Gangliosidoz nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Gangliosidozni davolash

Gangliosidoz - bu betakalaktozidaza fermenti faolligining pasayishi yoki yo'qligi bilan ajralib turadigan, murakkab molekulalarning degradatsiyasi uchun javob beradigan, ularning miyada va boshqa organlarda to'planishiga olib keladigan kam uchraydigan genetik kasallik.

Ushbu kasallik, ayniqsa, hayotning birinchi yillarida paydo bo'lganda va tashxis odam tomonidan ko'rsatiladigan alomatlar va xususiyatlarga, shuningdek, beta-galaktozidaza fermenti faolligini va mavjudligini ko'rsatadigan testlar natijalariga qarab aniqlanganda juda jiddiy. ushbu fermentning faolligini tartibga solishga mas'ul bo'lgan GBL1 genidagi mutatsiyani.

Asosiy simptomlar

Gangliozidoz belgilari ularning paydo bo'lish yoshiga qarab farq qiladi, kasallik alomatlari 20 yoshdan 30 yoshgacha bo'lganida yengilroq hisoblanadi:

• I tip yoki infantil gangliosidoz: Semptomlar 6 oylikdan oldin paydo bo'ladi va ular asab tizimining progressiv funktsiyalari buzilishi, progressiv karlik va ko'rlik, mushaklarning zaiflashishi, shovqinga sezgirlik, jigar va taloqning kattalashishi, intellektual nogironlik, yuz va yurakning umumiy o'zgarishi bilan tavsiflanadi. Rivojlanishi mumkin bo'lgan juda ko'p miqdordagi alomatlar tufayli ushbu turdagi gangliosidoz eng jiddiy hisoblanadi va umr ko'rish davomiyligi 2 dan 3 yilgacha;
• Gangliosidoz II turi: Ushbu turdagi gangliozidozni kech bolalik davrida, alomatlar 1 yoshdan 3 yoshgacha yoki 3 yoshdan 10 yoshgacha paydo bo'lganda, balog'at yoshiga etmagan deb tasniflash mumkin. Ushbu turdagi gangliosidozning asosiy belgilari kechiktirilgan yoki regressiv vosita va kognitiv rivojlanish, miyaning atrofiyasi va ko'rishdagi o'zgarishlardir. Gangliosidoz turi II o'rtacha zo'ravonlik deb hisoblanadi va umr ko'rish davomiyligi 5 dan 10 yilgacha o'zgaradi;
• Gangliosidoz turi II yoki kattalar: Semptomlar 10 yoshdan boshlab paydo bo'lishi mumkin, ammo bu 20 yoshdan 30 yoshgacha tez-tez uchraydi va mushaklarning beixtiyor qattiqlashishi va umurtqa suyaklaridagi o'zgarishlar bilan tavsiflanadi, natijada kifoz yoki skolioz paydo bo'lishi mumkin. . Gangliosidozning bu turi engil deb hisoblanadi, ammo alomatlarning og'irligi beta-galaktozidaza fermentining faolligi darajasiga qarab o'zgarishi mumkin.

Gangliosidoz - bu autosomal retsessiv genetik kasallik, ya'ni odam kasallikni namoyon qilishi uchun ularning ota-onalari hech bo'lmaganda mutatsiyaga uchragan genni tashuvchisi bo'lishlari shart. Shunday qilib, GBL1 genida mutatsiya bilan tug'ilgan odamning 25% va genning tashuvchisi bo'lishining 50% ehtimoli mavjud.

Tashxis qanday aniqlanadi

Gangliosidoz tashxisi odam tomonidan ko'rsatiladigan klinik xususiyatlarni, masalan, yalpi yuz, jigar va taloqning kattalashishi, psixomotor kechikish va vizual o'zgarishlarni, masalan, kasallikning dastlabki bosqichlarida tez-tez namoyon bo'lishini baholash orqali aniqlanadi.

Bundan tashqari, tashxisni tasdiqlashga yordam beradigan testlar o'tkaziladi, masalan, nevrologik tasvirlar, qon miqdori, vakuolalar bilan limfotsitlar borligi kuzatiladi, siydikda oligosakkaridlarning yuqori konsentratsiyasi aniqlangan siydik tekshiruvi va genetik kasallik uchun javobgar bo'lgan mutatsiyani aniqlashga qaratilgan test.

Homiladorlik paytida tashxisni shuningdek, chorionik villus yoki amniotik suyuqlik hujayralaridan olingan genetik tekshiruv orqali aniqlash mumkin. Agar ushbu test ijobiy bo'lsa, oilada bolaning hayot davomida rivojlanishi mumkin bo'lgan alomatlar to'g'risida rahbarlik qilish muhimdir.

Gangliosidozni davolash

Ushbu kasallikning chastotasi pastligi sababli, hozirgi kunga qadar etarli darajada ovqatlanish, o'sishni kuzatish, nutq terapiyasi va harakat va nutqni rag'batlantirish uchun fizioterapiya kabi alomatlar nazorat qilinib, yaxshi yo'lga qo'yilgan davolash usuli mavjud emas.

Bundan tashqari, vaqti-vaqti bilan ko'z tekshiruvlari va infektsiyalar va yurak xastaligi xavfini nazorat qilish amalga oshiriladi.