Fankoni sindromi nima?

Tarkib

• Fankoni sindromining belgilari
• Fankoni sindromining sabablari
• Meros FS
• Sotib olingan FS
• Fankoni sindromining diagnostikasi
• Meros qilib olingan FS bilan kasallangan bolalar va bolalar
• Olingan FS
• Umumiy noto'g'ri tashxislar
• Fankoni sindromini davolash
• Sistinozni davolash
• Olingan FS
• Fankoni sindromi istiqbollari

Umumiy nuqtai

Fankoni sindromi (FS) - bu buyrakning filtrlovchi naychalarini (proksimal tubulalarini) ta'sir qiladigan kam uchraydigan kasallik. Buyrakning turli qismlari haqida ko'proq bilib oling va bu erda diagrammani ko'ring.

Odatda, proksimal tubulalar to'g'ri ishlashi uchun zarur bo'lgan mineral moddalar va ozuqa moddalarini (metabolitlarni) qonga singdiradi. FS-da proksimal tubulalar bu muhim metabolitlarning ko'p miqdorini siydikka chiqaradi. Ushbu muhim moddalarga quyidagilar kiradi:

• suv
• glyukoza
• fosfat
• bikarbonatlar
• karnitin
• kaliy
• siydik kislotasi
• aminokislotalar
• ba'zi oqsillar

Sizning buyraklaringiz kuniga taxminan 180 litr (190,2 kvartal) suyuqlik filtrlaydi. Buning 98 foizdan ko'prog'i qonga qayta singdirilishi kerak. Bu FS bilan bog'liq emas. Natijada muhim metabolitlarning etishmasligi suvsizlanishga, suyak deformatsiyasiga va gullab-yashnab ketishiga olib kelishi mumkin.

FS rivojlanishini sekinlashtiradigan yoki to'xtata oladigan davolash usullari mavjud.

FS ko'pincha meros qilib olinadi. Ammo uni ba'zi dorilar, kimyoviy moddalar yoki kasalliklardan olish mumkin.

Bu 1930-yillarda buzuqlikni tasvirlab bergan shveytsariyalik pediatr Gvido Fankoni nomi bilan atalgan. Fanconi, shuningdek, birinchi bo'lib noyob anemiya Fanconi anemiyani tasvirlab berdi. Bu FS bilan bog'liq bo'lmagan butunlay boshqacha holat.

Fankoni sindromining belgilari

Irsiy FS alomatlarini go'daklik davrida ko'rish mumkin. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• haddan tashqari chanqoqlik
• haddan tashqari siyish
• qusish
• rivojlanmaslik
• sekin o'sish
• zaiflik
• raxit
• past mushak tonusi
• kornea anormalliklari
• buyrak kasalligi

Olingan FS belgilariga quyidagilar kiradi:

• suyak kasalligi
• mushaklarning kuchsizligi
• past qon fosfat konsentratsiyasi (gipofosfatemiya)
• qonda kaliy miqdori pastligi (gipokaliemiya)
• siydikdagi ortiqcha aminokislotalar (giperaminoasiduriya)

Fankoni sindromining sabablari

Meros FS

Sistinoz - bu FSning eng keng tarqalgan sababi. Bu noyob irsiy kasallik. Sistinozda sistin aminokislota butun tanada to'planadi. Bu o'sishning kechikishiga va suyak deformatsiyasi kabi bir qator kasalliklarga olib keladi. Sistinozning eng keng tarqalgan va og'ir (95 foizgacha) shakli chaqaloqlarda uchraydi va FSni o'z ichiga oladi.

2016 yilgi tekshiruvda har 100,000 dan 200,000 gacha tug'ilgan chaqaloqlarning 1tasida sistinoz borligi taxmin qilinmoqda.

FS bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa irsiy metabolik kasalliklar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Lou sindromi
• Uilson kasalligi
• meros qilib olingan fruktoza intoleransi

Sotib olingan FS

Olingan FSning sabablari har xil. Ular quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• ba'zi kimyoviy terapiya ta'sir qilish
• antiretrovirus preparatlarini qo'llash
• antibiotik preparatlarini qo'llash

Terapevtik dorilarning toksik yon ta'siri eng keng tarqalgan sababdir. Odatda alomatlarni davolash yoki bekor qilish mumkin.

