Farzandim o'murtqa mushak atrofiyasiga ega: ularning hayoti qanday bo'ladi?

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• Farzandingizning SMA turi haqida bilish
• 1-toifa (Verdnig-Xofman kasalligi)
• 2-toifa (oraliq SMA)
• 3-toifa (Kugelberg-Welander kasalligi)
• Boshqa turlari
• Atrofga chiqish
• Davolash
• Asoratlarni boshqarish
• Nafas olish
• Skolyoz
• Maktabda
• Sport va sport bilan shug'ullaning
• Kasbiy va fizik davolanish
• Parhez
• O'rtacha umr ko'rish davomiyligi
• Pastki chiziq

Umumiy nuqtai

Jismoniy nogiron bolani tarbiyalash qiyin bo'lishi mumkin.

Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA), genetik holat, bolangizning kundalik hayotining barcha jihatlariga ta'sir qilishi mumkin. Farzandingiz nafaqat aylanib yurish qiyinroq bo'ladi, balki asoratlar xavfi ham mavjud.

Shartlar to'g'risida doimo xabardor bo'lib turish, bolangizga to'laqonli va sog'lom hayot kechirishi uchun zarur bo'lgan narsalarni berish uchun muhimdir.

Farzandingizning SMA turi haqida bilish

SMA sizning farzandingizning hayotiga qanday ta'sir qilishini tushunish uchun avval siz ularning SMA turi haqida bilib olishingiz kerak.

Bolalik davrida SMA ning uchta asosiy turi rivojlanadi. Umuman olganda, bolangizda simptomlar paydo bo'lishi qanchalik erta bo'lsa, ularning ahvoli shunchalik og'irlashadi.

1-toifa (Verdnig-Xofman kasalligi)

Birinchi turdagi SMA yoki Verdnig-Xofman kasalligi odatda hayotning birinchi olti oyi davomida aniqlanadi. Bu SMA ning eng keng tarqalgan va eng og'ir turi.

SMA motor neyron (SMN) oqsilining omon qolishi etishmasligidan kelib chiqadi. SMA bilan kasallangan odamlar mutatsiyaga uchragan yoki yo'qolgan SMN1 genlari va past darajalari SMN2 genlar. Birinchi turdagi SMA tashxisi qo'yilganlar odatda ikkitasiga ega SMN2 genlar.

SMA tipidagi ko'plab bolalar nafas olish asoratlari tufayli atigi bir necha yil yashaydilar. Biroq, tibbiy muolajalardagi yutuqlar tufayli tashqi ko'rinish yaxshilanmoqda.

2-toifa (oraliq SMA)

SMA 2 turi yoki oraliq SMA odatda 7 yoshdan 18 oygacha tashxis qo'yiladi. SMA 2 tipidagi odamlar odatda uchta yoki undan ko'prog'iga ega SMN2 genlar.

SMA 2 tipidagi bolalar o'z-o'zidan turolmaydi va qo'l va oyoq mushaklarida zaiflik bo'ladi. Ular nafas olish mushaklarining zaiflashishi ham mumkin.

3-toifa (Kugelberg-Welander kasalligi)

3-toifa SMA yoki Kugelberg-Welander kasalligi odatda 3 yoshgacha aniqlanadi, ammo ba'zida keyinchalik hayotda paydo bo'lishi mumkin. 3 SMA tipidagi odamlar odatda to'rtdan sakkiztagacha ega SMN2 genlar.

SMA 3 turi 1 va 2 turlariga qaraganda unchalik og'ir emas. Farzandingiz oyoqqa turishda, muvozanatni saqlashda, zinapoyadan foydalanishda yoki yugurishda muammolarga duch kelishi mumkin. Ular keyinchalik hayotda yurish qobiliyatini yo'qotishi mumkin.

Boshqa turlari

Kamdan kam bo'lsa ham, bolalarda SMA ning boshqa ko'plab turlari mavjud. Bunday shakllardan biri nafas olish qiyinlishuvi bilan o'murtqa mushak atrofiyasi (SMARD). Kichkintoylarda tashxis qo'yilgan SMARD jiddiy nafas olish muammolariga olib kelishi mumkin.

Atrofga chiqish

SMA bilan kasallangan odamlar o'zlari yura olmasliklari yoki oyoqqa turishlari mumkin emas yoki ular keyinchalik hayotlarida bu qobiliyatini yo'qotishlari mumkin.

SMA 2 tipidagi bolalar aylanib o'tish uchun nogironlar aravachasidan foydalanishlari kerak. SMA 3 tipidagi bolalar katta yoshga etguncha yaxshi yurishlari mumkin.

