Miotonik distrofiyani qanday aniqlash va davolash mumkin

Tarkib

• Miotonik distrofiyaning turlari
• Miotonik distrofiyaning belgilari
• Miotonik distrofiyani davolash

Miotonik distrofiya - bu Shtaynert kasalligi deb ham ataladigan genetik kasallik, bu qisqarishdan so'ng mushaklarni bo'shatish qiyinligi bilan tavsiflanadi. Ushbu kasallikka chalingan ayrim kishilar, masalan, eshik tutqichini bo'shatish yoki qo'l uzatishni to'xtatish qiyin.

Miotonik distrofiya har ikkala jinsda ham namoyon bo'lishi mumkin, bu yosh kattalarda tez-tez uchraydi. Eng ko'p ta'sirlangan mushaklarga yuz, bo'yin, qo'llar, oyoqlar va bilaklar kiradi.

Ba'zi bir odamlarda bu og'ir shaklda, mushaklarning funktsiyalarini buzishi va umr ko'rish davomiyligini atigi 50 yilga etkazishi mumkin, boshqalarda esa faqat mushaklarning kuchsizligini ko'rsatadigan yumshoq tarzda namoyon bo'lishi mumkin.

Miotonik distrofiyaning turlari

Miotonik distrofiya 4 turga bo'linadi:

•  Tug'ma: Belgilari homiladorlik paytida paydo bo'ladi, bu erda bolada homila harakati kam bo'ladi. Tug'ilgandan ko'p o'tmay, bola nafas olish muammolarini va mushaklarning zaifligini namoyon qiladi.
• Bolalar: Ushbu turdagi myotonik distrofiyada bola hayotning birinchi yillarida normal rivojlanib, 5 yoshdan 10 yoshgacha bo'lgan kasallik alomatlarini namoyon qiladi.
•  Klassik: Ushbu turdagi myotonik distrofiya faqat katta yoshda namoyon bo'ladi.
•  Engil: Yengil miotonik distrofiya bilan kasallangan odamlarda mushaklarning buzilishi kuzatilmaydi, faqat uni boshqarish mumkin bo'lgan engil kuchsizlik mavjud.

Miotonik distrofiyaning sabablari 19-xromosomada mavjud bo'lgan genetik o'zgarishlar bilan bog'liq bo'lib, bu o'zgarishlar avloddan avlodga ko'payishi mumkin, natijada kasallik eng og'ir namoyon bo'ladi.

Miotonik distrofiyaning belgilari

Miotonik distrofiyaning asosiy belgilari:

• Mushak atrofiyasi;
• Frontal kellik;
• Zaiflik;
• Aqliy zaiflik;
• Ovqatlanishda qiyinchiliklar;
• Nafas olish qiyinligi;
• Sharsharalar;
• Kasılmadan keyin mushakni bo'shatish uchun qiyinchiliklar;
• Gapirish qiyinligi;
• Uyquchanlik;
• Qandli diabet;
• Tug'ilmaslik;
• Menstrüel bozukluklar.

Kasallikning og'irligiga qarab, xromosoma o'zgarishi natijasida paydo bo'ladigan qattiqlik bir nechta mushaklarni buzishi mumkin, bu esa odamni 50 yoshgacha o'limga olib keladi. Ushbu kasallikning eng engil shakli bo'lgan shaxslarda faqat mushaklarning kuchsizligi mavjud.

Tashxis xromosomalarning o'zgarishini aniqlaydigan simptomlarni kuzatish va genetik testlar orqali amalga oshiriladi.

Miotonik distrofiyani davolash

Semptomlar mushaklarning kuchayishini va miotonik distrofiya natijasida paydo bo'ladigan og'riqni kamaytiradigan fenitoin, xinin va nifedipin kabi dorilarni qo'llash bilan kamayishi mumkin.

Ushbu shaxslarning hayot sifatini oshirishning yana bir usuli - bu harakatni, mushaklarning kuchini va tanani boshqarishni yaxshilaydigan fizioterapiya.

Miotonik distrofiyani davolash multimodal, jumladan dori-darmon va fizik davolanishni o'z ichiga oladi. Dori-darmonlarga fenitoin, xinin, prokainamid yoki nifedipin kiradi, ular kasallik tufayli kelib chiqadigan mushaklarning qattiqligini va og'riqlarini engillashtiradi.

Fizioterapiya mushaklarning kuchayishini, harakatlanish doirasini va koordinatsiyani ta'minlab, miotonik distrofiya bilan og'rigan bemorlarning hayot sifatini yaxshilashga qaratilgan.