Gamstorp kasalligi (giperkalemik davriy falaj)

Tarkib

• Gamstorp kasalligi nima?
• Gamstorp kasalligining belgilari qanday?
• Falaj
• Myotoniya
• Gamstorp kasalligining sabablari nimada?
• Gamstorp kasalligi kim uchun xavf ostida?
• Gamstorp kasalligi qanday aniqlanadi?
• Shifokoringizni ko'rishga tayyorgarlik
• Gamstorp kasalligini davolash usullari qanday?
• Dori vositalari
• Uyda davolanish usullari
• Gamstorp kasalligi bilan kurashish
• Uzoq muddatli istiqbol qanday?

Gamstorp kasalligi nima?

Gamstorp kasalligi - bu juda kam uchraydigan genetik holat, bu sizning mushaklarning kuchsizlanishi yoki vaqtinchalik falaj epizodlarini keltirib chiqaradi. Kasallik ko'plab nomlar bilan mashhur, shu jumladan giperkalemik davriy falaj.

Bu irsiy kasallik bo'lib, odamlar hech qachon alomatlarni sezmasdan genni olib yurishi va o'tishi mumkin. 250 ming kishidan bittasida bunday holat mavjud.

Garchi Gamstorp kasalligini davolash imkoni bo'lmasa-da, unga chalingan odamlarning aksariyati odatdagidek, faol hayot kechirishlari mumkin.

Shifokorlar paralitik epizodlarning ko'plab sabablarini bilishadi va odatda ushbu kasallikka chalingan odamlarni aniqlangan ba'zi ogohlantiruvchi omillardan qochish uchun ko'rsatma berish orqali kasallik ta'sirini cheklashga yordam beradi.

Gamstorp kasalligining belgilari qanday?

Gamstorp kasalligi o'ziga xos alomatlarni keltirib chiqaradi, jumladan:

• oyoq-qo'lning kuchli zaifligi
• qisman falaj
• tartibsiz yurak urishi
• o'tkazib yuborilgan yurak urishlari
• mushaklarning qattiqligi
• doimiy zaiflik
• harakatsizlik

Falaj

Paralitik epizodlar qisqa va bir necha daqiqadan so'ng tugashi mumkin. Keyinchalik uzoqroq epizod bo'lsa ham, odatda alomatlar boshlanganidan keyin 2 soat ichida to'liq tiklanishingiz kerak.

Biroq, epizodlar ko'pincha to'satdan paydo bo'ladi. Siz epizodni kutish uchun xavfsiz joy topish uchun etarli ogohlantirishga ega emasligingizni sezishingiz mumkin. Shu sababli, yiqilishdan shikastlanishlar tez-tez uchraydi.

Epizodlar odatda go'daklikdan yoki erta bolalikdan boshlanadi. Ko'pgina odamlar uchun epizodlarning chastotasi o'smirlik yillarida va 20-yillarning o'rtalarida ko'payadi.

30 yoshga kirganingizda, hujumlar kamroq bo'ladi. Ba'zi odamlar uchun ular umuman yo'qoladi.

Myotoniya

Gamstorp kasalligining alomatlaridan biri bu myotoniya.

Agar sizda bu alomat bo'lsa, ba'zi mushak guruhlari vaqtincha qattiqlashishi va harakatlanishi qiyinlashishi mumkin. Bu juda og'riqli bo'lishi mumkin. Biroq, ba'zi odamlar epizod paytida hech qanday noqulaylik sezmaydilar.

Doimiy kasılmalar tufayli, miyotoni ta'sir qiladigan mushaklar tez-tez aniq va kuchli ko'rinadi, ammo bu mushaklar yordamida siz ozgina kuch sarflay olasiz yoki topolmaysiz.

Miotoniya ko'p hollarda doimiy zarar etkazadi. Gamstorp kasalligiga chalingan ba'zi odamlar oxir-oqibat oyoq mushaklarining yomonlashishi sababli nogironlar kolyaskasidan foydalanadilar.

Davolash ko'pincha mushaklarning kuchayib boradigan kuchsizlanishini oldini oladi yoki bekor qilishi mumkin.

Gamstorp kasalligining sabablari nimada?

Gamstorp kasalligi SCN4A deb nomlangan genning mutatsiyasi yoki o'zgarishi natijasidir. Ushbu gen natriy kanallari yoki natriy hujayralar bo'ylab harakatlanadigan mikroskopik teshiklarni ishlab chiqarishga yordam beradi.

Hujayra membranalari orqali o'tadigan turli xil natriy va kaliy molekulalari tomonidan ishlab chiqarilgan elektr toklari mushaklarning harakatini boshqaradi.

Gamstorp kasalligida ushbu kanallar jismoniy anormalliklarga ega bo'lib, ular kaliyni hujayra membranasining bir tomonida to'planib, qonda to'planishiga olib keladi.

Bu kerakli elektr tokining paydo bo'lishiga to'sqinlik qiladi va ta'sirlangan mushakni harakatga keltira olmaydi.

Gamstorp kasalligi kim uchun xavf ostida?

Gamstorp kasalligi irsiy kasallik bo'lib, u autosomal dominant hisoblanadi. Demak, kasallikni rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasi bo'lishi kerak.

Agar sizning ota-onangizdan biri tashuvchisi bo'lsa, sizda gen mavjud bo'lish ehtimoli 50 foiz. Biroq, genga ega bo'lgan ba'zi odamlar hech qachon alomatlarni rivojlantirmaydi.