Ba'zida sotib olingan FS sababi noma'lum.

FS bilan bog'liq bo'lgan saratonga qarshi dorilarga quyidagilar kiradi.

• ifosfamid
• sisplatin va karboplatin
• azatsitidin
• merkaptopurin
• suramin (parazitar kasalliklarni davolash uchun ham ishlatiladi)

Boshqa dorilar ba'zi odamlarda dozani va boshqa holatlarga qarab FSni keltirib chiqaradi. Bunga quyidagilar kiradi:

• Muddati o'tgan tetratsiklinlar. Tetratsiklinlar oilasida (angidrotetratsiklin va epitetratsiklin) muddati o'tgan antibiotiklarning parchalanish mahsulotlari bir necha kun ichida FS alomatlarini keltirib chiqarishi mumkin.
• Aminoglikozid antibiotiklari. Bularga gentamisin, tobramitsin va amikatsin kiradi. Ushbu antibiotiklar bilan davolangan odamlarning 25 foizigacha FS simptomlari rivojlanadi, deya qayd etadi 2013 yilgi sharh.
• Antikonvulsanlar. Valproik kislota bunga misoldir.
• Antiviruslarga qarshi vositalar. Bularga didanozin (ddI), cidofovir va adefovir kiradi.
• Fumarik kislota. Ushbu preparat davolash.
• Ranitidin. Ushbu dori antiseptik yaralarni davolashadi.
• Boui-ougi-tou. Bu semirish uchun ishlatiladigan xitoylik dori.

FS belgilari bilan bog'liq boshqa holatlarga quyidagilar kiradi:

• surunkali, og'ir spirtli ichimliklarni iste'mol qilish
• yopishtiruvchi hidlash
• og'ir metallarga va kasb kimyoviy moddalariga ta'sir qilish
• D vitamini etishmasligi
• buyrak transplantatsiyasi
• ko'p miyeloma
• amiloidoz

FS bilan bog'liq aniq mexanizm aniq belgilanmagan.

Fankoni sindromining diagnostikasi

Meros qilib olingan FS bilan kasallangan bolalar va bolalar

Odatda FS belgilari go'daklik va bolalik davrida paydo bo'ladi. Ota-onalar haddan tashqari chanqovni yoki odatdagi o'sishdan sekinroq bo'lishlarini sezishlari mumkin. Bolalarda raxit yoki buyraklar bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.

Farzandingizning shifokori yuqori darajadagi glyukoza, fosfatlar yoki aminokislotalar kabi anormalliklarni tekshirish va boshqa imkoniyatlarni istisno qilish uchun qon va siydik sinovlarini buyuradi. Shuningdek, ular yorilgan chiroq tekshiruvi bilan bolaning shox pardasiga qarab sistinozni tekshirishlari mumkin. Buning sababi sistinoz ko'zlarga ta'sir qiladi.

Olingan FS

Shifokoringiz sizning yoki farzandingizning anamnezini, shu jumladan siz yoki farzandingiz qabul qilayotgan har qanday giyohvand moddalarni, boshqa kasalliklarni yoki kasbiy ta'sirni so'raydi. Shuningdek, ular qon va siydik tahlillarini buyuradilar.

Qabul qilingan FSda siz simptomlarni darhol sezmasligingiz mumkin. Tashxis qo'yilgunga qadar suyaklar va buyraklar zararlanishi mumkin.

Olingan FS har qanday yoshdagi odamlarga ta'sir qilishi mumkin.

Umumiy noto'g'ri tashxislar

FS juda kam uchraydigan kasallik bo'lgani uchun, shifokorlar bu haqda bilmasligi mumkin. FS boshqa noyob genetik kasalliklar bilan bir qatorda mavjud bo'lishi mumkin, masalan:

• sistinoz
• Uilson kasalligi
• Tish kasalligi
• Lou sindromi

Alomatlar ko'proq tanish kasalliklar, shu jumladan 1-toifa diabet bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Boshqa noto'g'ri tashxislar quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• O'sishning sustlashishi kist fibrozisi, surunkali to'yib ovqatlanmaslik yoki qalqonsimon bezning haddan tashqari faolligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
• Raxitni D vitamini etishmovchiligi yoki raxitning irsiy turlari bilan bog'lash mumkin.
• Buyrak disfunktsiyasini mitoxondriya buzilishi yoki boshqa noyob kasalliklarga bog'lash mumkin.

