidir.

Agar sizda PKU bo'lsa va ushbu ovqatlarni iste'mol qilsangiz, Phe qonda to'planib qoladi. Yuqori darajadagi Phe asab tizimi va miyaga doimiy ravishda zarar etkazishi mumkin, bu esa turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi. Bularga soqchilik, psixiatrik muammolar va og'ir intellektual nogironlik kiradi.

PKUga genetik mutatsiya, genning normal funktsiyasining o'zgarishi sabab bo'ladi. Genlar - bu sizning onangiz va otangizdan qolgan naslning asosiy birliklari. Bolaning buzilishi uchun onasi ham, otasi ham mutatsiyaga uchragan PKU genini berishi kerak.

PKU kamdan-kam uchraydigan bo'lsa-da, Qo'shma Shtatlardagi barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar PKU testidan o'tishlari shart.

• Sinov oson, deyarli sog'liq uchun xavf yo'q. Ammo bu chaqaloqni umrbod miyaning shikastlanishi va / yoki boshqa jiddiy sog'liq muammolaridan xalos qilishi mumkin.
• Agar PKU erta topilgan bo'lsa, maxsus, past proteinli / past-Pheli parhezdan keyin asoratlar oldini olish mumkin.
• PKU bo'lgan chaqaloqlar uchun maxsus tayyorlangan aralashmalar mavjud.
• PKU bilan kasallangan insonlar umrining oxirigacha oqsilli / past-Pheli dietada bo'lishlari kerak.

Boshqa ismlar: PKU yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining, PKU testi

U nima uchun ishlatiladi?

PKU testi yangi tug'ilgan chaqaloqning qonida yuqori miqdorda Phe mavjudligini aniqlash uchun ishlatiladi. Bu bolada PKU borligini anglatishi mumkin va tashxisni tasdiqlash yoki rad etish uchun ko'proq testlar buyuriladi.

Nega chaqalog'imga PKU skrining tekshiruvi kerak?

Qo'shma Shtatlarda yangi tug'ilgan chaqaloqlar PKU testini topshirishlari shart. PKU testi odatda yangi tug'ilgan chaqaloq skrining deb ataladigan bir qator testlarning bir qismidir. Ba'zi katta yoshdagi chaqaloqlar va bolalar, agar ular boshqa mamlakatdan qabul qilingan bo'lsa va / yoki ular PKU belgilariga ega bo'lsa, ular quyidagilarni o'z ichiga olgan holda tekshiruvga muhtoj bo'lishi mumkin:

• Kechiktirilgan rivojlanish
• Intellektual qiyinchiliklar
• Nafas, terida va / yoki siydikda chiriyotgan hid
• Anormal darajada kichik bosh (mikrosefali)

PKU skrining sinovi paytida nima sodir bo'ladi?

Tibbiy yordam ko'rsatuvchi shifokor bolangizning tovonini spirtli ichimlik bilan tozalaydi va kichkina igna bilan tovonini poke qiladi. Provayder bir necha tomchi qon to'playdi va saytga bandaj qo'yadi.

Bolani ona suti yoki aralash sutdan oqsil olishini ta'minlash uchun test tug'ilgandan 24 soat o'tgach amalga oshirilishi kerak. Bu natijalarning aniqligini ta'minlashga yordam beradi. Ammo PKU tug'ruqning oldini olish uchun test tug'ilgandan keyin 24-72 soat orasida o'tkazilishi kerak. Agar sizning chaqalog'ingiz kasalxonada tug'ilmagan bo'lsa yoki siz kasalxonadan erta chiqib ketgan bo'lsangiz, iloji boricha tezroq PKU testini tayinlash uchun bolangizning sog'lig'i bilan maslahatlashing.

Bolamni sinovga tayyorlash uchun biron bir ish qilishim kerakmi?

PKU testi uchun maxsus tayyorgarlik talab qilinmaydi.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

Igna tayoqchasi yordamida chaqalog'ingiz uchun juda kam xavf mavjud. Bolangiz tovonini teshganda biroz chimchilashini sezishi mumkin va saytda mayda jarohat paydo bo'lishi mumkin. Bu tezda yo'q bo'lib ketishi kerak.

Natijalar nimani anglatadi?

