Karyotip genetik sinovi

Tarkib

• Karyotip sinovi nima?
• U nima uchun ishlatiladi?
• Karyotip sinovi nima uchun menga kerak?
• Karyotip sinovi paytida nima sodir bo'ladi?
• Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• Karyotip testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

Karyotip sinovi nima?

Karyotip testi sizning xromosomalaringizning o'lchamlari, shakli va sonini ko'rib chiqadi. Xromosomalar - bu sizning hujayralaringizning genlarini o'z ichiga olgan qismlari. Genlar - bu DNKning onangiz va otangizdan o'tgan qismlari. Ular sizning bo'yingiz va ko'zingizning rangi kabi noyob xususiyatlaringizni aniqlaydigan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi.

Odamlar odatda har bir hujayrada 23 juftga bo'lingan 46 xromosomaga ega. Xromosomalarning har bir jufti onangizdan, ikkinchisi esa otangizdan keladi.

Agar sizda 46 dan ko'p yoki ozroq xromosomalar mavjud bo'lsa yoki sizning xromosomalaringizning kattaligi yoki shakli bilan bog'liq g'ayritabiiy narsa bo'lsa, demak, bu sizning genetik kasalligingizni anglatishi mumkin. Rivojlanayotgan bolada genetik nuqsonlarni topishda yordam berish uchun karyotip testi ko'pincha qo'llaniladi.

Boshqa ismlar: genetik tekshiruv, xromosoma tekshiruvi, xromosoma tadqiqotlari, sitogenetik tahlil

U nima uchun ishlatiladi?

Karyotip sinovidan quyidagilar uchun foydalanish mumkin.

• Tug'ilmagan chaqaloqni irsiy kasalliklarga tekshiring
• Chaqaloq yoki yosh bolada genetik kasallikni aniqlang
• Xromosoma nuqsoni ayolning homilador bo'lishiga to'sqinlik qiladimi yoki tushish sabab bo'ladimi-yo'qligini bilib oling
• O'lik tug'ilgan chaqaloqni (homiladorlik paytida yoki tug'ilish paytida vafot etgan chaqaloqni) xromosoma nuqsoni o'limga sabab bo'lganligini tekshiring
• Agar sizda genetik kasallik bo'lsa, bu sizning bolalaringizga o'tishi mumkin
• Saraton va qon kasalliklarining ayrim turlarini tashxislang yoki davolash rejasini tuzing

Karyotip sinovi nima uchun menga kerak?

Agar siz homilador bo'lsangiz, ba'zi bir xavf omillari mavjud bo'lsa, tug'ilmagan bolangiz uchun karyotip tekshiruvini o'tkazishni xohlashingiz mumkin. Bunga quyidagilar kiradi:

• Yoshingiz. Tug'ma genetik nuqsonlarning umumiy xavfi kichik, ammo 35 yoki undan katta yoshdagi bolalari bo'lgan ayollar uchun xavf yuqori.
• Oila tarixi. Agar siz, sherikingiz va / yoki farzandlaringizning boshqa birida genetik kasallik bo'lsa, sizning xavfingiz oshadi.

Farzandingiz yoki yosh bolangizda genetik buzilish belgilari mavjud bo'lsa, test o'tkazilishi kerak. Genetik kasalliklarning ko'p turlari mavjud, ularning har biri har xil alomatlarga ega. Siz va sizning sog'liqni saqlash provayderingiz test o'tkazish tavsiya etiladimi-yo'qmi haqida gaplashishingiz mumkin.

Agar siz ayol bo'lsangiz, homilador bo'lishda muammolarga duch kelsangiz yoki bir necha marta tushgan bo'lsangiz, sizga kariotip tekshiruvi kerak bo'lishi mumkin. Bir marta tushish odatiy bo'lmagan bo'lsa-da, agar sizda bir necha bor bo'lsa, bu xromosoma muammosi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Agar leykemiya, limfoma yoki miyeloma belgilari yoki anemiya aniqlangan bo'lsa yoki aniqlangan bo'lsa, sizga karyotip tekshiruvi kerak bo'lishi mumkin. Ushbu buzilishlar xromosoma o'zgarishini keltirib chiqarishi mumkin. Ushbu o'zgarishlarni topish sizning provayderingizga kasallikni aniqlashda, kuzatishda va / yoki davolashda yordam beradi.

Karyotip sinovi paytida nima sodir bo'ladi?

Karyotip sinovi uchun sizning provayderingiz hujayralaringizdan namuna olishlari kerak. Namuna olishning eng keng tarqalgan usullariga quyidagilar kiradi.

