Nail Patella sindromi haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa

Tarkib

• Qanday alomatlar mavjud?
• Sabablari
• NPS qanday aniqlanadi?
• Asoratlar
• NPS qanday davolanadi va boshqariladi?
• Istiqbol qanday?

Umumiy nuqtai

Ba'zan Fong sindromi yoki irsiy osteoonikodisplaziya (HOOD) deb nomlanadigan tirnoq patella sindromi (NPS) kam uchraydigan genetik kasallikdir. Odatda tirnoqlarga ta'sir qiladi. Bu sizning tanangizdagi bo'g'imlarga, masalan tizzangizga va boshqa tana tizimlariga, masalan, asab tizimi va buyraklarga ta'sir qilishi mumkin. Ushbu holat haqida ko'proq bilish uchun o'qishni davom eting.

Qanday alomatlar mavjud?

NPS alomatlari ba'zan go'daklik davrida aniqlanadi, ammo ular keyinchalik hayotda paydo bo'lishi mumkin. NPS belgilari ko'pincha quyidagilarda uchraydi:

• mixlar
• tizzalar
• tirsaklar
• tos suyagi

Boshqa bo'g'imlarga, suyaklarga va yumshoq to'qimalarga ham ta'sir qilishi mumkin.

NPS bilan og'rigan odamlarda tirnoqlarga ta'sir qiladigan alomatlar mavjud. Ushbu alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• tirnoqlarning yo'qligi
• g'ayrioddiy kichkina tirnoqlar
• rang o'zgarishi
• tirnoqning uzunlamasına bo'linishi
• g'ayrioddiy ingichka mixlar
• tirnoqning pastki qismi bo'lgan to'g'ridan-to'g'ri kutikula ustidagi uchburchak shaklidagi lunula

Boshqa, kam uchraydigan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• oyoq barmoqlarining tirnoqlari buzilgan
• tizza qopqog'i deb ham ataladigan kichik yoki tartibsiz shakldagi patella
• tizzadan siljish, odatda lateral (yon tomonga) yoki ustun (tepaga)
• tizza va uning atrofidagi suyaklardan chiqib ketish
• patellar dislokatsiyalari, shuningdek tizza qopqog'i dislokatsiyasi deb ham ataladi
• tirsakdagi harakatlarning cheklangan doirasi
• bo'g'imlarga ta'sir qiladigan genetik holat bo'lgan tirsak artrodisplaziyasi
• tirsaklarning chiqishi
• bo'g'imlarning umumiy hiperekstensiyasi
• odatda rentgen tasvirlarida ko'rinadigan tos suyagidan ikki tomonlama, konussimon, suyak o'simtalari bo'lgan yonbosh shoxlar
• orqa og'riq
• qattiq Axilles tendoni
• pastki mushak massasi
• buyrak muammolari, masalan, gematuriya yoki proteinuriya yoki siydikdagi qon yoki oqsil
• glaukoma kabi ko'z muammolari

Bundan tashqari, biriga ko'ra, NPS tashxisi qo'yilgan odamlarning taxminan yarmi patellofemoral beqarorlikni boshdan kechirmoqda. Patellofemoral beqarorlik sizning tizzangizning to'g'ri tekislashdan chiqib ketganligini anglatadi. Bu doimiy og'riq va tizzada shish paydo bo'lishiga olib keladi.

Suyak mineral zichligining pastligi yana bir mumkin bo'lgan alomatdir. 2005 yildagi bir tadqiqot shuni ko'rsatadiki, NPS kasalligi bo'lgan odamlarda suyak mineral zichligi uning yo'qligi, ayniqsa kestirib, odamlarga qaraganda 8-20 foizga pastroq.

Sabablari

NPS keng tarqalgan shart emas. Tadqiqot natijalariga ko'ra, bu shaxslarda uchraydi. Bu irsiy kasallik va bu kasallik bilan ota-onasi yoki boshqa oila a'zolari bo'lgan odamlarda tez-tez uchraydi. Agar sizda buzilish bo'lsa, sizda bo'lgan har qanday bolada ham ushbu kasallikka chalinish ehtimoli 50 foizga teng bo'ladi.

Agar biron bir ota-onada bo'lmasa, shartni ishlab chiqish ham mumkin. Bu sodir bo'lganda, ehtimol bu mutatsiyadan kelib chiqadi LMX1B gen, garchi tadqiqotchilar mutatsiya tirnoq patelasiga qanday olib kelishini aniq bilishmaydi. Shunga o'xshash odamlarda ota-onalarning hech biri tashuvchi emas. Demak, odamlarning 80 foizi bu holatni ota-onalaridan biridan meros qilib oladi.

NPS qanday aniqlanadi?

NPS hayotingiz davomida turli bosqichlarda aniqlanishi mumkin. NPS ba'zan bachadonda yoki chaqaloq qornida bo'lganida ultratovush va ultratovush tekshiruvi yordamida aniqlanishi mumkin. Chaqaloqlarda, shifokorlar etishmayotgan tizza qovoqlari yoki ikki tomonlama nosimmetrik yonbosh suyaklarini aniqlasalar, kasallikni aniqlashlari mumkin.

