Qanday qilib genetik tekshiruv ko'krak bezi saratonini metastatik davolashda rol o'ynaydi?

Tarkib

• Genetik test nima?
• Metastatik ko'krak bezi saratoni uchun genetik test turlari
• BRCA gen testlari
• HER2 gen testlari
• Agar metastatik ko'krak bezi saratoni bo'lsa, genetik tekshiruv kerakmi?
• Ushbu testlar qanday amalga oshiriladi?
• Genetika bo'yicha maslahatchi bilan uchrashishim kerakmi?
• Olib ketish

Metastatik ko'krak bezi saratoni - bu sizning ko'kragingizdan tashqarida o'pka, miya yoki jigar kabi boshqa organlarga tarqaladigan saraton. Shifokoringiz ushbu saraton kasalligini 4-bosqich yoki ko'krak bezi saratonining so'nggi bosqichi deb atashi mumkin.

Sizning sog'liqni saqlash guruhingiz ko'krak bezi saratonini tashxislash, uning qanchalik tarqalganligini ko'rish va to'g'ri davolanishni topish uchun bir qator testlarni o'tkazadi. Genetik testlar diagnostika jarayonining bir qismidir. Ushbu testlar shifokoringizga saratoningiz genetik mutatsiya bilan bog'liqligini va qanday davolash eng yaxshi samara berishi mumkinligini aytib berishi mumkin.

Hamma ham genetik tekshiruvga muhtoj emas. Shifokoringiz va genetik maslahatchingiz ushbu testlarni sizning yoshingiz va xatarlaringiz asosida tavsiya qiladi.

Genetik test nima?

Genlar DNKning segmentlari. Ular tanangizdagi har bir hujayraning yadrosi ichida yashaydilar. Genlar tanangizning barcha faoliyatini boshqaradigan oqsillarni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalarni o'z ichiga oladi.

Mutatsiyalar deb ataladigan ma'lum gen o'zgarishlariga ega bo'lish ko'krak bezi saratoniga chalinish ehtimolini oshirishi mumkin. Genetik test bu individual genlarning o'zgarishini izlaydi. Gen testlarida shuningdek, ko'krak bezi saratoni bilan bog'liq o'zgarishlarni izlash uchun xromosomalar - DNKning katta qismlari tahlil qilinadi.

Metastatik ko'krak bezi saratoni uchun genetik test turlari

Shifokor izlash uchun testlarni buyurishi mumkin BRCA1, BRCA2va HER2 gen mutatsiyalari. Boshqa gen testlari mavjud, ammo ular tez-tez ishlatilmaydi.

BRCA gen testlari

BRCA1 va BRCA2 genlar o'simta supressori oqsillari deb nomlanuvchi oqsil turini ishlab chiqaradi. Ushbu genlar normal bo'lsa, ular zararlangan DNKni tuzatadi va saraton hujayralarining o'sishini oldini olishga yordam beradi.

Mutatsiyalar BRCA1 va BRCA2 genlar hujayraning ortiqcha o'sishini qo'zg'atadi va ko'krak bezi va tuxumdon saratoni xavfini oshiradi.

BRCA gen testi shifokoringizga ko'krak bezi saratoni xavfini bilib olishga yordam beradi. Agar siz allaqachon ko'krak bezi saratoniga chalingan bo'lsangiz, ushbu gen mutatsiyasini tekshirish shifokoringizga ko'krak bezi saratonini davolashning ba'zi usullari sizga mos keladimi yoki yo'qligini taxmin qilishga yordam beradi.

HER2 gen testlari

Odamning epidermal o'sish faktori retseptorlari 2 (HER2) retseptorlari oqsilini HER2 ishlab chiqarish uchun kodlar. Ushbu protein ko'krak hujayralari yuzasida joylashgan. HER2 oqsili yoqilganda, u ko'krak hujayralarining o'sishi va bo'linishini aytadi.

Mutatsiya HER2 gen ko'krak hujayralariga juda ko'p HER2 retseptorlarini qo'yadi. Bu ko'krak hujayralarining nazoratsiz o'sishiga va o'smalar hosil bo'lishiga olib keladi.

HER2 ga ijobiy ta'sir ko'rsatadigan ko'krak bezi saratoniga HER2-pozitiv ko'krak saratoni deyiladi. Ular HER2-salbiy ko'krak bezi saratoniga qaraganda tezroq o'sadi va tarqalish ehtimoli ko'proq.

Shifokoringiz HER2 holatini tekshirish uchun ushbu ikkita testdan birini qo'llaydi:

• Immunohistokimyo (IHC) sizning saraton hujayralarida HER2 oqsilining ko'pligi yoki yo'qligini tekshiradi. IHC testi saraton kasalligida sizning HER2 miqdoriga qarab 0 dan 3+ gacha ball beradi. 0 dan 1+ gacha bo'lgan bal HER2-salbiy hisoblanadi. 2+ ball chegara hisoblanadi. Va 3+ ko'rsatkichi HER2-musbat.

• Fluoresans in situ hybridization (FISH) qo'shimcha nusxalarini qidiradi HER2 gen. Natijalar, shuningdek, HER2-musbat yoki HER2-salbiy sifatida xabar qilinadi.

