Metastatik ko'krak bezi saratoni uchun genetik test: shifokorga beradigan savollar

Tarkib

• Genetik test nima? Bu qanday amalga oshiriladi?
• Metastatik ko'krak bezi saratoni uchun genetik tekshiruvdan o'tishim kerakmi?
• Mening metastatik ko'krak saratonini davolashda genetik tekshiruv qanday rol o'ynaydi?
• Nima uchun genetik mutatsiyalar davolanishga ta'sir qiladi? Ba'zi mutatsiyalar boshqalarga qaraganda "yomonroq" emasmi?
• PIK3CA mutatsiyasi nima? Qanday davolanadi?
• Metastatik ko'krak bezi saratoni bo'yicha klinik tadqiqotlar haqida o'qidim. Agar men munosib bo'lsam, ular xavfsizmi?
• Genetik tekshiruv uchun xavf mavjudmi?
• Genetik tekshiruv natijalarini olish uchun qancha vaqt ketadi?
• Natijalar menga qanday beriladi? Natijalarni men bilan birga kim ko'rib chiqadi va ular nimani anglatadi?

Genetik test nima? Bu qanday amalga oshiriladi?

Genetik sinov - bu odamning genida mutatsiya kabi g'ayritabiiylik bor-yo'qligi to'g'risida maxsus ma'lumot beruvchi laboratoriya tekshiruvining bir turi.

Sinov laboratoriyada, odatda bemorning qoni yoki og'iz hujayralari namunasi bilan amalga oshiriladi.

Ba'zi genetik mutatsiyalar ba'zi kabi saraton kasalliklari bilan bog'liq BRCA1 yoki BRCA2 ko'krak bezi saratonidagi genlar.

Metastatik ko'krak bezi saratoni uchun genetik tekshiruvdan o'tishim kerakmi?

Genetika tekshiruvi ko'krak bezi saratoniga chalingan har bir kishi uchun foydali bo'lishi mumkin, ammo bu talab qilinmaydi. Agar xohlasa, har kimni sinovdan o'tkazish mumkin. Sizning onkologiya guruhingiz qaror qabul qilishda sizga yordam berishi mumkin.

Muayyan mezonlarga javob beradigan odamlar gen mutatsiyasiga ega bo'lish ehtimoli ko'proq. Bunga quyidagilar kiradi:

• 50 yoshgacha
• oilada ko'krak bezi saratonining kuchli tarixiga ega
• ikkala ko'krakda ham ko'krak bezi saratoni
• uch marta salbiy ko'krak bezi saratoniga chalingan

Genetik mutatsiyalarga ijobiy ta'sir ko'rsatadigan metastatik ko'krak bezi saratoniga chalingan bemorlarni davolashning maxsus usullari mavjud, shuning uchun genetik tekshiruv haqida so'rang.

Mening metastatik ko'krak saratonini davolashda genetik tekshiruv qanday rol o'ynaydi?

Ko'krak bezi saratonini davolash har bir odamga, shu jumladan metastatiklarga mos keladi. Genetik mutatsiyaga ega metastatik bemorlar uchun noyob davolash usullari mavjud.

Masalan, PI3-kinaz (PI3K) inhibitörleri kabi maxsus davolash usullari genetik mutatsiyaga ega odamlar uchun mavjud. PIK3CA agar ular ma'lum gormon-retseptorlari mezonlariga javob bersa, gen.

PARP inhibitörleri, a bilan metastatik ko'krak bezi saratoni bo'lgan odamlar uchun imkoniyatdir BRCA1 yoki BRCA2 gen mutatsiyasi. Ushbu muolajalar bo'yicha klinik sinovlar davom etmoqda. Shifokor sizga nomzod ekanligingizni bildirishi mumkin.

Nima uchun genetik mutatsiyalar davolanishga ta'sir qiladi? Ba'zi mutatsiyalar boshqalarga qaraganda "yomonroq" emasmi?

Genetik mutatsiya bilan bog'liq ba'zi xususiyatlar natijaga ta'sir ko'rsatadigan noyob dori vositalariga yo'naltirilishi mumkin.

Turli xil genetik mutatsiyalar turli xil xatarlar bilan bog'liq. Ulardan biri boshqasidan sezilarli darajada "yomonroq" emas, ammo sizning aniq mutatsiyangiz siz olgan davolanishga bevosita ta'sir qiladi.

