SMA bilan hayot haqidagi faktlar va afsonalar

Tarkib

• Mif: SMA tashxisi - bu umrning qisqartirilgan davri
• Mif: SMA kasalligi bo'lgan bolalar davlat ta'limida rivojlana olmaydi
• Mif: SMA tashuvchilarining 95 foizini oddiy qon chizig'i bilan aniqlash mumkin
• Mif: Agar ota-onalardan biri yoki ikkalasi ham olib yurishsa SMN1 mutatsiya bo'lsa, bola tashuvchi bo'la olmaydi yoki SMA to'g'ridan-to'g'ri ta'sir qilmaydi
• Qaytish

Orqa miya mushak atrofiyasining (SMA) to'rtta asosiy turi mavjud, ular ko'p sonli o'zgaradi. SMA umumiy sarlavhasi ostida tasniflangan juda ko'p shartlar mavjud bo'lganligi sababli, faktlarni afsonalardan saralash qiyin bo'lishi mumkin.

Quyida SMA haqidagi tashxis va genetik tashuvchilardan tortib, umr ko'rish davomiyligi va hayot sifatiga oid ba'zi keng tarqalgan noto'g'ri tushunchalarga to'g'ri javoblar berilgan.

Mif: SMA tashxisi - bu umrning qisqartirilgan davri

Fakt: Yaxshiyamki, bunday emas. 0 SMA tipidagi chaqaloqlar odatda 6 oylik yoshdan tirik qolishmaydi. Og'ir 1 SMA turi bo'lgan bolalar ko'pincha balog'at yoshiga etishmaydi, ammo bu bolalarda hayot sifatini ko'paytiradigan va yaxshilaydigan ko'plab omillar mavjud. Ammo 2 va 3 tipdagi bolalar odatda balog'atga etishadi. Tegishli terapiya, shu jumladan jismoniy va nafas olish muolajalari, ovqatlanish bilan bir qatorda, ko'p odamlar to'liq hayot kechirishadi. Semptomning jiddiyligi ham ta'sir qiladi. Ammo uzoq umr ko'rishni aniqlash uchun tashxisning o'zi etarli emas.

Mif: SMA kasalligi bo'lgan bolalar davlat ta'limida rivojlana olmaydi

Fakt: SMA insonning aqliy yoki intellektual qobiliyatiga hech qanday ta'sir ko'rsatmaydi. Agar bola maktab yoshiga kelib nogironlar aravachasiga qaram bo'lsa ham, Qo'shma Shtatlardagi davlat maktablarida maxsus jismoniy ehtiyojlarni qondirish uchun dasturlar mavjud bo'lishi shart. Umumta'lim maktablari, shuningdek, Reabilitatsiya to'g'risidagi qonunning 504-qismidan va "Nogironligi bor amerikaliklar to'g'risida" gi qonunning 504-qismidan kelib chiqqan holda, individual ta'lim dasturi (IEP) yoki "504 Reja" kabi maxsus o'quv dasturlariga yordam berishi kerak. Bundan tashqari, sportda ishtirok etishni istagan bolalar uchun ko'plab moslashtirish moslamalari mavjud. SMA bilan kasallangan ko'plab bolalar uchun ko'proq "odatiy" maktab tajribasi mavjud emas.

Afsona: SMA faqatgina ota-onaning tashuvchisi bo'lgan taqdirda yuz berishi mumkin

Fakt: SMA - bu retsessiv kasallik, shuning uchun odatda bolada SMA mavjud, agar har ikkala ota-ona ham o'tishsa SMN1 mutatsiya. Biroq, bir nechta muhim istisnolar mavjud.

Notijorat targ'ibot guruhi Cure SMA ma'lumotlariga ko'ra, ikkita ota-ona tashuvchisi bo'lganlarida:

• Ularning bolasida befarq bo'lish ehtimoli 25 foizga teng.
• Ularning bolasi tashuvchi bo'lish uchun 50 foiz imkoniyatga ega.
• Ularning bolasida SMA ga ega bo'lish ehtimoli 25 foizga teng.

Agar bitta ota-ona tashuvchisi bo'lsa, bola odatda SMA uchun xavf tug'dirmaydi, garchi ularda tashuvchi bo'lish xavfi 50 foiz bo'lsa. Ammo, juda kamdan-kam hollarda, mutatsiyalar SMN1 gen tuxum yoki sperma ishlab chiqarish paytida paydo bo'lishi mumkin. Natijada, faqat bitta ota-ona ushbu transport vositasining tashuvchisi bo'ladi SMN1 mutatsiya. Bundan tashqari, tashuvchilarning ozgina qismi joriy sinov orqali aniqlanmaydigan mutatsiyaga ega. Bunday holda, kasallik bitta tashuvchidan kelib chiqqanidek paydo bo'ladi.

Mif: SMA tashuvchilarining 95 foizini oddiy qon chizig'i bilan aniqlash mumkin

Fakt: Bir tadqiqotga ko'ra, Qo'shma Shtatlarda sinov uchun aniqlangan oltita etnik guruhdan beshtasida, 90 foizdan oshiq kavkaz, Ashkenazi yahudiylari, ispanlar, osiyoliklar va Osiyo hindulari aniqlangan. Afro-amerikaliklar orasida sinov atigi 70 foiz samarali. Buning sababi populyatsiyada aniqlanmaydigan mutatsiyalar ehtimolligi oshganligi bilan izohlanadi.

Mif: Agar ota-onalardan biri yoki ikkalasi ham olib yurishsa SMN1 mutatsiya bo'lsa, bola tashuvchi bo'la olmaydi yoki SMA to'g'ridan-to'g'ri ta'sir qilmaydi

Fakt: Prenatal testlardan tashqari, implantatsiyani tanlagan ota-onalar oldindan genetik tashxis qo'yishlari mumkin. Bu implantatsiyadan oldingi genetik tashxis (PGD) deb nomlanadi va bu faqat sog'lom embrionlarni implantatsiyalashga imkon beradi. Albatta, implantatsiya va tug'ruqdan oldingi testlar bu juda shaxsiy qarorlardir va bitta to'g'ri javob yo'q. Bo'lajak ota-onalar ushbu tanlovni o'zlari qilishlari kerak.

Qaytish

SMA tashxisi bilan odamning hayoti butunlay o'zgartiriladi. Eng kichik holatlarda ham, vaqt o'tishi bilan ortib boradigan jismoniy qiyinchiliklar aniq. Ammo yaxshi ma'lumot va eng yaxshi hayotga intilish majburiyatiga ega bo'lgan SMA bilan og'rigan odam orzularsiz va yutuqlarsiz yashashi shart emas. SMA bilan ko'pchilik to'liq hayot kechiradilar, kollejni bitiradilar va dunyoga muhim hissa qo'shadilar. Faktlarni bilish - sayohatni boshlash uchun eng yaxshi joy.