Raqamlar bo'yicha kistik fibroz: faktlar, statistika va siz

Tarkib

• Kistik fibrozni tushunish
• Kistaning fibrozi qanday keng tarqalgan?
• Sizga qachon tashxis qo'yish ehtimoli bor?
• Kistaning fibrozisiga kim xavf solishi mumkin?
• Qanday gen mutatsiyalari mumkin?
• Davolash qancha turadi?
• Kistik fibroz bilan yashash nimani anglatadi?
• Mistik fibrozga chalingan odamlarning fikri qanday?

Kistik fibrozni tushunish

Kistik fibroz kam uchraydigan irsiy kasallikdir. Bu birinchi navbatda nafas olish va ovqat hazm qilish tizimlariga ta'sir qiladi. Alomatlar ko'pincha surunkali yo'tal, o'pka infektsiyasi va nafas qisilishini o'z ichiga oladi. Kistik fibrozli bolalarda og'irlik va o'sishda muammolar bo'lishi mumkin.

Davolash havo yo'lini aniq saqlash va to'g'ri ovqatlanish bilan bog'liqdir. Salomatlik bilan bog'liq muammolarni hal qilish mumkin, ammo bu progressiv kasallikning davosi ma'lum emas.

20-asrning oxiriga qadar kistik fibrozga chalingan odamlar bolalikdan tashqari yashagan. Tibbiy yordam sohasidagi yaxshilanishlar umr ko'rish davomiyligini o'nlab yilga uzaytirdi.

Kistaning fibrozi qanday keng tarqalgan?

Kistik fibroz kam uchraydigan kasallikdir. Eng ko'p zarar ko'rgan guruh Shimoliy Evropadagi kavkazliklardir.

Amerika Qo'shma Shtatlarida qariyb 30 ming odamda kistik fibroz mavjud. Kasallik 2500 dan 3500 gacha oq yangi tug'ilgan chaqaloqlarga ta'sir qiladi. Bu boshqa etnik guruhlarga xos emas. Bu taxminan 17,000 afroamerikalikdan 1taga va 100000 Osiyo-Amerikalikka 1 ta ta'sir qiladi.

Birlashgan Qirollikda 10,500 kishi ushbu kasallikka chalingan deb taxmin qilinadi. Taxminan 4000 kanadalik bu kasallikka chalingan va Avstraliyada 3300 ta holat qayd etilgan.

Dunyo bo'yicha, taxminan 70,000-100000 odamlarda kistik fibroz mavjud. Bu erkaklar va ayollarga taxminan bir xil darajada ta'sir qiladi.

Sizga qachon tashxis qo'yish ehtimoli bor?

Amerika Qo'shma Shtatlarida har yili mingga yaqin yangi holatlarga tashxis qo'yiladi. Yangi tashhislarning 75 foizi 2 yoshdan oldin sodir bo'ladi.

2010 yildan beri AQShda barcha shifokorlar yangi tug'ilgan chaqaloqlarda pufak fibrozini tekshirishlari shart. Sinov to'piq pog'onasidan qon namunasini to'plashni o'z ichiga oladi. Pistaning fibrozini tashxislashda yordam beradigan terdagi tuz miqdorini aniqlash uchun ijobiy sinovni «ter testi» bilan o'tkazish mumkin.

2014 yilda kistik fibroz tashxisi qo'yilgan odamlarning 64 foizidan ko'prog'i yangi tug'ilgan chaqaloqni skriningi orqali aniqlangan.

Kistik fibroz Buyuk Britaniyada hayot uchun xavf soladigan eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biridir. Taxminan 10 kishidan 1tasi tug'ilishdan oldin yoki undan keyin tashxis qilinadi.

Kanadada kistaning fibroz kasalligi bilan og'rigan odamlarning 50 foizi 6 oylikdan boshlab tashxis qo'yilgan; 2 yoshga nisbatan 73 foiz.

Avstraliyada pufak fibroziga chalingan odamlarning aksariyati 3 oylik bo'lishidan oldin tashxis qilinadi.

Kistaning fibrozisiga kim xavf solishi mumkin?

Kistik fibroz har qanday etnik guruhga va dunyoning istalgan mintaqasiga ta'sir qilishi mumkin. Faqat ma'lum bo'lgan xavf omillari irq va irsiydir. Kavkazliklar orasida bu eng keng tarqalgan avtosomal retsessiv kasallikdir. Avtosomal retsessiv irsiy meros namunasi ikkala ota-ona ham hech bo'lmaganda genning tashuvchisi bo'lishi kerakligini anglatadi. Agar bola genni ikkala ota-onadan meros qilib olgan bo'lsa, bola bu buzuqlikni rivojlantiradi.

Jon Xopkinsning so'zlariga ko'ra, noto'g'ri millatga mansub ba'zi millatlarning xavfi quyidagicha:

• Kavkazliklar uchun 1dan 29 gacha
• Ispaniyaliklar uchun 1 dan 46
• Afrikalik-amerikaliklar uchun 65 tadan bittasi
• 1 uchun 90 osiyoliklar uchun

Kistik fibroz bilan bola tug'ilishi xavfi quyidagicha:

• Kavkazliklar uchun 2500 dan 3500 gacha 1
• Ispaniyaliklar uchun bittadan 4000 dan 10 000 gacha
• Afrikalik-amerikaliklar uchun 1 000 000 dan 20000 gacha
• Osiyoliklar uchun 100 mingdan bittasi

Ikkala ota-onada ham nuqsonli gen mavjud bo'lmasa, bu xavfli bo'lmaydi. Bu sodir bo'lganda, Cystic Fibrosis Foundation bolalar uchun meros shaklini quyidagicha xabar beradi:

Amerika Qo'shma Shtatlarida har 31 kishidan 1 tasi genni tashuvchisi. Aksariyat odamlar buni bilishmaydi.

