MTHFR mutatsion sinovi

Tarkib

• MTHFR mutatsion testi nima?
• U nima uchun ishlatiladi?
• Nima uchun menga MTHFR mutatsion testi kerak?
• MTHFR mutatsion testi paytida nima sodir bo'ladi?
• Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• MTHFR mutatsion testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

MTHFR mutatsion testi nima?

Ushbu test MTHFR deb nomlangan gendagi mutatsiyalarni (o'zgarishlarni) izlaydi. Genlar - bu sizning onangiz va otangizdan qolgan naslning asosiy birliklari.

Har bir inson ikkita MTHFR geniga ega, biri onangizdan va bittasi otangizdan meros bo'lib qolgan. Mutatsiyalar MTHFR genlarining birida yoki ikkitasida bo'lishi mumkin. MTHFR mutatsiyalarining har xil turlari mavjud. MTHFR testi ushbu mutatsiyalarning ikkitasini, shuningdek variant sifatida ham tanilgan. MTHFR variantlari C677T va A1298C deb nomlanadi.

MTHFR geni tanangizga homosistein moddasini ajratishda yordam beradi. Gomosistein - bu aminokislotalarning bir turi, tanangiz oqsillarni ishlab chiqarish uchun ishlatadigan kimyoviy moddadir. Odatda foliy kislotasi va boshqa B vitaminlari homosisteinni parchalaydi va uni tanangiz uchun zarur bo'lgan boshqa moddalarga aylantiradi. Keyin qonda juda oz miqdordagi homosistein qolishi kerak.

Agar sizda MTHFR mutatsiyasi bo'lsa, MTHFR geningiz to'g'ri ishlamasligi mumkin. Bu qonda juda ko'p miqdordagi homosisteinni to'plashiga olib kelishi mumkin, bu turli xil sog'liq muammolariga olib keladi, jumladan:

• Gomosistinuriya, kasallik, ko'zlar, bo'g'imlar va bilim qobiliyatlariga ta'sir qiladi. Odatda erta bolalikdan boshlanadi.
• Yurak kasalliklari, qon tomirlari, yuqori qon bosimi va qon pıhtılari xavfi ortadi

Bundan tashqari, MTHFR mutatsiyasiga uchragan ayollarda quyidagi tug'ma nuqsonlardan biri bo'lgan bolani tug'ilish xavfi yuqori:

• Spinal bifida, asab naychasining nuqsoni sifatida tanilgan. Bu holat umurtqa suyaklari umurtqa pog'onasi atrofiga to'liq yopilmasligi.
• Anensefali, asab naychasi nuqsonining yana bir turi. Ushbu kasallikda miya va / yoki bosh suyagi qismlari etishmasligi yoki deformatsiyalanishi mumkin.

Folik kislota yoki boshqa B vitaminlarini qabul qilish orqali siz homosistein miqdorini kamaytirishingiz mumkin, ular qo'shimcha sifatida olinishi yoki parhez o'zgarishi bilan qo'shilishi mumkin. Agar sizga foliy kislotasi yoki boshqa B vitaminlarini ichish kerak bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchingiz qaysi variant sizga mos kelishini tavsiya qiladi.

Boshqa ismlar: plazmadagi umumiy homosistein, metilenetrahidrofolat reduktaza DNK mutatsion tahlili

U nima uchun ishlatiladi?

Ushbu test sizda ikkita MTHFR mutatsiyasidan biri borligini aniqlash uchun ishlatiladi: C677T va A1298C. Ko'pincha boshqa testlar qondagi normal homosistein darajasidan yuqori ekanligini ko'rsatgandan so'ng qo'llaniladi. Yuqori xolesterin, qalqonsimon bez kasalliklari va dietada etishmovchilik kabi holatlar ham homosistein darajasini oshirishi mumkin. MTHFR testi ko'tarilgan darajalar genetik mutatsiya tufayli kelib chiqqanligini tasdiqlaydi.

MTHFR mutatsiyasi tug'ma nuqsonlar xavfi yuqori bo'lishiga qaramay, homilador ayollar uchun test odatda tavsiya etilmaydi. Homiladorlik paytida fol kislota qo'shimchalarini qabul qilish asab naychasida tug'ilish nuqsonlari xavfini ancha kamaytiradi. Shunday qilib, homilador ayollarning aksariyati MTHFR mutatsiyasiga ega bo'ladimi yoki yo'qmi, foliy kislotasini olishga da'vat etiladi.

Nima uchun menga MTHFR mutatsion testi kerak?

Sizga ushbu test kerak bo'lishi mumkin, agar:

• Sizda homosisteinning normal darajasidan yuqori bo'lgan qon tekshiruvi o'tkazildi
• Yaqin qarindoshiga MTHFR mutatsiyasi tashxisi qo'yilgan
• Siz va / yoki yaqin oila a'zolaringiz tarixidan erta yurak xastaligi yoki qon tomir kasalliklari bilan kasallangan

Yangi tug'ilgan chaqalog'ingiz muntazam ravishda yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi doirasida MTHFR testidan o'tishi mumkin. Yangi tug'ilgan chaqaloq skriningi - bu turli xil jiddiy kasalliklarni tekshiradigan oddiy qon tekshiruvi.

MTHFR mutatsion testi paytida nima sodir bo'ladi?

Tibbiyot mutaxassisi sizning qo'lingizdagi tomirdan qonni kichik igna yordamida oladi. Igna kiritilgandan so'ng oz miqdordagi qon probirkaga yoki flakonga yig'iladi. Igna ichkariga kirganda yoki chiqib ketganda siz ozgina achchiqlanishni his qilishingiz mumkin. Odatda bu besh daqiqadan kam vaqtni oladi.

