Mozaika nima va uning asosiy oqibatlari

Tarkib

• Asosiy xususiyatlar
• Mozaikaning oqibatlari

Mozaikizm - bu ona bachadoni ichidagi embrionning rivojlanishi jarayonida genetik etishmovchilik turiga berilgan nom bo'lib, unda odamda ikkita alohida genetik material bo'la boshlaydi, ulardan biri tuxumni ota-ona sperma bilan birlashishi natijasida hosil bo'ladi, va boshqasi embrionning rivojlanishi jarayonida hujayraning mutatsiyasi tufayli paydo bo'ladi.

Shunday qilib, odam hujayralar aralashmasini rivojlantiradi, normal rasmdagi hujayralar va mutatsiyaga uchragan hujayralarning yana bir foizi, quyidagi rasmda ko'rsatilgandek:

Asosiy xususiyatlar

Mosaicism embrion hujayrada mutatsiya sodir bo'lganda paydo bo'ladi, odatda xromosomaning yo'qolishi yoki ko'payishi, bu odam o'z organizmini 2 turdagi hujayralar va 2 turdagi genetik materiallar bilan rivojlanishiga olib keladi. Ushbu mutatsiya ikki xil bo'lishi mumkin:

• Urug'li yoki Gonadal: sperma yoki tuxumlarga ta'sir qiladi, bu o'zgarishlar bolalarga yuqishi mumkin. Jinsiy hujayralardagi o'zgarishlar natijasida kelib chiqqan kasalliklarning ayrim misollari Terner sindromi, nomukammal osteogenez va Dyushen mushaklarining distrofiyasi;
• Somatika: bu mutatsiyani tananing boshqa biron bir qismidan hujayralar olib boradigan joyda, u odam tomonidan sodir bo'lgan jismoniy o'zgarishlarga olib kelishi mumkinmi yoki yo'qmi. Shunday qilib, mutatsiyaning jismoniy ifodalanishi tanadagi qaysi va qancha hujayralarga ta'sir qilishiga bog'liq. Somatik mozaika ota-onadan bolaga yuqishi mumkin va kasallikning ba'zi misollari Daun sindromi va neyrofibromatozdir.

Aralash mozaika odamda ikkala turdagi mozaikaga, ham mikrobga, ham somatikaga ega bo'lganda paydo bo'ladi.

Mozaikizm ximerizmdan farq qiladi, chunki bu vaziyatda embrionning genetik materiali ikki xil embrionning birlashishi bilan takrorlanadi. Kimerizmda bu holat haqida ko'proq bilib oling.

Mozaikaning oqibatlari

Mozaikaning ko'p holatlari odamning sog'lig'i uchun alomatlar yoki biron bir oqibatlarga olib kelmasa ham, bu holat tashuvchida bir nechta asoratlar va kasalliklarning paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin va ba'zi misollar:

• Saraton kasalligiga moyillik;
• O'sishning o'zgarishi;
• O'z-o'zidan abort qilishga moyillik;
• Terining pigmentatsiya naqshidagi o'zgarishlar;
• Odam har bir rangning bitta ko'ziga ega bo'lishi mumkin bo'lgan okulyar heteroxromiya;
• Daun sindromi;
• Tyorner sindromi;
• Osteogenez nomukammalligi;
• Duxenne mushak distrofiyasi;
• Makkun-Olbrayt sindromlari;
• Pallister-Killian sindromi;
• Proteus sindromi.

Bundan tashqari, mozaikaning, masalan, Altsgeymer yoki Parkinson kabi degenerativ nevrologik kasalliklarga moyilligini kuchaytirishi kuzatilgan.