MTHFR geni haqida bilishingiz kerak bo'lgan narsalar

Tarkib

• MTHFR mutatsiyasining variantlari
• MTHFR mutatsiyasining belgilari
• MTHFR mutatsiyalarini tekshirish
• Sog'liqni saqlash bilan bog'liq muammolarni davolash
• Homiladorlikning asoratlari
• Potensial qo'shimchalar
• Diyetani hisobga olish
• Xamirturush

O'quvchilarimiz uchun foydali deb hisoblagan mahsulotlarni o'z ichiga olamiz. Agar siz ushbu sahifadagi havolalar orqali sotib olsangiz, biz kichik komissiya olishimiz mumkin. Mana bizning jarayonimiz.

MTHFR nima?

So'nggi sog'liqni saqlash yangiliklarida "MTHFR" qisqartmasi paydo bo'lganini ko'rgan bo'lishingiz mumkin. Bu birinchi qarashda la'nat so'ziga o'xshab ko'rinishi mumkin, ammo aslida nisbatan keng tarqalgan genetik mutatsiyani anglatadi.

MTHFR so'zi metilenetetrahidrofolat reduktaza. Bu qonda yuqori miqdordagi homosistein va folat va boshqa vitaminlarning past darajasiga olib kelishi mumkin bo'lgan genetik mutatsiya tufayli e'tiborni tortmoqda.

Ba'zi sog'liq muammolari MTHFR mutatsiyalari bilan bog'liqligi haqida tashvishlanmoqda, shuning uchun sinovlar yillar davomida asosiy oqimga aylandi.

MTHFR mutatsiyasining variantlari

Siz MTHFR genida bir yoki ikkita mutatsiyaga ega bo'lishingiz mumkin - yoki yo'q -. Ushbu mutatsiyalar ko'pincha variantlar deb nomlanadi. Variant - bu genning DNKning odamdan odamga odatda farq qiladigan yoki turlicha bo'lgan qismidir.

Bitta variantga ega bo'lish - heterozigot - sog'liq muammolariga kamroq hissa qo'shadi. Ba'zi odamlar ikkita mutatsiyani - homozigotli bo'lish yanada jiddiy muammolarga olib kelishi mumkin deb hisoblashadi. MTHFR genida yuzaga keladigan mutatsiyalarning ikkita varianti yoki shakli mavjud.

Maxsus variantlar:

• C677T. Amerika aholisining taxminan 30-40 foizi gen holatida mutatsiyaga ega bo'lishi mumkin C677T. Ispan millatiga mansub odamlarning taxminan 25 foizi va Kavkaz millatiga mansub odamlarning 10-15 foizi ushbu variant uchun bir jinsli hisoblanadi.
• A1298C. Ushbu variant bo'yicha cheklangan tadqiqotlar mavjud. Mavjud tadqiqotlar odatda geografik yoki etnik asosga ega. Masalan, 2004 yilgi tadqiqot Irlandiyalik merosning 120 donor qoniga qaratilgan. Donorlarning 56 tasi yoki 46,7 foizi ushbu variant uchun heterozigot, 11 nafari yoki 14,2 foizi gomozigota edi.
• Shuningdek, C677T va A1298C mutatsiyalarini ham olish mumkin, bu har birining bitta nusxasi.

Gen mutatsiyalari meros qilib olinadi, ya'ni siz ularni ota-onangizdan olasiz. Kontseptsiyada har bir ota-onadan MTHFR genining bitta nusxasini olasiz. Agar ikkalasida ham mutatsiyalar mavjud bo'lsa, unda sizning homozigotli mutatsiyaga uchrashingiz xavfi katta.

MTHFR mutatsiyasining belgilari

Semptomlar har bir odamda va har xil variantda farq qiladi. Agar siz tezkor Internet-qidiruvni amalga oshirsangiz, ehtimol MTHFR-ga to'g'ridan-to'g'ri bir qator shartlarni keltirib chiqaradigan ko'plab veb-saytlarni topasiz.

MTHFR va uning ta'siri atrofidagi tadqiqotlar hali ham rivojlanib borayotganini yodda tuting. Ushbu sog'liqni saqlash sharoitlarining aksariyatini MTHFR bilan bog'laydigan dalillar hozircha etishmayapti yoki rad etildi.

Ehtimol, sizda muammolar bo'lmasa yoki test sinovlari o'tkazilmasa, siz hech qachon MTHFR mutatsion holatidan xabardor bo'lmaysiz.

MTHFR bilan bog'lanish taklif qilingan shartlarga quyidagilar kiradi:

• yurak-qon tomir va tromboembolik kasalliklar (xususan qon quyqalari, qon tomirlari, emboliya va yurak xurujlari)
• depressiya
• tashvish
• bipolyar buzilish
• shizofreniya
• yo'g'on ichak saratoni
• o'tkir leykemiya
• surunkali og'riq va charchoq
• asab og'rig'i
• O'chokli
• tug'ish yoshidagi ayollarda takroriy tushishlar
• o'murtqa bifida va anensefali kabi asab naychalari nuqsonlari bilan homiladorlik

MTHFR bilan muvaffaqiyatli homiladorlik haqida ko'proq bilib oling.

