Genetikadan Autoimmungacha bo'lgan biriktiruvchi to'qima kasalliklari

Tarkib

• Birlashtiruvchi to'qima kasalligining turlari
• Bir genli nuqsonlar tufayli biriktiruvchi to'qima kasalliklari
• To'qimalarning yallig'lanishi bilan tavsiflangan biriktiruvchi to'qima kasalliklari
• Genetik biriktiruvchi to'qima kasalligining sabablari va belgilari
• Ehlers-Danlos sindromi
• Epidermolizning buqasi
• Marfan sindromi
• Osteogenez imperfecta
• Otoimmun biriktiruvchi to'qima kasalligining sabablari va belgilari
• Polimiyozit va dermatomiyozit
• Romatoid artrit
• Skleroderma
• Sjogren sindromi
• Tizimli eritematoz (SLE yoki lupus)
• Vaskulit
• Davolash
• Asoratlar
• Outlook

Umumiy nuqtai

Birlashtiruvchi to'qima kasalliklari teriga, yog ', mushak, bo'g'imlarga, tendonlarga, ligamentlarga, suyaklarga, xaftaga va hatto ko'zga, qonga va qon tomirlariga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan turli xil kasalliklarni o'z ichiga oladi. Birlashtiruvchi to'qima tanamiz hujayralarini ushlab turadi. U to'qimalarni cho'zishga imkon beradi, so'ngra dastlabki taranglikka qaytadi (rezina lenta singari). U kollagen va elastin kabi oqsillardan iborat. Leykotsitlar va mast hujayralari kabi qon elementlari ham uning tarkibiga kiradi.

Birlashtiruvchi to'qima kasalligining turlari

Birlashtiruvchi to'qima kasalligining bir nechta turlari mavjud. Ikki asosiy toifani o'ylab ko'rish foydalidir. Birinchi toifaga, odatda mutatsiya deb ataladigan bitta gen nuqsoni tufayli meros bo'lib o'tganlar kiradi. Ikkinchi toifaga biriktiruvchi to'qima unga qarshi qaratilgan antikorlarning maqsadi bo'lganlar kiradi. Ushbu holat qizarish, shishish va og'riqni keltirib chiqaradi (yallig'lanish deb ham ataladi).

Bir genli nuqsonlar tufayli biriktiruvchi to'qima kasalliklari

Bir genli nuqsonlar tufayli biriktiruvchi to'qima kasalliklari biriktiruvchi to'qimalarning tuzilishi va kuchida muammo tug'diradi. Ushbu shartlarning misollariga quyidagilar kiradi:

• Ehlers-Danlos sindromi (EDS)
• Epidermolizli buqa (EB)
• Marfan sindromi
• Osteogenez imperfecta

To'qimalarning yallig'lanishi bilan tavsiflangan biriktiruvchi to'qima kasalliklari

To'qimalarning yallig'lanishi bilan tavsiflangan biriktiruvchi to'qima kasalliklari organizmning o'z to'qimalariga qarshi noto'g'ri tuzgan antikorlari (otoantikorlar deb ataladi) tufayli yuzaga keladi. Ushbu holatlar otoimmun kasalliklar deb ataladi. Ushbu toifaga quyidagilar kiradi, ular ko'pincha romatolog deb ataladigan tibbiy mutaxassis tomonidan ko'rib chiqiladi:

• Polimiyozit
• Dermatomiyozit
• Romatoid artrit (RA)
• Skleroderma
• Sjogren sindromi
• Tizimli eritematoz
• Vaskulit

Birlashtiruvchi to'qima kasalliklari bo'lgan odamlarda bir nechta otoimmun kasallik belgilari bo'lishi mumkin. Bunday holatlarda shifokorlar ko'pincha tashxisni aralash biriktiruvchi to'qima kasalligi deb atashadi.

Genetik biriktiruvchi to'qima kasalligining sabablari va belgilari

Bir genli nuqsonlardan kelib chiqqan biriktiruvchi to'qima kasalligining sabablari va alomatlari ushbu nuqsonli gen tomonidan qanday oqsilni g'ayritabiiy ravishda ishlab chiqarilishi natijasida o'zgarib turadi.

