Mukopolisaxaridoz nima va u qanday davolanadi

Tarkib

• Mukopolisaxaridoz turlari
• Mumkin sabablar
• Qanday alomatlar
• Tashxis nima?
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Mukopolisaxaridozga fermentning yo'qligi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasalliklar guruhi xosdir, bu glyukozaminoglikan deb ham ataladigan mukopolisaxarid deb nomlangan shakarni hazm qilish funktsiyasiga ega.

Bu juda kam uchraydigan kasallik va uni aniqlash qiyin, chunki u boshqa kasalliklarga juda o'xshash alomatlarni, masalan, kengaygan jigar va taloq, suyak va bo'g'imlarning deformatsiyalari, ko'rish buzilishi va nafas olish muammolarini keltirib chiqaradi.

Mukopolisaxaridozni davosi yo'q, ammo kasallik evolyutsiyasini susaytiradigan va odamning hayot sifatini yaxshilaydigan davolashni amalga oshirish mumkin. Davolash mukopolisakkaridoz turiga bog'liq bo'lib, fermentlarni almashtirish, suyak iligi transplantatsiyasi, fizioterapiya yoki masalan dorilar bilan amalga oshiriladi.

Mukopolisaxaridoz turlari

Mukopolisaxaridoz bir necha xil bo'lishi mumkin, ular organizm ishlab chiqarishga qodir bo'lmagan ferment bilan bog'liq va shu bilan har bir kasallik uchun har xil alomatlarni namoyon qiladi. Mukopolisaxaridozning turli xil turlari:

• 1-toifa: Hurler, Hurler-Schele yoki Schele sindromi;
• 2-toifa: Hunter sindromi;
• 3 turi: Sanfilippo sindromi;
• 4-toifa: Morquio sindromi. Mukopolisaxaridoz turi 4 haqida ko'proq bilib oling;
• 6-toifa: Maroteux-Lamy sindromi;
• 7-toifa: Sly sindromi.

Mumkin sabablar

Mukopolisaxaridoz irsiy irsiy kasallik bo'lib, u ota-onadan bolalarga o'tishini anglatadi va II tipdan tashqari autosomal retsessiv kasallik hisoblanadi. Ushbu kasallik tanadagi mukopolisakkaridlarni parchalaydigan ma'lum bir fermentni ishlab chiqarishga qodir emasligi bilan tavsiflanadi.

Mukopolisaxaridlar uzoq zanjirli shakar bo'lib, bu to'qimalarda to'planib turadigan, ammo yangilanishi kerak bo'lgan teri, suyaklar, xaftaga va tendonlar kabi turli xil tana tuzilishlarini shakllantirish uchun muhimdir. Buning uchun ularni parchalash uchun fermentlar kerak, shunda ularni yo'q qilish va yangi mukopolisaxaridlar bilan almashtirish mumkin.

Ammo mukopolisaxaridoz bilan kasallangan odamlarda bu fermentlarning ba'zilari mukopolisaxaridni parchalanishi uchun mavjud bo'lmasligi mumkin, bu esa yangilanish siklining uzilishiga olib keladi va bu shakarlarning organizm hujayralari lizozomalarida to'planishiga olib keladi, ularning ishlashiga putur etkazadi va paydo bo'ladi. boshqa kasalliklar va nuqsonlarga.

Qanday alomatlar

Mukopolisaxaridozning alomatlari odamning kasallik turiga bog'liq va progressivdir, demak, kasallik o'sib borishi bilan ular yanada kuchayadi. Ba'zi belgilar va alomatlar:

• Jigar va taloq kattalashgan;
• Suyak deformatsiyalari;
• Birgalikda va harakatchanlikda muammolar;
• Qisqa;
• Nafas olish yo'llari infektsiyalari;
• Kindik yoki inguinal churra;
• Nafas olish va yurak-qon tomir kasalliklari;
• Eshitish va ko'rish muammolari;
• Uyqu apnesi;
• Markaziy asab tizimidagi o'zgarishlar;
• Bosh kattalashtirildi.

Bundan tashqari, ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning aksariyati xarakterli yuz morfologiyasiga ega.

Tashxis nima?

Odatda mukopolisakkaridoz diagnostikasi belgilar va simptomlarni baholash va laboratoriya tekshiruvlaridan iborat.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Davolash, odamda bo'lgan mukopolisaxaridoz turiga, kasallik holatiga va paydo bo'ladigan asoratlarga va imkon qadar tezroq bajarilishi kerak.

Shifokor, masalan, fermentlarni almashtirish terapiyasini, suyak iligi transplantatsiyasini yoki fizioterapiya mashg'ulotlarini tavsiya qilishi mumkin. Bundan tashqari, kasallik tufayli yuzaga keladigan asoratlarni ham davolash kerak.