• Qon testi. Ushbu test uchun tibbiyot mutaxassisi kichik igna yordamida qo'lingizdagi tomirdan qon namunasini oladi. Igna kiritilgandan so'ng oz miqdordagi qon probirkaga yoki flakonga yig'iladi. Igna ichkariga kirganda yoki chiqib ketganda siz ozgina achchiqlanishni his qilishingiz mumkin. Odatda bu besh daqiqadan kam vaqtni oladi.
• Amniyosentez yoki chorionik villus namunasi (CVS) bilan prenatal test. Xorion villi - bu platsentada joylashgan mayda o'smalar.

Amniyosentez uchun:

• Siz imtihon stolida chalqancha yotasiz.
• Sizning provayderingiz ultratovush tekshiruvi moslamasini qorin bo'shlig'i bo'ylab harakatlantiradi. Ultratovush sizning bachadoningiz, platsentangiz va chaqalog'ingizning holatini tekshirish uchun tovush to'lqinlaridan foydalanadi.
• Sizning provayderingiz qorin bo'shlig'ingizga ingichka igna kiritadi va ozgina miqdorda amniotik suyuqlikni olib tashlaydi.

Amniyosentez odatda homiladorlikning 15 dan 20 gacha bo'lgan haftalarida amalga oshiriladi.

CVS uchun:

• Siz imtihon stolida chalqancha yotasiz.
• Sizning provayderingiz bachadon, platsenta va bolangizning holatini tekshirish uchun ultratovush moslamasini qorin bo'shlig'i bo'ylab harakatlantiradi.
• Sizning provayderingiz platsentadan hujayralarni ikki usuldan birini to'playdi: yoki bachadon bo'yni orqali kateter deb nomlangan ingichka naycha bilan yoki qorin orqali ingichka igna bilan.

CVS odatda homiladorlikning 10 dan 13 gacha bo'lgan haftalarida amalga oshiriladi.

Suyak iligiga intilish va biopsiya. Agar siz ma'lum bir saraton kasalligi yoki qon buzilishi bo'yicha tekshiruvdan o'tayotgan bo'lsangiz yoki davolanayotgan bo'lsangiz, provayderingiz suyak iligingizdan namuna olishi kerak bo'lishi mumkin. Ushbu test uchun:

• Sinov uchun qaysi suyak ishlatilishiga qarab siz yoningizda yoki oshqozoningizda yotasiz. Suyak iligi sinovlarining aksariyati son suyagidan olinadi.
• Sayt antiseptik bilan tozalanadi.
• Siz karaxt bo'lgan eritmaning ukolini olasiz.
• Maydon uyqusirab bo'lgach, tibbiy yordam ko'rsatuvchi namunani oladi.
• Odatda birinchi bo'lib amalga oshiriladigan suyak iligi aspiratsiyasi uchun tibbiyot xodimi suyak orqali igna kiritadi va suyak iligi suyuqligi va hujayralarini tortib oladi. Igna kiritilganda siz o'tkir, ammo qisqa og'riqni his qilishingiz mumkin.
• Suyak iligi biopsiyasi uchun tibbiyot xodimi suyak iligi to'qimalarining namunasini olish uchun suyakka aylanadigan maxsus vositadan foydalanadi. Namuna olinayotganda siz saytga biroz bosim o'tkazishingiz mumkin.

Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

Karyotip sinovlari uchun sizga maxsus tayyorgarlik kerak emas.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

Qon testini o'tkazish xavfi juda oz. Igna qo'yilgan joyda sizda ozgina og'riq yoki ko'karishlar bo'lishi mumkin, ammo aksariyat alomatlar tezda o'tib ketadi.

Amniyosentez va CVS testlari odatda juda xavfsiz protseduralardir, ammo ular homiladorlikning uzilish xavfi bor. Ushbu testlarning xatarlari va foydalari to'g'risida tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan suhbatlashing.

Suyak iligi aspiratsiyasi va biopsiya testidan so'ng siz inyeksiya joyida qattiqlashishingiz yoki og'riq his qilishingiz mumkin. Odatda bu bir necha kun ichida yo'qoladi. Sizning tibbiy yordamingiz yordam berish uchun og'riq qoldiruvchi vositani tavsiya qilishi yoki buyurishi mumkin.

Natijalar nimani anglatadi?

Agar sizning natijalaringiz g'ayritabiiy bo'lsa (normal emas), demak sizda yoki bolangizda 46 yoki undan ko'p xromosomalar bor yoki sizning bir yoki bir nechta xromosomalaringizning hajmi, shakli yoki tuzilishida g'ayritabiiy narsa mavjud. Anormal xromosomalar turli xil sog'liq muammolarini keltirib chiqarishi mumkin. Alomatlar va zo'ravonlik qaysi xromosomalarga ta'sir qilganiga bog'liq.

