Pompe kasalligi: bu nima, simptomlar va davolash

Tarkib

• Pompe kasalligining belgilari
• Pompe kasalligining diagnostikasi
• Davolash qanday?
• Pompe kasalligi uchun fizioterapiya

Pompe kasalligi - bu hayotning dastlabki 12 oyida yoki keyinchalik bolalik, o'spirinlik yoki katta yoshda namoyon bo'lishi mumkin bo'lgan mushaklarning kuchsizlanishi va yurak va nafas olish tizimining o'zgarishi bilan tavsiflangan genetik kelib chiqadigan nodir nerv-mushak buzilishi.

Pompening kasalligi mushaklar va jigarda glikogenning parchalanishi, alfa-glyukozidaza-kislota yoki GAA uchun javobgar bo'lgan ferment etishmovchiligi tufayli paydo bo'ladi. Ushbu ferment mavjud bo'lmaganda yoki juda past konsentratsiyalarda topilsa, glikogen to'plana boshlaydi, bu esa mushak to'qimalarining hujayralarini yo'q qilishga olib keladi va bu simptomlarning paydo bo'lishiga olib keladi.

Ushbu kasallikning davosi yo'q, ammo tashxisni iloji boricha tezroq qilish juda muhimdir, shunda odamning hayot sifatiga putur etkazadigan alomatlar paydo bo'lmaydi. Davolash imkoniyati bo'lmasa-da, Pompe kasalligi fermentlarni almashtirish va fizioterapiya mashg'ulotlari orqali davolanadi.

Pompe kasalligining belgilari

Pompe kasalligi irsiy va irsiy kasallikdir, shuning uchun alomatlar har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Semptomlar ferment faolligi va to'plangan glikogen miqdori bo'yicha bog'liqdir: GAA faolligi qancha past bo'lsa, glikogen miqdori shunchalik ko'p bo'ladi va natijada mushak hujayralariga ko'proq zarar etkaziladi.

Pompe kasalligining asosiy belgilari va alomatlari:

• Progressiv mushaklarning kuchsizligi;
• Mushak og'rig'i;
• Oyoq uchlarida beqaror yurish;
• Zinadan ko'tarilish qiyinligi;
• Keyinchalik nafas olish etishmovchiligining rivojlanishi bilan nafas olish qiyinlishuvi;
• Chaynash va yutish qiyinligi;
• Yoshga qarab vosita rivojlanishining etishmasligi;
• Pastki orqa qismida og'riq;
• O'tirish yoki yotishdan turish qiyinligi.

Bundan tashqari, agar GAA fermentining faolligi kam yoki umuman bo'lmasa, odamda ham yurak va jigar kengaygan bo'lishi mumkin.

Pompe kasalligining diagnostikasi

Pompe kasalligining tashxisi GAA fermentining faolligini baholash uchun ozgina qon yig'ish orqali aniqlanadi. Agar aktivlik kam yoki umuman topilmasa, kasallikni tasdiqlash uchun genetik tekshiruv o'tkaziladi.

Bolani hali homilador bo'lganida, amniyosentez orqali aniqlash mumkin. Ushbu test allaqachon Pompe kasalligiga chalingan bolani tug'dirgan ota-onalar yoki ota-onalardan biri kasallikning kech shakli bo'lgan taqdirda o'tkazilishi kerak. DNK tekshiruvi Pompe kasalligini aniqlashda yordamchi usul sifatida ham qo'llanilishi mumkin.

Davolash qanday?

Pompe kasalligini davolash o'ziga xosdir va bemor ishlab chiqarmaydigan ferment - alfa-glyukozidaza-kislota fermentini qo'llash bilan amalga oshiriladi. Shunday qilib, odam glikogenni buzishni boshlaydi, mushaklarning shikastlanish evolyutsiyasini oldini oladi. Fermentlar dozasi bemorning vazniga qarab hisoblanadi va har 15 kunda to'g'ridan-to'g'ri tomirga suriladi.

Natija tashxis qo'yilguncha va davolanishni amalga oshiradigan natijalar yanada yaxshilanadi, bu esa glikogen to'planishidan kelib chiqadigan uyali zararni qaytarib bo'lmaydigan darajada kamaytiradi va shu bilan bemor hayot sifatini yaxshilaydi.

Pompe kasalligi uchun fizioterapiya

Pompe kasalligi uchun fizioterapiya davolashning muhim qismidir va maxsus fizioterapevt rahbarlik qilishi kerak bo'lgan mushaklarning chidamliligini kuchaytirish va oshirishga xizmat qiladi. Bundan tashqari, nafas olish fizioterapiyasining o'tkazilishi muhimdir, chunki ko'plab bemorlarda nafas olish qiyinlashishi mumkin.

Nutqni terapevt, pulmonolog va kardiolog va psixolog bilan birgalikda multidisipliner jamoada qo'shimcha davolash juda muhimdir.