Qanday gen mutatsiyalari mumkin?

Kistik fibroz CFTR genidagi nuqsonlardan kelib chiqadi. Kistik fibroz uchun 2000 dan ortiq ma'lum mutatsiyalar mavjud. Ko'pchilik kamdan-kam uchraydi. Bu eng keng tarqalgan mutatsiyalar:

CFTR geni tuz va suvni hujayralaringizdan tashqariga chiqarishga yordam beradigan oqsillarni hosil qiladi. Agar sizda pufaksimon fibroz bo'lsa, oqsil o'z vazifasini bajarmaydi. Natijada kanal va havo yo'llarini to'sib qo'yadigan qalin shilimshiq hosil bo'ladi. Shuningdek, pufaksimon fibrozli odamlarda sho'r ter paydo bo'ladi. Bu oshqozon osti bezi qanday ishlashiga ham ta'sir qilishi mumkin.

Siz kistik fibrozisiz genning tashuvchisi bo'lishingiz mumkin. Shifokorlar eng ko'p uchraydigan genetik mutatsiyalarni qon namunasini yoki yonoqdagi supurgi olingandan so'ng izlashlari mumkin.

Davolash qancha turadi?

Kistik fibrozni davolash xarajatlarini hisoblash qiyin. U kasallikning og'irligiga, qaerda yashashingizga, sug'urta qoplamasiga va qanday davolanish usullariga qarab farq qiladi.

1996 yilda kistaning fibroz kasalligi bo'lgan odamlarning sog'liqni saqlash xarajatlari AQShda yiliga 314 million dollarga baholandi. Kasallikning og'irligiga qarab individual xarajatlar 6200 dan 43.300 dollargacha o'zgargan.

2012 yilda AQSh oziq-ovqat va farmatsevtika idorasi ivacaftor (Kalydeco) nomli maxsus dori vositasini tasdiqladi. U G551D mutatsiyasiga ega bo'lgan mukovistsidoz bilan kasallangan odamlarning 4 foizi uchun mo'ljallangan. Bu yiliga taxminan $ 300,000 narx yorlig'ini olib yuradi.

O'pka transplantatsiyasining narxi har xil holatda, ammo bir necha yuz ming dollargacha etadi. Transplantatsiya uchun dori-darmonlarni hayot uchun olish kerak. O'pka transplantatsiyasi bilan bog'liq xarajatlar faqat birinchi yilning o'zida 1 million dollarga yetishi mumkin.

Xarajatlar sog'liqni saqlash doirasiga qarab ham o'zgaradi. Cystic Fibrosis Foundation ma'lumotlariga ko'ra, 2014 yilda:

• 10 yoshgacha bo'lgan pufak fibrozisi bo'lgan odamlarning 49 foizi Medicaid tomonidan qamrab olingan
• 18 yoshdan 25 yoshgacha bo'lganlarning 57 foizi ota-onalarning tibbiy sug'urtasi rejasi bo'yicha qamrab olindi
• 18 yoshdan 64 yoshgacha bo'lganlarning 17 foizi Medicare ostida qamrab olingan

2013 yilda Avstraliyada o'tkazilgan tadqiqotda meditsina fibrozini davolashning o'rtacha yillik qiymati 15 571 AQSh dollarini tashkil qildi. Kasallikning og'irligiga qarab xarajatlar $ 10151dan $ 33.691gacha o'zgargan.

Kistik fibroz bilan yashash nimani anglatadi?

Kistaning fibroziga chalingan odamlar bu kasallikka chalinganlarga juda yaqin bo'lmasliklari kerak. Chunki har bir odamning o'pkasida turli xil bakteriyalar bo'ladi. Kistik fibrozli odam uchun zararli bo'lmagan bakteriyalar boshqasiga juda xavfli bo'lishi mumkin.

Kistik fibroz haqida boshqa muhim ma'lumotlar:

• Tashxisni baholash va davolashni tashxis qo'ygandan so'ng darhol boshlash kerak.
• 2014 yil, kistik fibrozli bemorlarni ro'yxatga olish ro'yxatiga 18 yoshdan kichik bo'lganlarga qaraganda, 18 yoshdan kichik bo'lganlar kirdi.
• Kattalarning 28 foizi tashvish yoki tushkunlik haqida xabar berishadi.
• Kattalarning 35 foizida kistik fibroz bilan bog'liq diabet mavjud.
• 40 yoshdan oshgan 6 kishidan bittasida o'pka transplantatsiyasi bo'lgan.
• Kistik fibrozli erkaklarning 97 dan 98 foizi bepusht, ammo 90 foizida sperma ishlab chiqarish normal hisoblanadi. Ular yordamchi reproduktiv texnologiyaga ega biologik bolalarga ega bo'lishlari mumkin.

Mistik fibrozga chalingan odamlarning fikri qanday?

Yaqin vaqtgacha kistik fibrozga chalingan odamlarning aksariyati buni balog'atga etmagan. 1962 yilda bashorat qilingan medianing saqlanib qolishi taxminan 10 yilni tashkil etdi.

Bugungi tibbiy yordam bilan kasallik uzoqroq davolanishi mumkin. Endi pufaksimon fibroz bilan og'rigan odamlarning yoshi 40, 50 va undan keyingi yillarda yashashi odatiy hol emas.

Odamning dunyoqarashi alomatlarning jiddiyligiga va davolashning samaradorligiga bog'liq. Kasallikning rivojlanishida turmush tarzi va atrof-muhit omillari rol o'ynashi mumkin.