Fankoni sindromini davolash

FSni davolash uning og'irligi, sababi va boshqa kasalliklarning mavjudligiga bog'liq. FS odatda davolanishi mumkin emas, ammo simptomlarni nazorat qilish mumkin. Tashxis va davolanish qanchalik erta bo'lsa, dunyoqarash yaxshiroq bo'ladi.

Irsiy FSga chalingan bolalar uchun davolashning birinchi usuli shikastlangan buyraklar tomonidan ortiqcha miqdorda yo'q qilinadigan muhim moddalarni almashtirishdir. Ushbu moddalarni almashtirish og'iz orqali yoki infuzion usulda bo'lishi mumkin. Bunga quyidagilar kiradi:

• elektrolitlar
• bikarbonatlar
• kaliy
• D vitamini
• fosfatlar
• suv (bola suvsizlanganda)
• boshqa minerallar va ozuqaviy moddalar

To'g'ri o'sishni ta'minlash uchun yuqori kaloriya dietasi tavsiya etiladi. Agar bolaning suyaklari noto'g'ri bo'lsa, fizik terapevtlar va ortopediya mutaxassislari chaqirilishi mumkin.

Boshqa genetik kasalliklarning mavjudligi qo'shimcha davolanishni talab qilishi mumkin. Masalan, Uilson kasalligiga chalingan kishilar uchun kam misli parhez tavsiya etiladi.

Sistinozda FS buyrak etishmovchiligidan so'ng muvaffaqiyatli buyrak transplantatsiyasi bilan hal qilinadi. Bu FSni davolashdan ko'ra, asosiy kasallikni davolash deb hisoblanadi.

Sistinozni davolash

Sistinoz uchun davolashni iloji boricha tezroq boshlash muhimdir. Agar FS va sistinoz davolanmasa, bolada 10 yoshgacha buyrak etishmovchiligi bo'lishi mumkin.

AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi hujayralardagi sistin miqdorini kamaytiradigan preparatni ma'qulladi. Sisteamin (Cystagon, Procysbi) bolalar bilan, past dozadan boshlab va parvarishlash dozasiga qadar ishlatilishi mumkin. Uning ishlatilishi buyrak transplantatsiyasiga bo'lgan ehtiyojni 6 yildan 10 yilgacha kechiktirishi mumkin. Biroq, sistinoz tizimli kasallikdir. Bu boshqa organlar bilan muammolarga olib kelishi mumkin.

Sistinozni davolashning boshqa usullari quyidagilarni o'z ichiga oladi.

• shox pardada sistin birikmalarini kamaytirish uchun sisteamin ko'z tomchilari
• o'sish gormonini almashtirish
• buyrak transplantatsiyasi

FSga chalingan bolalar va boshqalar uchun doimiy monitoring zarur. Shuningdek, FSga chalingan odamlar davolanish rejasini bajarishda izchil bo'lishlari muhimdir.

Olingan FS

FSni keltirib chiqaradigan moddalar bekor qilinganda yoki dozani kamaytirganda, buyraklar vaqt o'tishi bilan tiklanadi. Ba'zi hollarda buyrak shikastlanishi davom etishi mumkin.

Fankoni sindromi istiqbollari

FS uchun istiqbol bugungi kunda sistinoz va FS bilan kasallangan odamlarning umri ancha qisqaroq bo'lgan yillardagiga qaraganda ancha yaxshi. Sisteamin va buyrak transplantatsiyasining mavjudligi FS va sistinoz bilan kasallangan odamlarning ko'pchiligini normal va uzoq umr ko'rishlariga imkon beradi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar va chaqaloqlarni sistinoz va FSga tekshirishning yangi texnologiyasi ishlab chiqilmoqda. Bu davolanishni erta boshlashga imkon beradi. Shuningdek, ildiz hujayralarini transplantatsiyasi kabi yangi va yaxshiroq davolash usullarini izlash bo'yicha tadqiqotlar davom etmoqda.