Huntington kasalligi

Tarkib

• Xantington kasalligi nima?
• Xantington kasalligining alomatlari qanday?
• Voyaga etganlarning boshlanishi
• Erta boshlanish
• Xanting kasalligi nima sabab bo'ladi?
• Xantington kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?
• Nevrologik testlar
• Miya funktsiyasi va tasvirlash sinovlari
• Psixiatrik testlar
• Genetik test
• Xantington kasalligi uchun qanday davolash usullari mavjud?
• Dori vositalari
• Terapiya
• Xantington kasalligi bo'yicha uzoq muddatli istiqbol qanday?
• Xantington kasalligini qanday engishim mumkin?

Xantington kasalligi nima?

Xantington kasalligi - bu miyaning asab hujayralari asta-sekin parchalanadigan irsiy holat. Bu sizning jismoniy harakatlaringiz, hissiyotlaringiz va bilim qobiliyatingizga ta'sir qiladi. Hech qanday davo yo'q, ammo bu kasallik va uning alomatlarini engish usullari mavjud.

Huntington kasalligi Evropadagi ajdodlari bo'lgan odamlarda ko'proq uchraydi va har 100000 evropalik nasldan taxminan uchdan ettigacha ta'sir qiladi.

Xantington kasalligining alomatlari qanday?

Xantington kasalligining ikki turi mavjud: kattalardagi kasallik va erta boshlanish.

Voyaga etganlarning boshlanishi

Voyaga etganlarning boshlanishi Xantington kasalligining eng keng tarqalgan turidir. Semptomlar odatda odamlar 30 yoshdan 40 yoshga kirganda boshlanadi. Boshlang'ich belgilar ko'pincha quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• tushkunlik
• asabiylashish
• gallyutsinatsiyalar
• psixoz
• mayda majburiy harakatlar
• sust muvofiqlashtirish
• yangi ma'lumotlarni tushunishda qiyinchilik
• qaror qabul qilishda muammolar

Kasallik o'sishi bilan yuzaga keladigan alomatlar quyidagilardan iborat:

• xorea deb ataladigan nazoratsiz burish harakatlar
• yurish qiyinligi
• yutish va gapirishda muammo
• tartibsizlik
• xotira yo'qolishi
• shaxs o'zgarishi
• nutqdagi o'zgarishlar
• kognitiv qobiliyatning pasayishi

Erta boshlanish

Huntington kasalligining bu turi kam tarqalgan. Alomatlar odatda bolalik yoki o'smirlik davrida paydo bo'la boshlaydi. Erta boshlangan Xantington kasalligi ruhiy, hissiy va jismoniy o'zgarishlarni keltirib chiqaradi, masalan:

• qurigan
• beparvolik
• notekis nutq
• sekin harakatlar
• tez-tez tushish
• qattiq mushaklar
• soqchilik
• maktabdagi ishlarning to'satdan pasayishi

Xanting kasalligi nima sabab bo'ladi?

Bir gendagi nuqson Xantington kasalligini keltirib chiqaradi. Bu avtosomal dominant kasallik hisoblanadi. Bu shuni anglatadiki, g'ayritabiiy genning bitta nusxasi kasallikni keltirib chiqarishi uchun etarli. Agar ota-onangizdan biri bu irsiy nuqsonga ega bo'lsa, sizda uni meros qilib olish uchun 50 foiz imkoniyat mavjud. Siz ham buni farzandlaringizga topshirishingiz mumkin.

Xantington kasalligi uchun genetik mutatsiya boshqa ko'plab mutatsiyalardan farq qiladi. Genda almashtirish yoki etishmayotgan bo'lim yo'q. Buning o'rniga nusxa ko'chirishda xatolik mavjud. Gen ichidagi maydon juda ko'p marta ko'chiriladi. Takroriy nusxalar soni har bir avlod bilan ko'payib bormoqda.

Umuman olganda, Huntington kasalligining alomatlari takrori ko'proq bo'lgan odamlarda ilgari paydo bo'lgan. Kasallik yana ko'payib borishi bilan tezroq rivojlanib boradi.

Xantington kasalligi qanday tashxis qo'yilgan?

Huntington kasalligini tashxislashda oila tarixi katta rol o'ynaydi. Ammo muammoni aniqlashga yordam berish uchun turli xil klinik va laboratoriya tekshiruvlarini o'tkazish mumkin.

Nevrologik testlar

Nevrolog sizni tekshirish uchun testlarni o'tkazadi:

• reflekslar
• muvofiqlashtirish
• muvozanat
• mushaklarning ohangi
• kuch
• teginish hissi
• eshitish
• ko'rish

Miya funktsiyasi va tasvirlash sinovlari

Agar sizda soqchilik bo'lsa, sizga elektroansefalogram (EEG) kerak bo'lishi mumkin. Ushbu sinov miyangizdagi elektr faolligini o'lchaydi.

Miyangizni tekshirish testlari miyangizdagi jismoniy o'zgarishlarni aniqlash uchun ham ishlatilishi mumkin.

