Lamellar ichtiyozisi: bu nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Qatlamli ichtiozning sabablari
• Asosiy simptomlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Lamelli ichtiyozni davolash

Lamellar ichtiozi - bu mutatsiya tufayli terining shakllanishidagi o'zgarishlar bilan ajralib turadigan, infektsiyalar va suvsizlanish xavfini oshiradigan kam uchraydigan genetik kasallik, bundan tashqari ko'zning o'zgarishi, aqliy zaiflik va ter ishlab chiqarishning pasayishi.

Bu mutatsion bilan bog'liq bo'lganligi sababli, lamelli ichtiyozning davosi yo'q va shuning uchun davolanish simptomlarni yo'qotish va odamning hayot sifatini oshirish maqsadida amalga oshiriladi, bu esa terini qattiqlashtirmaslik va saqlash uchun dermatolog tomonidan tavsiya etilgan kremlardan foydalanishni talab qiladi. u namlangan.

Qatlamli ichtiozning sabablari

Lamellar ichtioziga bir nechta genlarning mutatsiyalari sabab bo'lishi mumkin, ammo TGM1 genidagi mutatsiya kasallikning paydo bo'lishi bilan eng bog'liqdir. Oddiy sharoitlarda ushbu gen etarli miqdordagi transglutaminaza 1 oqsilining hosil bo'lishiga yordam beradi, bu terining shakllanishi uchun javobgardir. Ammo, ushbu genning mutatsiyasi tufayli transglutaminaza 1 miqdori buziladi va bu oqsilning oz miqdorda ishlab chiqarilishi yoki umuman bo'lmasligi mumkin, natijada teri o'zgaradi.

Ushbu kasallik autosomal retsessiv bo'lganligi sababli, odamda kasallik bo'lishi uchun bolada mutatsiya namoyon bo'lishi va kasallik paydo bo'lishi uchun ikkala ota-ona ham ushbu genni olib yurishlari kerak.

Asosiy simptomlar

Lamellar ichtiyozi ichtiyozning eng og'ir turi bo'lib, terining tezlashtirilgan po'stlog'i bilan ajralib turadi va terida turli yoriqlar paydo bo'lishiga olib keladi, bu juda og'riqli bo'lib, infektsiyalar va og'ir suvsizlanish xavfini oshiradi va harakatchanlikni kamaytiradi. terining qattiqligi ham bo'lishi mumkin.

Yalang'ochlashdan tashqari, plastinka ichtiozi bilan og'rigan odamlarda alopesiya kuzatilishi mumkin, bu tananing turli qismlarida sochlar va sochlarning yo'qolishi, bu esa issiqqa chidamsizlikka olib kelishi mumkin. Aniqlanishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar:

• Ko'zni o'zgartirish;
• Ilmiy jihatdan ektropion deb nomlanuvchi asrning teskari aylanishi;
• Yelimlangan quloqlar;
• Gipohidroz deb ataladigan ter ishlab chiqarishning pasayishi;
• Kichikroq yoki kichikroq barmoqlar hosil bo'lgan mikroaktika;
• Tirnoq va barmoqlarning deformatsiyasi;
• Qisqa;
• Aqliy zaiflik;
• Eshitish kanalida teri tarozilarining to'planishi tufayli eshitish qobiliyatining pasayishi;
• Qo'l va oyoq terining qalinligi oshdi.

Lamelli ichtiyoz bilan og'rigan odamlarda umr ko'rish davomiyligi normaldir, ammo infektsiyalar xavfini kamaytirish uchun choralar ko'rish muhimdir. Bundan tashqari, ular psixologlar bilan birga bo'lishlari muhim, chunki deformatsiyalar va haddan tashqari chayqalishlar tufayli ular xurofotga duchor bo'lishlari mumkin.

Tashxis qanday aniqlanadi

Lamelli ichtioz tashxisi odatda tug'ilish paytida aniqlanadi va chaqaloq sariq teri qatlami va yoriqlar bilan tug'ilganligini tekshirish mumkin. Ammo tashxisni tasdiqlash uchun qon, molekulyar va immunohistokimyoviy tekshiruvlar talab qilinadi, masalan, transglutaminaza 1 hosil bo'lish jarayonida harakat qiluvchi TGase 1 fermenti faoliyatini baholash, bu ferment faolligining pasayishi bilan. qatlamli ichtiyoz.

Bundan tashqari, TGM1 gen mutatsiyasini aniqlash uchun molekulyar testlarni o'tkazish mumkin, ammo bu test qimmatga tushadi va Yagona Sog'liqni saqlash tizimi (SUS) tomonidan mavjud emas.

Homiladorlik davrida ham tashxisni amniyosentez yordamida DNKni tahlil qilish orqali amalga oshirish mumkin, bu bachadonning ichki qismidan amniotik suyuqlik namunasi olinadigan, ularda bolalar hujayralari mavjud bo'lgan laboratoriya baholanishi mumkin. har qanday genetik o'zgarishni aniqlash uchun. Biroq, ushbu turdagi tekshiruvlar faqat oilada lamellar ichtiyozi holatlari bo'lganida, ayniqsa qarindoshlar o'rtasidagi munosabatlarda tavsiya etiladi, chunki ota-onalar mutatsiyani tashuvchisi bo'lishlari va shu tariqa uni o'z farzandlariga etkazishlari mumkin.

Lamelli ichtiyozni davolash

Lamelli ichtiyozni davolash simptomlarni engillashtirish va odamning hayot sifatini oshirishga qaratilgan, chunki kasallik davosi yo'q. Shunday qilib, davolanish dermatolog yoki umumiy amaliyot shifokorining yo'nalishi bo'yicha amalga oshirilishi muhim, chunki hujayralarni differentsiatsiyasi va infektsiyani nazorat qilish uchun javobgar bo'lgan ba'zi dorilarni hidratsiya qilish va ulardan foydalanish tavsiya etiladi, chunki bu teri birinchi bo'lib organizmni himoya qilish to'sig'i, plastinka ichtiyozida zarar ko'radi.

Bundan tashqari, terining namlanishini ta'minlash, terining quruq qatlamlarini olib tashlash va uning qattiqlashishini oldini olish uchun ba'zi kremlardan foydalanish tavsiya etilishi mumkin. Ixtiozni davolashni qanday qilish kerakligini tushunib oling.