BRCA Gen Mutatsion Xatarlari

Tarkib

• Umumiy nuqtai
• BRCA mutatsiyalari nima?
• BRCA mutatsiyasiga bog'liq saraton xatarlari
• Etnik va BRCA mutatsiyalari
• Kim sinovdan o'tishi kerak?
• Ijobiy sinov qilsam nima bo'ladi?
• Qaytish

Umumiy nuqtai

Sizning DNKingiz genlarga bo'lingan bo'laklarga bo'linadi. Ushbu genlar tanangizga oqsillar kabi muhim molekulalarni qanday yaratishni aytib beradi.

Bir genning DNK ketma-ketligidagi doimiy o'zgarishlarga mutatsiyalar deyiladi. Bu sizning tanangizning rejani o'qishiga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zi bir mutatsiyalar, masalan BRCA gen mutatsiyalari, oilalarda uchraydi va ko'krak va tuxumdon saratoni kabi ba'zi saraton kasalligi uchun yuqori xavf bilan bog'liq.

Shunday qilib, BRCA gen mutatsiyasini sinab ko'rish kerakligini qanday bilasiz? Bu erda xavf omillari va bu gen mutatsiyasiga ega bo'lish nimani anglatadi.

BRCA mutatsiyalari nima?

Hujayralaringizdagi narsalar har doim ham rejalashtirilganidek bo'lmaydi. Ba'zida hujayralar juda tez o'sib boradi yoki DNK buziladi. Shishani bostiruvchi proteinlar deb ataladigan ba'zi oqsillar, bu sodir bo'lganda qadam qo'yib, hujayralar o'sishini sekinlashtirish, buzilgan DNKni tiklash va hatto ba'zi zararlangan hujayralarni umuman ishlamaslikka yo'naltirish orqali muammoni hal qilishadi.

BRCA1 va BRCA2 o'simta bostiruvchi oqsillarni kodlaydigan genlardir. BRCA gen mutatsiyalari tanadagi bu oqsillarni noto'g'ri hosil qilishi yoki katlamiga olib kelishi mumkin. Bu ularning ishini bajarishiga xalaqit beradi.

Saraton, nazoratdan chiqqan yoki buzilgan DNK hujayralaridan kelib chiqishi mumkin. BRCA mutatsiyasiga ko'proq bog'liq bo'lgan saraton - bu ko'krak va tuxumdon saratoni.

BRCA mutatsiyalari kam uchraydi, ammo ular meros bo'lib qolgan. BRCA mutatsiyasiga ega bo'lish xavfi sizning oilangiz tarixi bilan bog'liq.

Siz har bir geningizning ikkita nusxasini olasiz - biologik ota-onadan bittadan. Agar ota-onangizdan biri BRCA mutatsiyasini amalga oshirgan bo'lsa, unda sizda bu mutatsiyaning 50 foiz ehtimoli bor.

Agar sizning oilangizda ma'lum BRCA mutatsiyasi bo'lsa yoki skrining tavsiyalariga rioya qilsangiz, BRCA mutatsiyalarini tekshirish uchun genetik testdan o'tishingiz mumkin. Ushbu testda qon yoki tupurikning kichik namunasi qo'llaniladi va natijalarni olish uchun odatda bir oy davom etadi.

BRCA mutatsiyasiga bog'liq saraton xatarlari

JAMA-da o'tkazilgan tadqiqotga ko'ra, ayollarning taxminan 72 foizi a BRCA1 mutatsiya va ayollarning 69 foizi a BRCA2 80 yoshga kelib mutatsiya ko'krak bezi saratoni tashxisini oladi. Taqqoslash uchun, ayollarning taxminan 12 foizi hayot davomida ko'krak bezi saratonini rivojlantiradilar.

Ushbu tendentsiya tuxumdon saratoniga ham tegishli. Xuddi shu tadqiqot, ayollarning taxminan 44 foizi a BRCA1 mutatsiya va ayollarning 17 foizi a BRCA2 80 yoshga kelib mutatsiya tuxumdon saratoni tashxisini oladi. Bu ko'rsatkich umr bo'yi tuxumdonlar saratoni bilan kasallangan barcha ayollarning 1,3 foizi bilan taqqoslanadi.

BRCA mutatsiyalari boshqa saraton turlarini rivojlanish xavfini ham oshirishi mumkin. Bularga fallop naychasi, oshqozon osti bezi va qorin parda saratoni, shuningdek teri saratoni kiradi. BRCA mutatsiyasiga ega erkaklarda ham ko'krak, oshqozon osti bezi va prostata saratoni xavfi yuqori.

Shuni yodda tutish kerakki, BRCA mutatsiyasi har qanday saraton kasalligini rivojlantirmaydi. BRCA mutatsiyasiga ega bo'lgan odamlar ushbu saraton kasalligi uchun ko'proq xavfga ega bo'lishiga qaramay, BRCA mutatsiyasiga ega bo'lgan ko'p odamlar hech qachon saraton kasalligini rivojlantirmaydi.

