Daun sindromi

Tarkib

• Daun sindromi nima?
• Daun sindromiga nima sabab bo'ladi?
• Daun sindromining turlari
• Trisomiya 21
• Mosaizm
• Tarjima
• Bolamda Daun sindromi bormi?
• Daun sindromining alomatlari qanday?
• Homiladorlik paytida Daun sindromi uchun skrining
• Birinchi trimestr
• Ikkinchi trimestr
• Qo'shimcha prenatal testlar
• Tug'ilish paytida testlar
• Daun sindromini davolash
• Daun sindromi bilan yashash

Daun sindromi nima?

Daun sindromi (ba'zan Daun sindromi deb ataladi) - bu bola 21-chi xromosomasining qo'shimcha nusxasi bilan tug'iladigan holat - demak, uning boshqa nomi - trisomiya 21. Bu jismoniy va aqliy rivojlanishida kechikish va nogironlikni keltirib chiqaradi.

Ko'p nogironlar umr bo'yi umr ko'rishadi va ular umr ko'rish muddatini qisqartirishi mumkin. Biroq, Daun sindromi bo'lgan odamlar sog'lom va qoniqarli hayot kechirishlari mumkin. So'nggi yillarda erishilgan tibbiy yutuqlar, Daun sindromi bo'lgan odamlar va ularning oilalarini madaniy va institutsional qo'llab-quvvatlash ushbu kasallikning qiyinchiliklarini engishga yordam beradigan ko'plab imkoniyatlarni taqdim etadi.

Daun sindromiga nima sabab bo'ladi?

Reproduktsiyaning barcha holatlarida ikkala ota-onalar ham o'z farzandlariga avlodlariga o'tadilar. Ushbu genlar xromosomalarda olib boriladi. Bola hujayralari rivojlanganda har bir hujayrada jami 46 ta xromosoma uchun 23 juft xromosoma olinishi kerak. Xromosomalarning yarmi onadan, yarmi otadan.

Daun sindromi bo'lgan bolalarda xromosomalardan biri to'g'ri ajratilmaydi. Chaqaloq ikkita emas, 21-xromosomaning uchta nusxasi yoki qo'shimcha qisman nusxasi bilan yakunlanadi. Bu qo'shimcha xromosoma miya va jismoniy xususiyatlar rivojlanishi bilan muammolarga olib keladi.

Daun sindromi bo'yicha milliy jamiyatga (NDSS) ko'ra, AQShda 700 ga yaqin chaqaloqning har biri Daun sindromi bilan tug'iladi. Bu Qo'shma Shtatlardagi eng keng tarqalgan genetik kasallik.

Daun sindromining turlari

Daun sindromining uch turi mavjud:

Trisomiya 21

Trisomiya 21 har bir hujayrada 21 xromosoma qo'shimcha nusxasi borligini anglatadi. Bu Daun sindromining eng keng tarqalgan shakli.

Mosaizm

Bolada ba'zi xujayralarda emas, balki juda ko'p xromosoma bilan tug'ilganda mozaizm paydo bo'ladi. Mozaik Daun sindromi bo'lgan odamlarda trisomiya 21 ga qaraganda kamroq alomatlar kuzatiladi.

Tarjima

Daun sindromining ushbu turida bolalarda 21 xromosomaning faqat bir qismi mavjud. 46 ta umumiy xromosoma mavjud. Biroq, ulardan biriga qo'shimcha ravishda 21 ta xromosoma biriktirilgan.

Bolamda Daun sindromi bormi?

Ba'zi ota-onalarda Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish ehtimoli ko'proq. Kasallik va profilaktika markazlarining ma'lumotlariga ko'ra, 35 yosh va undan katta onalar yosh onalarga qaraganda Daun sindromiga ega bolaga ko'proq ega bo'lishadi. Ehtimol, onaning yoshi kattaroq bo'ladi.

Tadqiqotlar otalik yoshining ham ta'sirini ko'rsatmoqda. 2003 yilda o'tkazilgan bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, 40 yoshdan oshgan otalar Daun sindromiga ega bolaga ega bo'lish imkoniyatiga ega bo'lishgan.

Daun sindromiga ega bolasi bor boshqa ota-onalarga quyidagilar kiradi:

• oilaviy Daun sindromi bo'lgan odamlar
• genetik translyatsiyani olib boradigan odamlar

Shuni yodda tutish kerakki, ushbu omillarning hech biri sizning Daun sindromi bilan bola tug'ilasiz degani emas. Ammo, statistik ma'lumotlarga ko'ra va ko'p sonli aholi soniga qaraganda, ular sizning imkoniyatingizni oshirishi mumkin.