Gamstorp kasalligi qanday aniqlanadi?

Gamstorp kasalligini aniqlash uchun shifokor avval buyrak usti bezlari, masalan, buyrak usti bezlari kortizol va aldosteron gormonlarini etarli darajada ishlab chiqarmaganda paydo bo'ladigan Addison kasalligi kabi kasalliklarni istisno qiladi.

Shuningdek, ular anormal kaliy miqdorini keltirib chiqaradigan genetik buyrak kasalliklarini istisno qilishga harakat qilishadi.

Ushbu buyrak usti bezlari va irsiy buyrak kasalliklarini istisno qilgandan so'ng, shifokor Gamstorp kasalligi ekanligini qon testlari, DNK tahlili yoki sarum elektrolitlari va kaliy miqdorini baholash orqali tasdiqlashi mumkin.

Ushbu darajalarni baholash uchun sizning shifokoringiz kaliy miqdori qanday o'zgarishini ko'rish uchun mo''tadil jismoniy mashqlar bilan bog'liq testlarni o'tkazib, keyin dam olishlari mumkin.

Shifokoringizni ko'rishga tayyorgarlik

Agar siz Gamstorp kasalligiga chalingan deb hisoblasangiz, bu kun davomida kuch darajangizni kuzatib boradigan kundalik yuritishga yordam berishi mumkin. Triggerlaringizni aniqlashga yordam berish uchun o'sha kunlarda siz o'zingizning harakatlaringiz va parhezingiz haqida eslatma tutishingiz kerak.

Shuningdek, siz oilangizda kasallik tarixi bor yoki yo'qligi to'g'risida to'plashingiz mumkin bo'lgan har qanday ma'lumotni olib kelishingiz kerak.

Gamstorp kasalligini davolash usullari qanday?

Davolash sizning epizodlaringizning og'irligi va chastotasiga asoslangan. Dori vositalari va qo'shimchalar ushbu kasallikka chalingan ko'plab odamlar uchun yaxshi ishlaydi. Ba'zi bir ogohlantirishlardan qochish boshqalar uchun yaxshi ishlaydi.

Dori vositalari

Ko'p odamlar paralitik hujumlarni nazorat qilish uchun dori-darmonlarga ishonishlari kerak. Odatda buyurilgan dori-darmonlardan biri asetazolamid (Diamoks) bo'lib, u odatda soqchilikni nazorat qilish uchun ishlatiladi.

Shifokor qondagi kaliy miqdorini cheklash uchun diuretiklarni buyurishi mumkin.

Kasallik natijasida miotoniya bilan og'rigan odamlarni mushaklarning og'ir spazmlarini barqarorlashtirishga yordam beradigan mexiletin (Mexitil) yoki paroksetin (Paxil) kabi kam dozali dorilar yordamida davolash mumkin.

Uyda davolanish usullari

Yengil yoki kam uchraydigan epizodlarni boshdan kechirgan odamlar ba'zida dorilarni ishlatmasdan paralitik hujumni to'xtata olishadi.

Yumshoq epizodni to'xtatish uchun siz shirin ichimlikka kaltsiy glyukonat kabi mineral qo'shimchalarni qo'shishingiz mumkin.

Paralitik epizodning dastlabki belgilarida bir stakan tonikli suv ichish yoki qattiq konfetni emish ham yordam berishi mumkin.

Gamstorp kasalligi bilan kurashish

Kaliyga boy ovqatlar yoki hatto ba'zi bir xatti-harakatlar epizodlarni keltirib chiqarishi mumkin. Qonda kaliyning ko'pligi Gamstorp kasalligi bo'lmagan odamlarda ham mushaklarning kuchsizlanishiga olib keladi.

Shu bilan birga, kasallikka chalinganlar kaliy darajasidagi juda oz miqdordagi o'zgarishlarga ta'sir qilishi mumkin, bu esa Gamstorp kasalligi bo'lmagan odamga ta'sir qilmaydi.

Umumiy triggerlarga quyidagilar kiradi:

• banan, o'rik va mayiz kabi kaliyga boy mevalar
• ismaloq, kartoshka, brokkoli va gulkaram kabi kaliyga boy sabzavotlar
• yasmiq, loviya va yong'oq
• spirtli ichimliklar
• uzoq vaqt dam olish yoki harakatsizlik
• ovqatlanmasdan juda uzoqqa borish
• qattiq sovuq
• haddan tashqari issiqlik

Gamstorp kasalligiga chalinganlarning hammasi ham bir xil ogohlantiruvchi omillarga ega bo'lmaydi. Shifokoringiz bilan suhbatlashing va o'zingizning harakatlaringizni va dietangizni kundalik qaydga yozib ko'ring, bu sizning o'ziga xos ogohlantiruvchi omillarni aniqlashga yordam beradi.

Uzoq muddatli istiqbol qanday?

Gamstorp kasalligi irsiy ekanligi sababli siz uning oldini ololmaysiz. Biroq, siz xavf omillarini sinchkovlik bilan boshqarish orqali vaziyat ta'sirini mo'tadil qilishingiz mumkin. Qarish epizodlarning chastotasini pasaytiradi.

Sizning epizodlaringizni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan ovqatlar va harakatlar haqida doktoringiz bilan suhbatlashish muhimdir. Paralitik epizodlarni keltirib chiqaradigan qo'zg'atuvchilardan saqlanish kasallik ta'sirini cheklashi mumkin.