Ehlers-Danlos sindromi

Ehlers-Danlos sindromi (EDS) kollagen hosil bo'lish muammosi tufayli yuzaga keladi. EDS aslida 10 dan ortiq kasallik guruhidir, ularning barchasi terining cho'zilishi, chandiq to'qimalarining g'ayritabiiy o'sishi va bo'g'imlarning haddan tashqari moslashuvchanligi bilan tavsiflanadi. Muayyan EDS turiga qarab, odamlarda qon tomirlari zaiflashishi, umurtqa pog'onasi, tish go'shti qon ketishi yoki yurak klapanlari, o'pka yoki ovqat hazm qilish bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. Semptomlar engildan juda og'irgacha o'zgarib turadi.

Epidermolizning buqasi

Epidermolizning birdan ortiq turi buloza (EB) uchraydi. Keratin, laminin va kollagen kabi biriktiruvchi to'qima oqsillari g'ayritabiiy bo'lishi mumkin. EB nihoyatda nozik teri bilan ajralib turadi. EB bilan kasallangan odamlarning terisi tez-tez pufakchalar yoki hatto eng kichik zarba paytida yoki ba'zida shunchaki unga ishqalanadigan kiyimdan yirtilib ketadi. EBning ayrim turlari nafas yo'llariga, ovqat hazm qilish traktiga, siydik pufagiga yoki mushaklarga ta'sir qiladi.

Marfan sindromi

Marfan sindromi biriktiruvchi to'qima oqsil fibrilinidagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bu ligamentlarga, suyaklarga, ko'zlarga, qon tomirlariga va yurakka ta'sir qiladi. Marfan sindromiga chalingan odamlar odatda g'ayrioddiy uzun bo'yli va ingichka, suyaklari juda uzun va ingichka barmoqlari va oyoq barmoqlariga ega. Avraam Linkolnga ega bo'lishi mumkin. Ba'zida Marfan sindromi bo'lgan odamlarda aortaning kengaygan segmenti (aorta anevrizmasi) mavjud bo'lib, bu o'limga olib keladigan yorilishga (yorilishga) olib kelishi mumkin.

Osteogenez imperfecta

Ushbu sarlavha ostida joylashtirilgan bir xil gen bilan bog'liq turli xil muammolarga duch keladigan odamlarda kollagen anormalliklari mavjud bo'lib, ular odatda past mushak massasi, mo'rt suyaklar va bo'shashgan ligamentlar va bo'g'imlarga ega. Osteogenez imperfectaning boshqa alomatlari ular mavjud bo'lgan osteogenez imperfectaning o'ziga xos turiga bog'liq. Bularga ingichka teri, umurtqa pog'onasi, eshitish qobiliyati, nafas olish muammolari, tishlarning osongina singanligi va ko'z oqlariga mavimsi kulrang rang kiradi.

Otoimmun biriktiruvchi to'qima kasalligining sabablari va belgilari

Otoimmun holat tufayli biriktiruvchi to'qima kasalliklari genlar birikmasiga ega bo'lgan odamlarda tez-tez uchraydi, ular kasallik bilan tushish ehtimolini oshiradi (odatda kattalar kabi). Ular erkaklarnikiga qaraganda ayollarda tez-tez uchraydi.

Polimiyozit va dermatomiyozit

Ushbu ikki kasallik bir-biriga bog'liqdir. Polimiyozit mushaklarning yallig'lanishini keltirib chiqaradi. Dermatomiyozit terining yallig'lanishini keltirib chiqaradi. Ikkala kasallikning alomatlari o'xshash va charchoq, mushaklarning kuchsizligi, nafas qisilishi, yutish qiyinlishuvi, vazn yo'qotish va isitmani o'z ichiga olishi mumkin. Ushbu bemorlarning ba'zilarida saraton kasalligi bo'lishi mumkin.

Romatoid artrit

Romatoid artritda (RA) immunitet tizimi bo'g'inlarni qoplaydigan ingichka membranaga hujum qiladi. Bu butun tanada qattiqlik, og'riq, issiqlik, shish va yallig'lanishni keltirib chiqaradi. Boshqa alomatlar orasida anemiya, charchoq, ishtahani yo'qotish va isitma bo'lishi mumkin. RA bo'g'imlarga doimiy ravishda zarar etkazishi va deformatsiyaga olib kelishi mumkin. Ushbu holatning kattalar va kam tarqalgan bolalik shakllari mavjud.

Skleroderma

Skleroderma qattiq, qalin teriga, chandiq to'qimalarining to'planishiga va organlarning shikastlanishiga olib keladi. Ushbu holatning turlari ikki guruhga bo'linadi: lokalize yoki tizimli skleroderma. Mahalliy holatlarda bu holat teriga bog'liq. Tizimli holatlar, shuningdek, asosiy organlar va qon tomirlarini o'z ichiga oladi.