Daun sindromining alomatlari qanday?

Daun sindromli bolani ko'tarish ehtimolini homiladorlik paytida skrining orqali aniqlash mumkin bo'lsa-da, siz Daun sindromli bolani olib yurish alomatlarini sezmaysiz.

Tug'ilganda Daun sindromi bo'lgan chaqaloqlar odatda o'ziga xos belgilarga ega, jumladan:

• tekis yuz xususiyatlari
• kichkina bosh va quloqlar
• qisqa bo'yin
• tilyog'lama til
• yuqoriga qarab egilgan ko'zlar
• atipik shaklidagi quloqlar
• mushaklarning sust ohanglari

Daun sindromli go'dak o'rtacha kattalikda tug'ilishi mumkin, ammo ahvoli bo'lmagan bolaga qaraganda sekinroq rivojlanadi.

Daun sindromi bo'lgan odamlarda odatda rivojlanish nuqsonlari bor, ammo ko'pincha engil va o'rtacha darajada. Aqliy va ijtimoiy rivojlanishdagi kechikishlar bolaning quyidagilarga ega bo'lishini anglatishi mumkin.

• dürtüsel xatti-harakatlar
• yomon hukm
• qisqa e'tibor oralig'i
• sekin o'rganish qobiliyatlari

Tibbiy asoratlar ko'pincha Daun sindromiga hamroh bo'ladi. Bular quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin:

• tug'ma yurak nuqsonlari
• eshitish qobiliyatini yo'qotish
• yomon ko'rish
• katarakt (bulutli ko'zlar)
• kestirib, masalan, dislokatsiyalar
• leykemiya
• surunkali ich qotishi
• uyqu apnesi (uxlash paytida nafasning uzilishi)
• demans (fikr va xotira muammolari)
• hipotiroidizm (past tiroid funktsiyasi)
• semirish
• kech tish o'sishi, chaynash bilan bog'liq muammolarni keltirib chiqaradi
• Altsgeymer kasalligi keyinchalik hayotda

Daun sindromi bo'lgan odamlar ham infektsiyaga ko'proq moyil. Ular nafas olish yo'llari, siydik yo'llari va terining infektsiyalari bilan kurashishlari mumkin.

Homiladorlik paytida Daun sindromi uchun skrining

Daun sindromi uchun skrining Qo'shma Shtatlardagi tug'ruqdan keyingi parvarishning asosiy qismi sifatida taklif etiladi. Agar siz 35 yoshdan oshgan ayol bo'lsangiz, chaqalog'ingizning otasi 40 yoshdan oshgan yoki Daun sindromining oilaviy tarixi bo'lsa, sizga baho berishni xohlashingiz mumkin.

Birinchi trimestr

Ultratovush tekshiruvi va qon tekshiruvi sizning homilangizda Daun sindromini qidirishi mumkin. Ushbu testlar homiladorlikning keyingi bosqichlarida o'tkazilgan testlarga qaraganda ko'proq noto'g'ri-ijobiy nisbatlarga ega. Agar natijalar normal bo'lmasa, homiladorlikning 15-haftasidan keyin shifokoringiz amniyosentezni kuzatishi mumkin.

Ikkinchi trimestr

Ultratovush va to'rtburchaklar markerli displey (QMS) testi Daun sindromini va miya va orqa miya tizimidagi boshqa nuqsonlarni aniqlashga yordam beradi. Ushbu test homiladorlikning 15 dan 20 haftalariga qadar amalga oshiriladi.

Agar ushbu testlardan birortasi normal bo'lmasa, sizda tug'ilish nuqsonlari xavfi yuqori bo'ladi.