• Magnit-rezonans tomografiya (MRI) skanerlash miya rasmlarini yuqori darajadagi tafsilotlarga yozish uchun magnit maydonlardan foydalanadi.
• Kompyuter tomografiyasi (KT) bir nechta rentgen nurlarini birlashtirib, miyangizning tasavvurlar tasvirini hosil qiladi.

Psixiatrik testlar

Shifokor sizni psixiatrik tekshiruvdan o'tishingizni so'rashi mumkin. Ushbu baholash sizning engish qobiliyatingizni, hissiy holatingizni va xulq-atvoringizni tekshiradi. Psixiatr shuningdek, buzilgan fikrlash alomatlarini izlaydi.

Giyohvand moddalar sizning alomatlaringizni tushuntirishi mumkinmi yoki yo'qligini bilish uchun sizni giyohvand moddalarni suiiste'mol qilish testidan o'tishingiz mumkin.

Genetik test

Agar sizda Huntington kasalligi bilan bog'liq bir nechta alomatlar bo'lsa, shifokoringiz genetik tekshiruvni tavsiya qilishi mumkin. Genetik test ushbu holatni aniq tashxislashi mumkin.

Genetik test, shuningdek, farzand ko'rish yoki qilmaslik to'g'risida qaror qabul qilishga yordam beradi. Xantington bilan kasallangan ba'zi odamlar nuqsonli genni keyingi avlodga o'tkazishni xohlamaydilar.

Xantington kasalligi uchun qanday davolash usullari mavjud?

Dori vositalari

Dori-darmonlar ba'zi jismoniy va ruhiy alomatlaringizni engillashtiradi. Sizning ahvolingiz yaxshilanganda kerakli dori turlari va miqdori o'zgaradi.

• Majburiy harakatlar tetrabenazin va antipsikotik dorilar bilan davolanishi mumkin.
• Mushaklarning qattiqligi va mushaklarning majburiy ravishda qisqarishi diazepam bilan davolanishi mumkin.
• Depressiya va boshqa psixiatrik alomatlar antidepressantlar va kayfiyatni tiklaydigan dorilar bilan davolanishi mumkin.

Terapiya

Jismoniy terapiya muvofiqlashtirish, muvozanat va moslashuvchanlikni yaxshilashga yordam beradi. Ushbu mashg'ulot yordamida sizning harakatchanligingiz yaxshilanadi va tushishning oldini olish mumkin.

Kasbiy terapiya sizning kundalik faoliyatingizni baholash va quyidagi narsalarga yordam beradigan qurilmalarni tavsiya qilish uchun ishlatilishi mumkin.

• harakat
• eb-ichish
• cho'milish
• kiyinish

Nutq terapiyasi aniq gapirishga yordam berishi mumkin. Agar gapira olmasangiz, sizga boshqa aloqa turlari o'rgatiladi. Nutq terapevtlari, shuningdek, yutish va ovqatlanish bilan bog'liq muammolarga yordam beradi.

Psixoterapiya sizga hissiy va aqliy muammolar orqali ishlashga yordam beradi. Shuningdek, bu sizga kurashish ko'nikmalarini rivojlantirishga yordam beradi.

Xantington kasalligi bo'yicha uzoq muddatli istiqbol qanday?

Ushbu kasallikning rivojlanishini to'xtatishning hech qanday usuli yo'q. Harakatlanish darajasi har bir kishi uchun farq qiladi va sizning genlaringizda mavjud bo'lgan genetik takrorlanish soniga bog'liq. Odatda kamroq raqam kasallik asta-sekin rivojlanishini anglatadi.

Katta yoshli Huntington kasalligining alomatlari paydo bo'lgandan keyin odamlar odatda 15-20 yil yashaydilar. Odatda boshlang'ich shakl tezroq rivojlanadi. Odamlar alomatlar boshlanganidan keyin atigi 10-15 yil yashashi mumkin.

Xantington kasalligi bilan og'rigan odamlarning o'limiga quyidagilar kiradi:

• pnevmoniya kabi infektsiyalar
• o'z joniga qasd qilish
• yiqilishdan jarohatlar
• yuta olmaydigan asoratlar

Xantington kasalligini qanday engishim mumkin?

Agar sizning ahvolingizni hal qila olmayotgan bo'lsangiz, qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilishni o'ylab ko'ring. Bu Huntington kasalligi bilan kasallangan boshqa odamlar bilan uchrashishga va tashvishlaringiz bilan bo'lishishga yordam beradi.

Agar sizga kundalik vazifalarni bajarish yoki atrofni aylanib o'tish uchun yordam kerak bo'lsa, mintaqangizdagi sog'liqni saqlash va ijtimoiy xizmatlar agentliklariga murojaat qiling. Ular kunduzgi parvarish qilishni sozlashlari mumkin.

Sizning ahvolingiz yaxshilangandan so'ng, sizga kerak bo'lishi mumkin bo'lgan tibbiy yordam to'g'risida doktoringizdan maslahat so'rang. Ehtimol siz yordamga muhtoj bo'lgan yashash joyiga ko'chib o'tishingiz yoki uyda parvarish qilishni boshlashingiz mumkin.