Xromosoma nuqsonlari keltirib chiqaradigan ayrim buzilishlarga quyidagilar kiradi.

• Daun sindromi, intellektual nogironlik va rivojlanishning sustlashishiga olib keladigan buzilish
• Edvards sindromi, yurak, o'pka va buyraklardagi og'ir muammolarni keltirib chiqaradigan kasallik
• Tyorner sindromi, qizlarning ayol xususiyatlarini rivojlanishiga ta'sir qiladigan buzilish

Agar sizda saraton kasalligi yoki qon buzilishining ma'lum bir turi bo'lganligi sababli sinovdan o'tgan bo'lsangiz, natijangiz sizning ahvolingiz xromosoma nuqsonidan kelib chiqqanligini yoki yo'qligini ko'rsatishi mumkin. Ushbu natijalar tibbiy yordam ko'rsatuvchingizga o'zingiz uchun eng yaxshi davolash rejasini tuzishda yordam beradi.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

Karyotip testi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

Agar siz testdan o'tishni o'ylayotgan bo'lsangiz yoki karyotip testida g'ayritabiiy natijalarni olgan bo'lsangiz, bu genetik maslahatchi bilan gaplashishga yordam beradi.Genetika bo'yicha maslahatchi - bu genetika va genetik test bo'yicha maxsus o'qitilgan mutaxassis. U sizning natijalaringiz nimani anglatishini tushuntirishi, sizni qo'llab-quvvatlash xizmatlariga yo'naltirishi va sog'lig'ingiz yoki farzandingizning sog'lig'i to'g'risida qarorlar qabul qilishda yordam berishi mumkin.

Adabiyotlar

1. ACOG: sog'liqni saqlash bo'yicha ayollar shifokorlari [Internet]. Vashington DC: Amerika akusherlik va ginekologlar kolleji; c2020. 35 yoshdan keyin bolani tug'ilishi: qarish tug'ish va homiladorlikka qanday ta'sir qiladi; [2020 yil 12-mayda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Surunkali miyeloid leykemiya qanday aniqlanadi ?; [yangilangan 2016 yil 22-fevral; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerika saraton kasalligi jamiyati [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Ko'p miyelomni topish uchun testlar; [yangilangan 2018 yil 28-fevral; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Amniyosentez; [yangilangan 2016 yil 2 sentyabr; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi [Internet]. Irving (TX): Amerika homiladorlik assotsiatsiyasi; c2018. Chorionic Villus namunasi: CVS; [yangilangan 2016 yil 2 sentyabr; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Kasalliklarni nazorat qilish va oldini olish markazlari [Internet]. Atlanta: AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Genetik maslahat; [yangilangan 2016 yil 3-mart; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. Xromosomalarni tahlil qilish (karyotiplash); [yangilangan 2018 yil 22-iyun; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. Daun sindromi; [yangilangan 2018 yil 28-fevral; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome saytidan mavjud
9. Mayo klinikasi [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1998–2018. Suyak iligi biopsiyasi va aspiratsiyasi: Umumiy ko'rish; 2018 yil 12-yanvar [2018 yil 22-iyunda keltirildi]; [taxminan 4 ekran]. Https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo klinikasi [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1998–2018. Surunkali miyelogen leykemiya: Tashxis va davolash; 2016 yil 26-may [2018 yil 22-iyunda keltirildi]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Suyak iligi tekshiruvi; [keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Xromosoma va gen buzilishlariga umumiy nuqtai; [keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilvort (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trizomi 18 (Edvards sindromi; Trizomi E); [keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18 dan foydalanish mumkin
14. Milliy yurak, o'pka va qon instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Qonni tekshirish; [keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Milliy genom tadqiqot instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Xromosoma anormalliklari; 2016 yil 6-yanvar [2018 yil 22-iyunda keltirildi]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Genetik testlarning turlari qanday ?; 2018 yil 19-iyun [2018 yil 22-iyunda keltirildi]; [taxminan 4 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: xromosoma tahlili; [keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: bolalarda turner sindromi (monosomiya X); [keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash to'g'risida ma'lumot: Amniyosentez: Qanday amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 6-iyun; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 5 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Chorionic Villus namunasi (CVS): bu qanday amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 17-may; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Karyotip sinovi: uni qanday qilish kerak; [yangilangan 2017 yil 9 oktyabr; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 5 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Karyotip testi: testga umumiy nuqtai; [yangilangan 2017 yil 9 oktyabr; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Sog'liqni saqlash haqida ma'lumot: Karyotip sinovi: nima uchun u amalga oshiriladi; [yangilangan 2017 yil 9 oktyabr; keltirilgan 2018 yil 22-iyun]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.