Yangi tug'ilgan chaqaloq skriningi uchun tibbiyot mutaxassisi chaqalog'ingizning tovonini alkogol bilan tozalaydi va kichkina igna bilan tovonini tiqadi. U bir necha tomchi qon to'playdi va saytga bandaj qo'yadi.

Sinov ko'pincha chaqaloq 1-2 kunlik bo'lganida, odatda u tug'ilgan kasalxonada o'tkaziladi. Agar sizning chaqalog'ingiz kasalxonada tug'ilmagan bo'lsa yoki siz chaqaloqni tekshirishdan oldin kasalxonani tark etgan bo'lsangiz, iloji boricha tezroq testni rejalashtirish to'g'risida tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan suhbatlashing.

Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

MTHFR mutatsion testi uchun sizga maxsus tayyorgarlik kerak emas.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

MTHFR testi bilan siz yoki chaqalog'ingiz uchun juda kam xavf mavjud. Igna qo'yilgan joyda sizda ozgina og'riq yoki ko'karishlar bo'lishi mumkin, ammo aksariyat alomatlar tezda o'tib ketadi.

Bolangiz tovonini teshganda biroz chimchilashini sezishi mumkin va saytda mayda jarohat paydo bo'lishi mumkin. Bu tezda yo'q bo'lib ketishi kerak.

Natijalar nimani anglatadi?

Sizning natijalaringiz MTHFR mutatsiyasi uchun ijobiy yoki salbiy ekanligingizni ko'rsatadi. Agar ijobiy bo'lsa, natija ikkita mutatsiyadan qaysi biri va mutatsiyaga uchragan genning bir yoki ikkita nusxasi borligini ko'rsatadi. Agar sizning natijalaringiz salbiy bo'lsa, lekin sizda homosistein darajasi yuqori bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi sababingizni aniqlash uchun ko'proq testlarni buyurishi mumkin.

Gomosistein darajasi yuqori bo'lishidan qat'i nazar, sizning tibbiyot xodimingiz foliy kislotasi va / yoki boshqa B vitamini qo'shimchalarini iste'mol qilishni va / yoki dietangizni o'zgartirishni tavsiya qilishi mumkin. B guruhi vitaminlari sizning homosistein miqdoringizni normal holatga keltirishga yordam beradi.

Agar natijalaringiz haqida savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan suhbatlashing.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

MTHFR mutatsion testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

Ba'zi tibbiyot xodimlari MTHFR gen testini o'tkazishdan ko'ra, faqat homosistein miqdorini tekshirishni tanlaydilar. Gomosisteinning yuqori darajasi mutatsiyaga sabab bo'ladimi yoki yo'qmi, davolanish ko'pincha bir xil bo'ladi.

Adabiyotlar

1. Klivlend klinikasi [Internet]. Klivlend (OH): Klivlend klinikasi; c2018. Sizga kerak bo'lmagan genetik test; 2013 yil 27-sentabr [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kojich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Gomosistinuriya va metilatsiya buzilishi uchun yangi tug'ilgan chaqaloq skriningi: muntazam ravishda ko'rib chiqish va tavsiya etilgan ko'rsatmalar. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 yil noyabr [keltirilgan 2018 yil 18-avgust]; 38 (6): 1007-1019. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Nemours-dan bolalar salomatligi [Internet]. Nemours Foundation; c1995–2018. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining sinovlari; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C .: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. Gomosistein; [yangilangan 2018 yil 15-mart; 2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://labtestsonline.org/tests/homocysteine ​​saytidan olish mumkin
5. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington Kolumbiyasi; Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. MTHFR mutatsiyasi; [yangilangan 2017 yil 5-noyabr; 2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Dimes marti [Internet]. Oq tekisliklar (NY): Mart oyi Dimes; c2018. Yangi tug'ilgan chaqaloq uchun skrining tekshiruvlari; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo klinikasi: Mayo tibbiy laboratoriyalari [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1995–2018. Sinov identifikatori: MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktaza C677T, mutatsiya, qon: klinik va talqin qiluvchi; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Gomosistinuriya; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: gen; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Translatatsion fanlarni rivojlantirish bo'yicha milliy markaz: genetik va kam uchraydigan kasalliklar haqida ma'lumot markazi [Internet]. Gaithersburg (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; MTHFR etishmovchiligi sababli gomotsistinuriya; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Translatatsion fanlarni rivojlantirish bo'yicha milliy markaz: genetik va kam uchraydigan kasalliklar haqida ma'lumot markazi [Internet]. Gaithersburg (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; MTHFR gen varianti; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 2 ekran]. Https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; MTHFR geni; 2018 yil 14-avgust [2018-yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR saytidan olish mumkin
13. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Gen mutatsiyasi nima va mutatsiyalar qanday paydo bo'ladi ?; 2018 yil 14-avgust [2018-yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Milliy yurak, o'pka va qon instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Qonni tekshirish; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Sinov markazi: Metilenetetrahidrofolat reduktaza (MTHFR), DNK mutatsiyasini tahlil qilish; [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP va Moll S. Gomosistein va MTHFR mutatsiyalari: Tromboz va koronar arteriya kasalligi bilan bog'liqlik. Sirkulyatsiya [Internet]. 2005 yil 17-may [2018 yil 18-avgustda keltirilgan]; 111 (19): e289-93. Mavjud: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.