Mushaklari zaif bo'lgan yosh bolalarga turishga yordam beradigan ko'plab qurilmalar mavjud, masalan, quvvatli yoki qo'lda ishlaydigan nogironlar aravachalari va braketlari. Ba'zi oilalar hatto farzandi uchun moslashtirilgan nogironlar aravachalarini ham ishlab chiqishadi.

Davolash

Hozirgi kunda SMA bilan kasallanganlar uchun ikkita farmatsevtik muolajalar mavjud.

Nusinersen (Spinraza) bolalar va kattalarda foydalanish uchun Oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi (FDA) tomonidan tasdiqlangan. Dori vositasi orqa miya atrofidagi suyuqlikka AOK qilinadi. Bu boshni boshqarish va emaklab yurish yoki yurish qobiliyatini yaxshilaydi, shu qatorda chaqaloqlarda va SMA ning ayrim turlariga ega bo'lgan boshqa harakatchanlik bosqichlarida.

FDA tomonidan tasdiqlangan boshqa davolash usuli onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Bu SMA ning eng keng tarqalgan turlari bo'lgan 2 yoshgacha bo'lgan bolalar uchun mo'ljallangan.

Vena ichiga yuboriladigan dori an-ning funktsional nusxasini etkazib berish orqali ishlaydi SMN1 bolaning maqsadli vosita neyron hujayralariga gen. Bu mushaklarning yaxshi ishlashi va harakatchanligiga olib keladi.

Spinrazaning dastlabki to'rtta dozasi 72 kun davomida qo'llaniladi. Keyinchalik, dori-darmonlarni parvarishlash dozalari har to'rt oyda bir marta qo'llaniladi. Zolgensmadagi bolalarga bir martalik dori-darmon beriladi.

Ikkala dori-darmon ularga mos keladimi-yo'qligini aniqlash uchun bolangizning shifokori bilan suhbatlashing. SMA dan xalos bo'lishga olib keladigan boshqa muolajalar va davolash usullariga mushaklarning gevşetici va mexanik yoki yordamchi shamollatish kiradi.

Asoratlarni boshqarish

Bilishingiz kerak bo'lgan ikkita murakkablik - bu nafas olish va o'murtqa egrilik bilan bog'liq muammolar.

Nafas olish

SMA bilan kasallangan odamlar uchun nafas olish mushaklarining zaiflashishi havoning o'pkadan chiqishi va chiqishini qiyinlashtiradi. SMA bilan kasallangan bolada og'ir nafas yo'llari infektsiyasini rivojlanish xavfi yuqori.

Nafas olish mushaklarining zaifligi odatda 1 yoki 2 turdagi SMA bo'lgan bolalarda o'limga sabab bo'ladi.

Farzandingiz nafas olish qiyinlishuvini kuzatishi kerak bo'lishi mumkin. Bunday holda, qonda kislorod bilan to'yinganlik darajasini o'lchash uchun puls oksimetridan foydalanish mumkin.

SMA unchalik og'ir bo'lmagan shakllari bo'lgan odamlar nafas olishni qo'llab-quvvatlashdan foydalanishlari mumkin. Og'zaki yoki niqob orqali o'pkaga xona havosini etkazib beradigan invaziv bo'lmagan shamollatish (NIV) kerak bo'lishi mumkin.

Skolyoz

Skolioz ba'zan SMA bilan og'rigan odamlarda rivojlanadi, chunki ularning umurtqasini qo'llab-quvvatlovchi mushaklar ko'pincha zaifdir.

Skolioz ba'zan noqulay bo'lishi mumkin va harakatchanlikka sezilarli ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bu o'murtqa egri chizig'ining zo'ravonligi, shuningdek vaqt o'tishi bilan vaziyatning yaxshilanishi yoki yomonlashishi ehtimoli asosida davolanadi.

Ular hali ham o'sib borayotganligi sababli, yosh bolalar faqat ushlagichni talab qilishi mumkin. Skoliozli kattalar og'riq yoki jarrohlik uchun dori-darmonlarga muhtoj bo'lishi mumkin.

Maktabda

SMA bo'lgan bolalar normal intellektual va hissiy rivojlanishga ega. Ba'zilar hatto o'rtacha darajadan yuqori aqlga ega. Farzandingizni iloji boricha ko'proq yoshga mos keladigan tadbirlarda qatnashishga chorlang.

