Xiralashgan X sindromi haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa

Tarkib

• Xushbo'y X sindromi nima?
• Xushbo'y X sindromining alomatlari qanday?
• Xushbo'y X sindromiga nima sabab bo'ladi?
• Tashuvchilar uchun sog'liq uchun xavf bormi?
• X sindromi qanday tashxis qo'yilgan?
• X X sindromi qanday davolanadi?
• Uzoq muddatda nimani kutish mumkin?

Xushbo'y X sindromi nima?

Xiralashgan X sindromi (FXS) - bu ota-onadan bolalarga, aqliy va rivojlanishida nuqsonlarni keltirib chiqaradigan irsiy kasallik. Bu shuningdek Martin-Bell sindromi sifatida ham tanilgan.

FXS - bu o'g'il bolalarda aqliy zaiflikning eng keng tarqalgan irsiy sababi. Bu 4000 o'g'ilning bittasiga ta'sir qiladi. Qizlarda kamroq tarqalgan, har 8000 ta odamdan bittasiga ta'sir qiladi. O'g'il bolalar odatda qizlarga qaraganda jiddiyroq alomatlarga ega.

FXS bilan kasallangan odamlar odatda rivojlanish va ta'lim muammolariga duch kelishadi.

Kasallik surunkali yoki umrbod davom etadigan holatdir. Faqat FXS bilan kasallangan ba'zi odamlar mustaqil yashashga qodir.

Xushbo'y X sindromining alomatlari qanday?

FXS o'rganish nogironligi, rivojlanishdagi kechikishlar va ijtimoiy yoki xulq-atvor muammolarini keltirib chiqarishi mumkin. Nogironlik og'irlik darajasida farq qiladi. FXS bilan og'rigan o'g'il bolalar odatda aqliy zaiflik darajasiga ega. Qizlarning aqliy qobiliyati yoki o'rganish qobiliyati yoki ikkalasi ham nogiron bo'lib qolishi mumkin, ammo mo'rt X sindromi bo'lganlarning aksariyati oddiy aqlga ega. Ularga faqat FXS tashxisi qo'yilishi mumkin, agar boshqa oila a'zosi ham tashxis qo'yilgan bo'lsa.

FXS bilan kasallangan odamlar bolalar va hayot davomida quyidagi alomatlarning kombinatsiyasini ko'rsatishi mumkin:

• shu yoshdagi boshqa bolalar bilan solishtirganda o'tirish, yurish yoki suhbatlashish uchun odatdagidan ko'proq vaqtni olish kabi rivojlanishdagi kechikishlar
• duduqlanib
• aqliy va o'rganish qobiliyatlari, yangi ko'nikmalarni o'rganishda qiynalayotganlar kabi
• umumiy yoki ijtimoiy tashvish
• autizm
• dürtüsellik
• diqqat qiyinchiliklari
• ijtimoiy muammolar, masalan, boshqa odamlar bilan aloqa qilmaslik, tegishni yoqtirmaslik va tana tilini tushunishda muammolar
• giperaktivlik
• soqchilik
• tushkunlik
• uxlashda qiyinchilik

FXS bilan kasallangan ba'zi odamlarda jismoniy anomaliyalar mavjud. Bular quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin:

• katta peshonasi yoki quloqlari, taniqli jag'i bilan
• cho'zilgan yuz
• quloqlari, peshonasi va iyagi chiqadigan
• bo'shashmasdan yoki egiluvchan bo'g'inlar
• tekis oyoqlari

Xushbo'y X sindromiga nima sabab bo'ladi?

FXS X xromosomasida joylashgan FMR1 genida nuqson tufayli yuzaga keladi. X xromosomasi jinsiy xromosomalarning ikki turidan biridir. Ikkinchisi Y xromosomasi. Ayollarda ikkita X xromosoma, erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma bor.

FMR1 genidagi nuqson yoki mutatsiya, genning zaif X aqliy rivojlanish 1 oqsili deb ataladigan oqsil hosil bo'lishiga to'sqinlik qiladi. Ushbu protein asab tizimining ishlashida muhim rol o'ynaydi. Proteinning aniq funktsiyasi to'liq tushunilmagan. Ushbu proteinning etishmasligi yoki etishmasligi FXSga xos bo'lgan alomatlarga olib keladi.

Tashuvchilar uchun sog'liq uchun xavf bormi?