Boshqa odamlarda shifokorlar ushbu holatni klinik baholash, oilaviy tarixni tahlil qilish va laboratoriya tekshiruvi bilan aniqlashlari mumkin. Shifokorlar NPS ta'sirida bo'lgan suyaklar, bo'g'imlar va yumshoq to'qimalarda anormalliklarni aniqlash uchun quyidagi ko'rish testlarini qo'llashlari mumkin:

• kompyuter tomografiyasi (KT)
• X-nurlari
• magnit-rezonans tomografiya (MRI)

Asoratlar

NPS tanadagi ko'plab bo'g'imlarga ta'sir qiladi va ko'plab asoratlarga olib kelishi mumkin, shu jumladan:

• Sinish xavfining ortishi: bu suyak zichligi va suyak va bo'g'imlarning qo'shilib ketishi bilan bog'liq bo'lib, ular odatda beqarorlik kabi boshqa muammolarga duch keladi.
• Skolyoz: NPS bilan og'rigan o'spirinlar ushbu kasallikka chalinish xavfini oshiradilar, bu esa o'murtqa g'ayritabiiy egri chiziqni keltirib chiqaradi.
• Preeklampsi: NPS bo'lgan ayollarda homiladorlik paytida ushbu jiddiy asoratni rivojlanish xavfi ortishi mumkin.
• Nogironlik hissi: NPS bilan og'rigan odamlarda harorat va og'riqqa nisbatan sezgirlik pasayishi mumkin. Shuningdek, ular uyqusizlik va karıncalanma his qilishlari mumkin.
• Gastrointestinal muammolar: NPS bilan og'rigan ba'zi odamlar ich qotishi va irritabiy ichak sindromi haqida xabar berishadi.
• Glaukoma: Bu ko'zning buzilishi bo'lib, unda ko'z bosimining ko'tarilishi optik asabga zarar etkazadi, bu esa ko'rishni doimiy ravishda yo'qotishiga olib keladi.
• Buyrakning asoratlari: NPS bilan og'rigan odamlarda buyrak va siydik tizimida muammolar tez-tez uchraydi. NPSning o'ta og'ir holatlarida siz buyrak etishmovchiligini rivojlantirishi mumkin.

NPS qanday davolanadi va boshqariladi?

NPS uchun davo yo'q. Davolash simptomlarni boshqarishga qaratilgan. Masalan, tizzalardagi og'riqni quyidagi usullar bilan boshqarish mumkin.

• asetaminofen (Tylenol) va opioid kabi og'riq qoldiruvchi dorilar
• tikanlar
• qavslar
• fizioterapiya

Ba'zan tuzatuvchi jarrohlik kerak, ayniqsa sinishdan keyin.

NPS bilan og'rigan odamlarni buyrak bilan bog'liq muammolar kuzatilishi kerak. Sizning shifokoringiz buyraklaringizning sog'lig'ini kuzatish uchun har yili siydik tekshiruvlarini o'tkazishni tavsiya qilishi mumkin. Agar muammolar rivojlansa, dori-darmon va dializ buyrak muammolarini boshqarish va davolashga yordam beradi.

NPS bo'lgan homilador ayollar preeklampsi rivojlanish xavfiga ega va kamdan-kam hollarda bu tug'ruqdan keyingi rivojlanishi mumkin. Preeklampsi - bu tutilish va ba'zan o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan jiddiy holat. Preeklampsi qon bosimining oshishiga olib keladi va qonni va siydikni aniqlash orqali tashxis qo'yish orqali oxirgi organ faoliyatini baholaydi.

Qon bosimini nazorat qilish tug'ruqdan oldin parvarish qilishning doimiy qismidir, ammo shifokorga ushbu kasallikka chalinish xavfi to'g'risida xabardor bo'lishlari uchun sizda NPS bor-yo'qligini xabar qiling. Shuningdek, shifokor bilan har qanday dori-darmon haqida suhbatlashishingiz kerak, shunda ular homiladorlik paytida qaysi dorilarni qabul qilish xavfsizligini aniqlashlari mumkin.

NPS glokom xavfini keltirib chiqaradi. Glaukomani ko'z atrofidagi bosimni tekshiradigan ko'z tekshiruvi orqali aniqlash mumkin. Agar sizda NPS bo'lsa, muntazam ravishda ko'z tekshiruvlarini tayinlang. Agar siz glaukomani rivojlantirsangiz, bosimni pasaytirish uchun dorivor ko'z tomchilari ishlatilishi mumkin. Shuningdek, sizga maxsus tuzatuvchi ko'zoynak taqish kerak bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda jarrohlik amaliyoti talab qilinishi mumkin.

Umuman olganda, NPSga multidisipliner yondashuv semptomlar va asoratlarni davolash uchun muhimdir.

Istiqbol qanday?

NPS kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, ko'pincha ota-onangizdan biridan meros bo'lib olinadi. Boshqa hollarda, bu o'z-o'zidan paydo bo'lgan mutatsiyaning natijasidir LMX1B gen. NPS ko'pincha tirnoqlarda, tizzalarda, tirsakda va tosda muammolarni keltirib chiqaradi. Bu shuningdek buyrak, asab tizimi va oshqozon-ichak organlarini, shu jumladan boshqa turli xil tana tizimlarini ta'sir qilishi mumkin.

NPSni davolash mumkin emas, ammo simptomlarni turli xil mutaxassislar bilan ishlash orqali boshqarish mumkin. Sizning o'ziga xos alomatlaringiz uchun qaysi mutaxassis eng yaxshi ekanligini aniqlash uchun birlamchi tibbiyot shifokoringiz bilan maslahatlashing.