Sinf - bu sizning farzandingiz ustun bo'lishi mumkin bo'lgan joy, ammo ular ish yukini boshqarish uchun yordamga muhtoj bo'lishlari mumkin. Ehtimol, ular yozish, rasm chizish va kompyuter yoki telefondan foydalanish bo'yicha maxsus yordamga muhtoj bo'lishadi.

Jismoniy nogiron bo'lganingizda, sizga mos keladigan bosim qiyin bo'lishi mumkin. Konsultatsiya va terapiya bolangizni ijtimoiy sharoitda o'zini erkinroq his qilishida katta rol o'ynashi mumkin.

Sport va sport bilan shug'ullaning

Jismoniy nogironlik sizning farzandingiz sport va boshqa ishlarda qatnasha olmasligini anglatmaydi. Darhaqiqat, bolangizning shifokori ularni jismoniy faoliyat bilan shug'ullanishga undaydi.

Jismoniy mashqlar umumiy sog'liq uchun muhimdir va hayot sifatini oshirishi mumkin.

SMA tipidagi 3 bolalar eng ko'p jismoniy mashqlar bilan shug'ullanishlari mumkin, ammo ular charchashlari mumkin. Nogironlar kolyaskalari texnologiyasi tufayli SMA bilan kasallangan bolalar nogironlar aravachasiga moslashtirilgan sport, masalan, futbol yoki tennis bilan shug'ullanishlari mumkin.

SMA 2 va 3 tipidagi bolalar uchun juda mashhur mashg'ulot - bu issiq suv havzasida suzishdir.

Kasbiy va fizik davolanish

Kasbiy terapevtga tashrif buyurganingizda, bolangiz kiyinish kabi kundalik ishlarni bajarishda yordam beradigan mashqlarni o'rganadi.

Fizioterapiya paytida bolangiz nafas olish mushaklarini kuchaytirishga yordam beradigan turli xil nafas olish usullarini o'rganishi mumkin. Ular odatdagi harakat mashqlarini ham bajarishlari mumkin.

Parhez

SMA 1 tipidagi bolalar uchun to'g'ri ovqatlanish juda muhimdir. SMA emish, chaynash va yutish uchun ishlatiladigan mushaklarga ta'sir qilishi mumkin. Farzandingiz osonlikcha to'yib ovqatlanmasligi mumkin va uni gastrostomiya naychasi orqali oziqlantirish kerak bo'ladi. Farzandingizning parhezga bo'lgan ehtiyojlari haqida ko'proq bilish uchun ovqatlanish mutaxassisi bilan suhbatlashing.

Semirib ketish SMA bilan kasallangan bolalarni tashvishga solishi mumkin, ular erta bolalikdan tashqarida yashaydilar, chunki ular SMA bo'lmagan bolalarga qaraganda kamroq faol bo'lishadi. Hozirgacha biron bir alohida parhez SMA bo'lgan odamlarda semirishning oldini olish yoki davolashda foydali ekanligini ko'rsatadigan bir nechta tadqiqotlar mavjud emas. Yaxshi ovqatlanish va keraksiz kaloriyalardan saqlanishdan tashqari, semirishga qaratilgan maxsus parhez SMA bilan kasallanganlar uchun foydali bo'ladimi, hali aniq emas.

O'rtacha umr ko'rish davomiyligi

Bolalikdan boshlangan SMAda umr ko'rish davomiyligi har xil.

SMA tipidagi ko'pchilik bolalar atigi bir necha yil yashaydilar. Biroq, yangi SMA dori-darmonlari bilan davolangan odamlar hayot sifatini va umr ko'rish davomiyligini yaxshilashga umid qilishdi.

SMA ning boshqa turlariga ega bo'lgan bolalar katta yoshga qadar uzoq umr ko'rishlari va sog'lom va to'laqonli hayot kechirishlari mumkin.

Pastki chiziq

SMA bilan og'rigan odamlarning barchasi bir xil emas. Nimani kutish kerakligini bilish qiyin bo'lishi mumkin.

Farzandingiz kundalik vazifalarni bajarishda ma'lum darajada yordamga muhtoj bo'ladi va ehtimol fizik davolanishni talab qiladi.

Siz asoratlarni bartaraf etishda va bolangizga kerakli yordamni ko'rsatishda faol bo'lishingiz kerak. Iloji boricha xabardor bo'lish va tibbiy yordam guruhi bilan birga ishlash muhimdir.

Shuni yodda tutingki, siz yolg'iz emassiz. Ko'plab manbalar, shu jumladan qo'llab-quvvatlash guruhlari va xizmatlari to'g'risidagi ma'lumotlarni Internetda olish mumkin.