Agar chaqalog'ingizning natijalari normal bo'lmagan bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi PKUni tasdiqlash yoki chiqarib tashlash uchun ko'proq testlarni buyuradi. Ushbu testlar ko'proq qon testini va / yoki siydikni tekshirishni o'z ichiga olishi mumkin. Siz va sizning bolangiz ham genetik tekshiruvlardan o'tishi mumkin, chunki PKU irsiy kasallikdir.

Agar natijalar normal bo'lsa, lekin test tug'ilgandan 24 soat o'tgach amalga oshirilgan bo'lsa, chaqalog'ingiz 1-2 xafta ichida yana sinovdan o'tishi kerak bo'lishi mumkin.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

PKU skrining sinovi haqida yana bir narsani bilishim kerakmi?

Agar chaqalog'ingizga PKU tashxisi qo'yilgan bo'lsa, u tarkibida Phe bo'lmagan sut aralashmasini ichishi mumkin. Agar siz emizishni xohlasangiz, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan gaplashing. Ona suti tarkibida Phe mavjud, ammo chaqalog'ingiz chekilgan miqdordagi miqdordagi Phe-free aralashmasi bilan to'ldirilishi mumkin. Nima bo'lishidan qat'iy nazar, sizning farzandingiz umr bo'yi oqsil miqdori past bo'lgan maxsus parhezda turishi kerak. PKU dietasi odatda go'sht, baliq, tuxum, sut mahsulotlari, yong'oq va loviya kabi yuqori proteinli ovqatlardan voz kechishni anglatadi. Buning o'rniga, dietada, ehtimol, donli mahsulotlar, kraxmallar, mevalar, sut o'rnini bosuvchi va Phe miqdori past yoki umuman bo'lmagan boshqa narsalar bo'lishi mumkin.

Farzandingizning tibbiy yordam ko'rsatuvchisi sizning chaqalog'ingizning ovqatlanishini boshqarish va bolangizning sog'lig'ini saqlashga yordam beradigan bir yoki bir nechta mutaxassis va boshqa manbalarni tavsiya qilishi mumkin. PKU bilan kasallangan o'spirinlar va kattalar uchun turli xil manbalar mavjud. Agar sizda PKU bo'lsa, parhez va sog'liqqa bo'lgan ehtiyojingizni qondirishning eng yaxshi usullari haqida tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan suhbatlashing.

Adabiyotlar

1. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Fenilketonuriya (PKU); [yangilangan 2017 yil 5-avgust; keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku dan foydalanish mumkin
2. Bolalar PKU tarmog'i [Internet]. Encinitas (CA): bolalar PKU tarmog'i; PKU hikoyasi; [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimes marti [Internet]. Oq tekisliklar (NY): Mart oyi Dimes; c2018. Sizning chaqalog'ingizdagi PKU (fenilketonuriya); [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo klinikasi [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1998–2018. Fenilketonuriya (PKU): diagnostika va davolash; 2018 yil 27-yanvar [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo klinikasi [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1998–2018. Fenilketonuriya (PKU): alomatlari va sabablari; 2018 yil 27-yanvar [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenilketonuriya (PKU); [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: gen; [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Milliy PKU alyansi [Internet]. Eau Claire (WI): Milliy PKU alyansi. c2017. PKU haqida; [keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Fenilketonuriya; 2018 yil 17-iyul [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria saytidan mavjud
10. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Gen mutatsiyasi nima va mutatsiyalar qanday paydo bo'ladi ?; 2018 yil 17-iyul [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nodir buzilishlar bo'yicha milliy tashkilot [Internet]. Danbury (CT): NORD: Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot; c2018. Fenilketonuriya; [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018.Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: Fenilketonuriya (PKU); [2018 yil 18-iyulda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Fenilketonuriya (PKU) testi: u qanday his qiladi; [yangilangan 2017 yil 4-may; keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 6 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Fenilketonuriya (PKU) testi: bu qanday amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 4-may; keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Fenilketonuriya (PKU) testi: Sinovlarga umumiy nuqtai; [yangilangan 2017 yil 4-may; keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Fenilketonuriya (PKU) testi: nima haqida o'ylash kerak; [yangilangan 2017 yil 4-may; keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 10 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Fenilketonuriya (PKU) testi: nima uchun u amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 4-may; keltirilgan 2018 yil 18-iyul]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.