Agar metastatik ko'krak bezi saratoni bo'lsa, genetik tekshiruv kerakmi?

Agar sizga metastatik ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa, meros qilib olingan mutatsiya saraton kasalligini keltirib chiqarganligini bilish foydali bo'lishi mumkin. Genetika tekshiruvi sizning davolanishingizga yordam beradi. Saratonga qarshi ba'zi dorilar faqat o'ziga xos gen mutatsiyasiga ega ko'krak saratonida ishlaydi yoki samaraliroq bo'ladi.

Masalan, PARP inhibitori olaparib (Lynparza) va talazoparib (Talzenna) preparatlari ko'krak bezi metastatik saratonini davolash uchun faqat FDA tomonidan tasdiqlangan. BRCA gen mutatsiyasi. Ushbu mutatsiyalarga ega odamlar karboplatin kimyoviy preparatiga doketakseldan ko'ra yaxshiroq ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Sizning gen holatingiz, qaysi turdagi operatsiyani bajarishingizni va ba'zi klinik sinovlarga qo'shilish huquqiga ega bo'lishingizni aniqlashga yordam beradi. Shuningdek, bu sizning bolalaringizga yoki boshqa yaqin qarindoshlaringizga ko'krak bezi saratoni xavfi yuqori bo'lishi yoki qo'shimcha tekshiruvdan o'tishi kerakligini bilib olishga yordam beradi.

Milliy keng qamrovli saraton tarmog'ining ko'rsatmalarida ko'krak bezi saratoniga chalingan kishilar uchun genetik tekshiruv o'tkazilishi tavsiya etiladi:

• 50 yoshida yoki undan oldin tashxis qo'yilgan
• 60 yoshida yoki undan oldin tashxis qo'yilgan uch marta salbiy ko'krak bezi saratoniga ega
• ko'krak, tuxumdon, prostata yoki oshqozon osti bezi saratoni bilan yaqin qarindoshingiz bor
• ikkala ko'krakda ham saraton kasalligi bor
• kelib chiqishi Sharqiy Evropa yahudiylari (Ashkenazi)

Shu bilan birga, Amerika Ko'krak Jarrohlari Jamiyatining 2019 yildagi ko'rsatmasi ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan barcha odamlarga genetik tekshiruv o'tkazishni tavsiya qiladi. Sinovdan o'tishingiz kerakligi haqida doktoringiz bilan maslahatlashing.

Ushbu testlar qanday amalga oshiriladi?

Uchun BRCA gen testlari, sizning shifokoringiz yoki hamshirangiz qoningizning namunasini yoki yonoq ichidagi tupurik tamponini oladi. Keyin qon yoki tuprik namunasi laboratoriyaga boradi, u erda texnik mutaxassislar uni sinab ko'rishadi BRCA gen mutatsiyalari.

Sizning shifokoringiz bajaradi HER2 biopsiya paytida olib tashlangan ko'krak hujayralarida gen testlari. Biopsiya qilishning uchta usuli mavjud:

• Nozik igna aspiratsiyasi biopsiyasi hujayralarni va suyuqlikni juda nozik igna bilan olib tashlaydi.
• Yadro ignasi biopsiyasi ko'krak to'qimalarining kichik namunasini kattaroq, ichi bo'sh igna bilan olib tashlaydi.
• Jarrohlik biopsiyasi jarrohlik amaliyoti paytida ko'kragida kichik kesik hosil qiladi va to'qimalarning bir qismini olib tashlaydi.

Siz va sizning shifokoringiz natijalar nusxasini olasiz, ular patologiya hisoboti shaklida keladi.Ushbu hisobotda saraton hujayralarining turi, hajmi, shakli va ko'rinishi va ularning qanchalik tez o'sishi mumkinligi haqida ma'lumotlar mavjud. Natijalar sizning davolanishingizga yordam beradi.

Genetika bo'yicha maslahatchi bilan uchrashishim kerakmi?

Genetik maslahatchi - bu genetik tekshiruvlar bo'yicha mutaxassis. Ular sizga genetik tekshiruvlar kerakmi yoki yo'qligini va sinovning foydalari va xavflarini aniqlashga yordam beradi.

Sinov natijalari olingandan so'ng, genetik maslahatchi sizga ularning ma'nosini va keyingi qadamlarni tushunishingizga yordam beradi. Shuningdek, ular yaqin qarindoshlaringizni saraton xavfi to'g'risida xabardor qilishda yordam berishi mumkin.

Olib ketish

Agar sizga metastatik ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa, genetik tekshiruv haqida doktoringizga murojaat qiling. Sinovlaringiz nimani anglatishini tushunish uchun genetik maslahatchi bilan suhbatlashishga yordam berishi mumkin.

Sizning genetik tekshiruvlaringiz natijalari shifokoringizga sizga kerakli davolanishni topishiga yordam beradi. Sizning natijalaringiz sizning oilangizning boshqa a'zolariga ularning xavfi va ko'krak bezi saratoni bo'yicha qo'shimcha skrining zarurligi to'g'risida xabar berishi mumkin.