Qo'shimcha prenatal testlar

Kichkintoyingizda Daun sindromini aniqlash uchun shifokoringiz qo'shimcha testlarni buyurishi mumkin. Bular quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin:

• Amniyosentez. Kichkintoyingizdagi xromosoma sonini tekshirish uchun shifokoringiz amniotik suyuqlik namunasini oladi. Sinov odatda 15 haftadan so'ng amalga oshiriladi.
• Chorionik villus namunalari (CVS). Xomilaning xromosomalarini tahlil qilish uchun shifokor sizning yo'ldoshingizdan hujayralarni olib ketadi. Ushbu test homiladorlikning 9 va 14 xaftalari orasida o'tkaziladi. Bu homilador bo'lish xavfini oshirishi mumkin, ammo Mayo klinikasiga ko'ra, atigi 1 foizga kam.
• Teri osti qonidan namunalar olish (PUBS yoki kordotsentez). Shifokoringiz kindik qonidan qonni olib, xromosoma nuqsonlarini tekshiradi. Bu homiladorlikning 18-haftasidan keyin amalga oshiriladi. U homilador bo'lish xavfi yuqori, shuning uchun u boshqa barcha testlar noaniq bo'lgan taqdirdagina amalga oshiriladi.

Ba'zi ayollar homiladorlik xavfi tufayli ushbu testlardan o'tmaslikni afzal ko'rishadi. Ular homiladorlikni yo'qotishdan ko'ra Daun sindromli bolaga ega bo'lishlari kerak.

Tug'ilish paytida testlar

Tug'ilganda, shifokor:

• chaqalog'ingizni tibbiy ko'rikdan o'tkazing
• Daun sindromini tasdiqlash uchun karyotip deb nomlangan qon testini buyur

Daun sindromini davolash

Daun sindromini davolash mumkin emas, ammo har xil odamlarga va ularning oilalariga yordam beradigan turli xil qo'llab-quvvatlash va ta'lim dasturlari mavjud. NDSS butun mamlakat bo'ylab dasturlarni qidirish uchun bitta joy.

Mavjud dasturlar chaqaloqlik davridagi aralashuvdan boshlanadi. Federal qonun talablariga ko'ra, davlatlar malakali oilalar uchun terapiya dasturlarini taklif qilishadi. Ushbu dasturlarda maxsus ta'lim o'qituvchilari va terapevtlari bolangizga quyidagilarni o'rganishga yordam beradi:

• sezgi qobiliyatlari
• ijtimoiy ko'nikmalar
• o'z-o'ziga yordam berish qobiliyatlari
• vosita qobiliyatlari
• til va kognitiv qobiliyat

Daun sindromi bo'lgan bolalar ko'pincha yoshga bog'liq bosqichlarga mos keladi. Biroq, ular boshqa bolalarga qaraganda sekinroq o'rganishlari mumkin.

Maktab, aqliy qobiliyatidan qat'i nazar, Daun sindromi bo'lgan bola hayotining muhim qismidir. Davlat va xususiy maktablar Daun sindromi bo'lgan odamlarni va ularning sinflarini va maxsus ta'lim imkoniyatlariga ega bo'lgan oilalarini qo'llab-quvvatlaydi. Maktabda o'qish qimmatli ijtimoiylashishga imkon beradi va Daun sindromi bo'lgan talabalarga muhim hayotiy ko'nikmalarni shakllantirishga yordam beradi.

Daun sindromi bilan yashash

Daun sindromi bo'lgan odamlarning umri so'nggi o'n yilliklarda sezilarli darajada yaxshilandi. 1960 yilda Daun sindromi bilan tug'ilgan chaqaloq ko'pincha 10 yoshga to'lganini ko'rmagan. Bugungi kunda Daun sindromi bo'lgan odamlarning o'rtacha umr ko'rish o'rtacha 50 dan 60 yoshgacha bo'lgan.

Agar siz Daun sindromli bolani tarbiyalasangiz, siz ushbu kasallikning noyob muammolarini tushunadigan tibbiy mutaxassislar bilan yaqin aloqaga muhtoj bo'lasiz. Daun sindromi bilan og'rigan odamlarni, masalan, yurak nuqsonlari va leykemiya kabi katta tashvishlardan tashqari, shamollash kabi keng tarqalgan infektsiyalardan himoya qilish kerak bo'lishi mumkin.

Daun sindromi bilan kasallangan odamlar uzoq umr ko'rishadi va har qachongidan ko'ra boyroq hayot kechirishmoqda. Garchi ular ko'pincha noyob qiyinchiliklarga duch kelsalar ham, bu to'siqlarni engib, muvaffaqiyat qozonishadi. Daun sindromiga chalingan insonlar va ularning oilalari muvaffaqiyati uchun tajribali mutaxassislar va oila va do'stlarni tushunadigan kuchli qo'llab-quvvatlash tarmog'ini yaratish juda muhimdir.

Down sindromi milliy jamiyati va Daun sindromi milliy assotsiatsiyasidan yordam va yordam so'rab murojaat qiling.