Agar odamda ikkita gen varianti bo'lsa yoki MTHFR mutatsiyasi uchun homozigot bo'lsa, bu xavf oshishi mumkin.

MTHFR mutatsiyalarini tekshirish

Turli xil sog'liqni saqlash tashkilotlari, shu jumladan Amerika akusherlik va ginekologlar kolleji, Amerika patologlari kolleji, Amerika tibbiyot genetikasi kolleji va Amerika yurak assotsiatsiyasi - agar odam ham homosistein darajasi yoki boshqa sog'liqni saqlash ko'rsatkichlari juda yuqori bo'lmasa, variantlarni tekshirishni tavsiya etmaydi.

Shunga qaramay, siz o'zingizning shaxsiy MTHFR maqomingizni bilib olishni qiziqtirgan bo'lishingiz mumkin. Shifokoringizga tashrif buyurib, sinovdan o'tishning ijobiy va salbiy tomonlarini muhokama qilishni o'ylab ko'ring.

Shuni yodda tutingki, genetik tekshiruv sizning sug'urtangizga tushmasligi mumkin. Xarajatlarni so'rash uchun sinovdan o'tmoqchi bo'lsangiz, operatoringizga qo'ng'iroq qiling.

Uydagi ba'zi genetik test to'plamlari MTHFR uchun skriningni taklif qiladi. Bunga misollar:

• 23andMe - bu genetik ajdodlar va sog'liq haqida ma'lumot beruvchi mashhur tanlov. Bundan tashqari, bu nisbatan arzon (200 dollar). Ushbu testni o'tkazish uchun siz tupurikni naychaga joylashtirasiz va uni pochta orqali laboratoriyaga yuborasiz. Natijalar olti dan sakkiz haftagacha davom etadi.
• My Home MTHFR ($ 150) - bu mutatsiyaga alohida e'tibor qaratadigan yana bir variant. Sinov sizning yonoq ichingizdan DNKni tamponlar bilan yig'ish orqali amalga oshiriladi. Namunani yuborganingizdan so'ng, natijalar bir-ikki hafta davom etadi.

Sog'liqni saqlash bilan bog'liq muammolarni davolash

MTHFR variantiga ega bo'lish tibbiy davolanishga muhtojligingizni anglatmaydi. Bu shunchaki siz B vitaminiga qo'shimcha iste'mol qilishingiz kerakligini anglatishi mumkin.

Davolash odatda juda ko'p miqdordagi homosistein darajasiga ega bo'lganda talab qilinadi, deyarli har doim MTHFR variantlariga tegishli darajadan yuqori. Shifokoringiz homosisteinni ko'payishining boshqa mumkin bo'lgan sabablarini istisno qilishi kerak, bu MTHFR variantlarida yoki bo'lmasdan paydo bo'lishi mumkin.

Yuqori homosisteinning boshqa sabablariga quyidagilar kiradi:

• hipotiroidizm
• diabet, yuqori xolesterin va yuqori qon bosimi kabi holatlar
• semirish va harakatsizlik
• atorvastatin, fenofibrat, metotreksat va nikotinik kislota kabi ba'zi dorilar

U erdan davolanish sababga bog'liq bo'ladi va MTHFRni hisobga olish shart emas. Istisno - sizga bir vaqtning o'zida barcha quyidagi holatlar aniqlanganda:

• yuqori homosistein darajasi
• tasdiqlangan MTHFR mutatsiyasi
• folat, xolin yoki B-12, B-6 yoki riboflavin vitaminlarida vitamin etishmasligi

Bunday hollarda, shifokor sog'lig'ining o'ziga xos holatini davolash uchun dori-darmonlar yoki davolanish bilan birga etishmovchiliklarni bartaraf etish uchun qo'shimcha taklif qilishi mumkin.

MTHFR mutatsiyasiga uchragan odamlar, shuningdek, homosistein darajasini pasaytirish uchun profilaktika choralarini ko'rishni xohlashlari mumkin. Profilaktik tadbirlardan biri bu turmush tarzini tanlashning o'zgarishi, bu dorilarni ishlatmasdan yordam beradi. Bunga misollar:

• chekishni to'xtatish, agar cheksangiz
• etarli jismoniy mashqlar qilish
• sog'lom, muvozanatli ovqatlanish

Homiladorlikning asoratlari

Qayta tushish va asab naychasining nuqsonlari MTHFR bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Genetik va noyob kasalliklar bo'yicha axborot markazining aytishicha, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, ikkita C677T variantiga ega bo'lgan ayollarda asab naychasida nuqsoni bo'lgan bola tug'ilishi xavfi yuqori.

2006 yilda o'tkazilgan tadqiqotlar davomida homiladorlikning takroriy takrorlanishiga ega bo'lgan ayollar ko'rib chiqilgan. Ularning 59 foizida qon ivishi bilan bog'liq bo'lgan ko'plab homozigotli gen mutatsiyalari, shu jumladan MTHFR borligi aniqlandi, bu esa nazorat toifasidagi ayollarning atigi 10 foiziga nisbatan.