X zaif almashtirish tashuvchisi bo'lish har xil tibbiy sharoitlar uchun xavfingizni oshirishi mumkin. Agar siz o'zingizning tashuvchingiz bo'lishi mumkin yoki FXS bilan kasallangan bolangiz bo'lsa, shifokoringizga xabar bering. Bu sizning davolanishingizni shifokorga boshqarishda yordam beradi.

Tashuvchisi bo'lgan ayollarda erta menopauza yoki 40 yoshdan oldin boshlanadigan menopauza xavfi yuqori. Tashuvchisi bo'lgan erkaklar X X titroq ataksiya sindromi (FXTAS) deb nomlanuvchi holat uchun yuqori xavfga ega. FXTAS tobora kuchayib boruvchi tremorni keltirib chiqarmoqda. Bu shuningdek muvozanat va yurish bilan bog'liq qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin. Erkak tashuvchilar ham demans uchun yuqori xavf ostida bo'lishi mumkin.

X sindromi qanday tashxis qo'yilgan?

Yosh yoshida rivojlanish kechikishining belgilari yoki boshqa tashqi alomatlari, masalan, boshning katta atrofi yoki yuz xususiyatlarining nozik farqlari bo'lgan bolalar FXS uchun tekshirilishi mumkin. Farzandingiz, agar FXS oilaviy tarixi bo'lsa, sinovdan o'tishi mumkin.

O'g'il bolalarda o'rtacha tashxis yoshi 35 dan 37 oygacha. Qizlarda diagnostikaning o'rtacha yoshi 41,6 oyni tashkil qiladi.

FXSni FMR1 DNK testi deb nomlangan DNK qon tekshiruvi yordamida tashxislash mumkin. Sinov FXS bilan bog'liq bo'lgan FMR1 genidagi o'zgarishlarni izlaydi. Natijalarga qarab, shifokoringiz kasallikning og'irligini aniqlash uchun qo'shimcha tekshiruvni tanlashi mumkin.

X X sindromi qanday davolanadi?

FXSni davolash mumkin emas. Davolash ushbu kasallikka chalingan odamlarga asosiy til va ijtimoiy ko'nikmalarni o'rganishga qaratilgan. Bu o'qituvchilar, terapevtlar, oila a'zolari, shifokorlar va murabbiylardan qo'shimcha yordam olishni o'z ichiga olishi mumkin.

Jamiyatingizda bolalarga to'g'ri rivojlanish uchun muhim ko'nikmalarni o'rganishga yordam beradigan xizmatlar va boshqa manbalar mavjud bo'lishi mumkin. Agar siz AQShda bo'lsangiz, ixtisoslashtirilgan terapiya va o'quv rejalari haqida qo'shimcha ma'lumot olish uchun Milliy Fragile X Jamg'armasiga 800-688-8765 raqamiga murojaat qilishingiz mumkin.

Odatda diqqat etishmovchiligi (ADD) yoki bezovtalik kabi xatti-harakatlarning buzilishi uchun buyuriladigan dorilar FXS belgilarini davolash uchun buyurilishi mumkin. Dori-darmonlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• klonidin (Katapres)
• Sertralin (Zoloft), eskitalopram (Lexapro), duloksetin (Cymbalta) va paroksetin (Pail, Pexeva) kabi tanlangan serotoninni qaytarib olish inhibitori (SSRI)

Uzoq muddatda nimani kutish mumkin?

FXS - bu umrbod davom etadigan holat va hayotning barcha sohalariga, jumladan, odamning o'qishi, ishlashi va ijtimoiy hayotiga ta'sir qilishi mumkin.

Milliy so'rov natijalari shuni ko'rsatadiki, ayollarning qariyb 44 foizi va erkaklarda 9 foiz FXS kattalar singari yuqori darajada mustaqillikka erishadilar. Aksariyat ayollarning hech bo'lmaganda o'rta maktab diplomiga ega bo'lishgan va ularning qariyb yarmi to'liq vaqtli ishni bajarishga muvaffaq bo'lishgan. X sindromli erkaklarning aksariyati kattalar kabi kundalik faoliyatda yordamga muhtoj edilar. Tadqiqotda kam odam o'rta maktab diplomini oldi yoki to'liq ish vaqtini topishga muvaffaq bo'ldi.

Agar siz mo'rt X permutatsiyani tashuvchisi bo'lishingiz mumkinligidan xavotirda bo'lsangiz, shifokoringizdan genetik tekshiruv to'g'risida so'rang. Ular sizning xavf-xataringizni va tashuvchi bo'lish siz uchun nimani anglatishini tushunishga yordam beradi.