Etnik va BRCA mutatsiyalari

BRCA mutatsiyasini meros qilib olganligi sababli, sizning ajdodingiz BRCA mutatsiyasiga ega bo'lish xavfida rol o'ynashi mumkin. Ashkenazi yahudiy merosiga ega odamlar BRCA mutatsiyalari uchun yuqori xavfga ega. Gollandiyaliklar, frantsuzlar, kanadaliklar, islandiyaliklar va norvegiyaliklar BRCA mutatsiyalariga ko'proq moyil bo'lishi mumkin.

2009 yilda saraton jurnalida o'tkazilgan bir tadqiqot Qo'shma Shtatlardagi millat va BRCA mutatsiyalari o'rtasidagi munosabatni ko'rib chiqdi. Bu, ayniqsa, BRCA mutatsiyalari haqida xabar berdi BRCA1 Mutatsiyalar, afrika yoki Lotin Amerikasi nasl-nasabiga ega bo'lgan ayollar haqida ko'proq xabar berilgan. Ushbu guruhlarda qaysi mutatsiyalar ko'proq uchraydi, degan savol hozirgi kunda o'rganilayotgan sohadir.

Genetika bo'yicha maslahat va testlarni qabul qilishda etnik guruh ham rol o'ynashi mumkin. Saraton kasalligi bo'yicha yaqinda o'tkazilgan tadqiqot shuni ko'rsatdiki, shifokorlar BRCA mutatsiyalarini o'tkazish xavfi ostida bo'lgan qora tanli ayollar va ispan tilida so'zlashadigan ispan ayollari bilan genetik maslahat va sinovni muhokama qilish ehtimoli kamroq.

Ushbu tadqiqot va shunga o'xshash tadqiqotlar shifokorlarga BRCA mutatsiyalari uchun xavf omillari bo'lgan barcha odamlarning genetik xizmatlardan bir xil foydalanishini ta'minlashga yordam beradi.

Kim sinovdan o'tishi kerak?

BRCA mutatsiyalarining xavf omillarini baholash uchun shifokor sizning shaxsiy tarixingiz va oilangiz tarixi haqida ma'lumot to'plash uchun skrining vositasidan foydalanishi mumkin. Shifokor savol berishi mumkin:

• Siz yoki yaqin qarindoshingiz 50 yoshdan oldin yoki menopauzadan oldin ko'krak bezi saratoni tashxisini oldingizmi?
• Siz yoki yaqin qarindoshingiz ikkala ko'krakda saraton kasalligiga duchor bo'lganmisiz?
• Sizda yoki yaqin qarindoshingizda ko'krak va tuxumdon saratoni bo'lganmi?
• Siz yoki yaqin qarindoshingiz ko'krak bezi saratoniga chalinganmisiz?
• Ashkenazi Yahudiy merosingiz bormi?
• Sizning biron bir qarindoshingizda ma'lum BRCA mutatsiyasi bormi?

Sinovning ijobiy va salbiy tomonlarini muhokama qilish uchun shifokoringiz genetik maslahatchisi bilan suhbatlashishingizni tavsiya qilishi mumkin. Maslahatchi sizga yoki sizning oilangiz uchun genetik tekshiruv to'g'ri yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi. Ular, shuningdek, test natijalari va testdan so'ng sizning imkoniyatlaringizni tushunishga yordam beradi.

Ijobiy sinov qilsam nima bo'ladi?

BRCA mutatsiyalari uchun o'tkazilgan genetik testdan ijobiy natijalarni olgan odamlar uchun kengaytirilgan skrining va xavfni kamaytirish protseduralari mavjud.

Kengaytirilgan skrining tekshiruvi odatda ko'krak va mammogramlarni tekshirishni avvalroq boshlashni va ularni tez-tez o'tkazishni anglatadi. Ko'krak tekshiruvlaridan tashqari, BRCA mutatsiyasiga ega erkaklar prostata saratoni bo'yicha muntazam tekshiruvdan foydalanishlari mumkin.

BRCA mutatsiyasiga ega bo'lgan ba'zi odamlar saraton rivojlanish xavfini sezilarli darajada kamaytiradigan fallopiya naychalari, tuxumdonlar yoki ko'kraklarni olib tashlash uchun operatsiyalar kabi xavfni kamaytiradigan muolajalarni tanlaydilar.

Qaytish

BRCA gen mutatsiyasining xavfini bilish va tushunish juda muhimdir. Agar yuqorida keltirilgan xavf omillaridan biri bo'lsa, genetik test va maslahat to'g'risida doktoringizga murojaat qiling. Agar sizda allaqachon tuxumdonlar saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa, unda siz ikkala BRCA gen mutatsiyasidan birini aniqlaysiz.

Agar ijobiy sinov natijasini olsangiz, barcha profilaktik usullaringiz haqida doktoringiz bilan gaplashing.