PIK3CA mutatsiyasi nima? Qanday davolanadi?

PIK3CA hujayra faoliyati uchun muhim bo'lgan gen. Gendagi anormalliklar (ya'ni mutatsiyalar) uning to'g'ri ishlashiga imkon bermaydi. Tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, bu mutatsiya ko'krak bezi saratoniga chalingan odamlarda keng tarqalgan. Ushbu mutatsiyani baholash uchun ba'zi kishilarga, shu jumladan metastatik ko'krak bezi saratoniga chalinganlarga gen tekshiruvidan o'tish tavsiya etiladi.

Agar sizda bo'lsa, siz mutatsiya sababini aniq ko'rib chiqadigan PI3K inhibitori kabi maqsadli terapiya uchun nomzod bo'lishingiz mumkin.

Metastatik ko'krak bezi saratoni bo'yicha klinik tadqiqotlar haqida o'qidim. Agar men munosib bo'lsam, ular xavfsizmi?

Klinik tekshiruvlar metastatik ko'krak bezi saratoniga chalingan ko'plab odamlar uchun yaxshi imkoniyatdir. Sinov eng yaxshi davolash usullari haqidagi muhim savollarga javob berishga mo'ljallangan. Ular siz boshqacha tarzda ololmaydigan protokollarga ixtisoslashgan kirishni taklif qilishi mumkin.

Klinik tadqiqotlar bilan bog'liq xavf tug'dirishi mumkin. Ishni boshlashdan oldin ma'lum bo'lgan xavflarni siz bilan bo'lishishingiz kerak. Tadqiqot va uning xatarlari haqida to'liq ma'lumotga ega bo'lgandan so'ng, siz boshlashdan oldin ruxsat berishingiz kerak. Sinov guruhi muntazam ravishda xatarlarni baholaydi va har qanday yangi ma'lumotlarni baham ko'radi.

Genetik tekshiruv uchun xavf mavjudmi?

Odamlarga o'z genlarining holati to'g'risida jiddiy ma'lumot taqdim etilishi nuqtai nazaridan genetik tekshiruv uchun xavf mavjud. Bu hissiy stressni keltirib chiqarishi mumkin.

Sizning sug'urta qoplamangizga bog'liq ravishda moliyaviy cheklovlar ham bo'lishi mumkin. Shuningdek, siz o'zingizning oila a'zolaringizga qanday ma'lumot berishingizni o'ylab ko'rishingiz kerak. Sizning g'amxo'rlik guruhingiz ushbu qaror bilan yordam berishi mumkin.

Sinovning ijobiy natijalari sizga yanada kengroq davolash rejasi kerakligini ko'rsatishi mumkin.

Genetik tekshiruv natijalarini olish uchun qancha vaqt ketadi?

Tashxis qo'yilgandan keyin iloji boricha erta vaqtni shifokor bilan muhokama qilish yaxshi, chunki natijalar qayta ishlash uchun vaqt talab etadi.

Ko'pgina genetik test natijalarni olish uchun 2 dan 4 haftagacha davom etadi.

Natijalar menga qanday beriladi? Natijalarni men bilan birga kim ko'rib chiqadi va ular nimani anglatadi?

Odatda, testni buyurgan shifokor yoki genetik mutaxassis siz bilan birga natijalarni ko'rib chiqadi. Bu shaxsan yoki telefon orqali amalga oshirilishi mumkin.

Bundan tashqari, odatda sizning natijalaringizni ko'rib chiqish uchun genetika bo'yicha maslahatchiga murojaat qilish tavsiya etiladi.

Doktor Mishel Azu - ko'krak jarrohligi va ko'krak kasalliklariga ixtisoslashgan kengash tomonidan sertifikatlangan jarroh. Doktor Azu 2003 yilda Missuri-Kolumbiya universitetini tibbiyot doktori darajasida tamomlagan. Hozirda u Nyu-York-Presviterian / Lourens kasalxonasida ko'krak jarrohlik xizmatining direktori bo'lib ishlaydi. U Kolumbiya universiteti tibbiyot markazida va Rutgers jamoat salomatligi maktabida assistent professor bo'lib ishlaydi. Bo'sh vaqtlarida doktor Azu sayohat qilishni va fotosuratlarni yoqtiradi.