Quyidagi holatlardan biri sizga tegishli bo'lsa, test o'tkazish to'g'risida doktoringiz bilan suhbatlashing:

• Siz bir nechta tushunarsiz abortlarni boshdan kechirdingiz.
• Sizda asab naychasi nuqsoni bo'lgan bola bo'lgan.
• Siz MTHFR mutatsiyasiga ega ekanligingizni bilasiz va homilador bo'lasiz.

Garchi buni tasdiqlovchi dalillar kam bo'lsa-da, ba'zi shifokorlar qon ivishiga qarshi dori-darmonlarni qabul qilishni maslahat berishadi. Qo'shimcha folat qo'shilishi ham tavsiya etilishi mumkin.

Potensial qo'shimchalar

MTHFR gen mutatsiyasi tanadagi foliy kislotasi va boshqa muhim B vitaminlarini qayta ishlashini inhibe qiladi. Ushbu ozuqa moddasining qo'shilishini o'zgartirish uning ta'siriga qarshi kurashish uchun potentsial e'tibordir.

Folik kislota aslida folatning sun'iy versiyasidir, bu oziq-ovqat tarkibida tabiiy ravishda mavjud bo'lgan ozuqa moddasi. Folatning biologik mavjud shakli - metillangan folatni qabul qilish tanangizga uni osonroq singdirishiga yordam beradi.

Ko'pchilik har kuni kamida 0,4 milligramm fol kislotasini o'z ichiga olgan multivitaminni qabul qilishga da'vat etiladi.

Homilador ayollarga faqatgina MTHFR holatiga qarab prenatal vitaminlarni almashtirish yoki parvarish qilish tavsiya etilmaydi. Bu kunlik 0,6 milligramm foliy kislotasining standart dozasini olishni anglatadi.

Anamnezda asab naychalarida nuqsoni bo'lgan ayollar aniq tavsiyalar uchun shifokor bilan suhbatlashishlari kerak.

Metilat folat o'z ichiga olgan multivitaminlarga quyidagilar kiradi.

• Thorne Basic Nutrients 2 / Kun
• Smarty shimlari kattalar uchun to'liq
• Mama Bird Prenatal vitaminlar

Vitaminlar va qo'shimchalarni almashtirishdan oldin shifokor bilan suhbatlashing. Ba'zilar siz olgan boshqa dorilar yoki davolanishga xalaqit berishi mumkin.

Shuningdek, shifokor folat va foliy kislotasini o'z ichiga olgan retsept bo'yicha vitaminlarni taklif qilishi mumkin. Sug'urtangizga qarab, ushbu variantlarning narxi retseptsiz sotiladigan turlarga nisbatan farq qilishi mumkin.

Diyetani hisobga olish

Folatga boy ovqatlarni iste'mol qilish tabiiy ravishda ushbu muhim vitamin miqdorini qo'llab-quvvatlashga yordam beradi. Biroq, qo'shimcha ovqatlanish hali ham zarur bo'lishi mumkin.

Yaxshi ovqatlanish tanloviga quyidagilar kiradi:

• pishirilgan loviya, no'xat va yasmiq kabi oqsillar
• ismaloq, qushqo'nmas, salat, lavlagi, brokkoli, makkajo'xori, Bryussel gullari va bok choy kabi sabzavotlar.
• qovun, asal suvi, banan, malina, greyfurt va qulupnay kabi mevalar
• apelsin, konservalangan ananas, greyfurt, pomidor yoki boshqa sabzavot sharbati kabi sharbatlar
• yong'oq moyi
• kungaboqar urug'lari

MTHFR mutatsiyasiga uchragan odamlar folat, foliy kislotasining sintetik shaklini o'z ichiga olgan oziq-ovqat mahsulotlaridan voz kechishni istashlari mumkin, ammo bu zarur yoki foydali ekanligi aniq emas.

Yorliqlarni tekshirishni unutmang, chunki bu vitamin ko'plab boyitilgan donlarga, masalan, makaron, don, non va tijorat maqsadlarida ishlab chiqarilgan unlarga qo'shiladi.

Folat va foliy kislotasi o'rtasidagi farq haqida ko'proq bilib oling.

Xamirturush

Sizning MTHFR holatingiz sog'lig'ingizga ta'sir qilishi yoki ta'sir qilishi mumkin. Variantlar bilan bog'liq bo'lgan haqiqiy ta'sirni aniqlash uchun ko'proq tadqiqotlar o'tkazish kerak.

Shunga qaramay, ko'plab taniqli sog'liqni saqlash tashkilotlari ushbu mutatsiyani, ayniqsa, boshqa tibbiy ko'rsatmalarsiz sinovdan o'tkazishni tavsiya etmaydi. Sinovning afzalliklari va xatarlari, shuningdek, boshqa har qanday tashvishlar haqida doktoringiz bilan suhbatlashing.

Umumiy farovonligingizni ta'minlash uchun yaxshi ovqatlanishni, sport bilan shug'ullanishni va boshqa sog'lom turmush tarzini davom eting.