Sjogren sindromi

Sjogren sindromining asosiy alomatlari quruq og'iz va ko'zdir. Ushbu kasallikka chalingan odamlar, shuningdek, juda charchash va bo'g'imlarda og'riqni his qilishlari mumkin. Vaziyat limfoma xavfini oshiradi va o'pka, buyraklar, qon tomirlari, ovqat hazm qilish tizimi va asab tizimiga ta'sir qilishi mumkin.

Tizimli eritematoz (SLE yoki lupus)

Lupus terining, bo'g'imlarning va organlarning yallig'lanishini keltirib chiqaradi. Boshqa alomatlar qatoriga yonoq va burundagi toshma, og'iz yaralari, quyosh nurlariga sezgirlik, yurak va o'pkada suyuqlik, sochlarning to'kilishi, buyraklardagi muammolar, kamqonlik, xotira muammolari va ruhiy kasalliklar kiradi.

Vaskulit

Vaskulit - bu tananing har qanday sohasidagi qon tomirlariga ta'sir ko'rsatadigan boshqa holatlar guruhi. Umumiy simptomlarga ishtahani yo'qotish, vazn yo'qotish, og'riq, isitma va charchoq kiradi.Miyaning qon tomirlari yallig'langanda qon tomir paydo bo'lishi mumkin.

Davolash

Hozirda biriktiruvchi to'qima kasalliklarining birortasi davosi yo'q. Muayyan muammo genlari o'chirilgan genetik terapiyadagi yutuqlar biriktiruvchi to'qimalarning bir genli kasalliklari uchun umid baxsh etadi.

Birlashtiruvchi to'qimalarning otoimmun kasalliklari uchun davolash simptomlarni kamaytirishga yordam beradi. Psoriaz va artrit kabi kasalliklarni davolashning yangi usullari yallig'lanishni keltirib chiqaradigan immunitet buzilishini bostirishi mumkin.

Otoimmun biriktiruvchi to'qima kasalliklarini davolashda ishlatiladigan keng tarqalgan dorilar:

• Kortikosteroidlar. Ushbu dorilar immunitet tizimining hujayralaringizga hujum qilishiga yo'l qo'ymaslik va yallig'lanishni oldini olishga yordam beradi.
• Immunomodulyatorlar. Ushbu dorilar immunitet tizimiga foyda keltiradi.
• Bezgakka qarshi dorilar. Bezgakka qarshi vositalar simptomlar yengil bo'lganda yordam berishi mumkin, shuningdek ular alevlenmeyi oldini oladi.
• Kaltsiy kanal blokerlari. Ushbu dorilar qon tomirlari devorlaridagi mushaklarni bo'shatishga yordam beradi.
• Metotreksat. Ushbu dori romatoid artrit alomatlarini boshqarishda yordam beradi.
• O'pka gipertoniyasiga qarshi dorilar. Ushbu dorilar otoimmun yallig'lanishdan ta'sirlangan o'pkada qon tomirlarini ochib, qonning osonroq oqishini ta'minlaydi.

Jarrohlik yo'li bilan Ehlers Danlos yoki Marfan sindromi bo'lgan bemor uchun aorta anevrizmasida operatsiya hayotni saqlab qolishi mumkin. Ushbu operatsiyalar, ayniqsa, yorilishdan oldin amalga oshirilsa, muvaffaqiyatli bo'ladi.

Asoratlar

Infektsiyalar ko'pincha otoimmun kasalliklarni murakkablashtirishi mumkin.

Marfan sindromi bo'lganlar aorta anevrizmasining yorilishi yoki yorilishi mumkin.

Osteogenez Imperfecta bemorlarida umurtqa pog'onasi va qovurg'a qafasi muammolari tufayli nafas olish qiyinlashishi mumkin.

Lupus bilan og'rigan bemorlarda ko'pincha yurak atrofida suyuqlik to'planib, o'limga olib kelishi mumkin. Bunday bemorlarda vaskulit yoki lupus yallig'lanishi tufayli tutilish ham bo'lishi mumkin.

Buyrak etishmovchiligi - bu lupus va sklerodermaning keng tarqalgan asoratidir. Ushbu buzilishlar va boshqa autoimmun biriktiruvchi to'qima kasalliklari o'pkada asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Bu nafas qisilishi, yo'tal, nafas olish qiyinlashishi va juda charchashga olib kelishi mumkin. Og'ir holatlarda biriktiruvchi to'qima kasalligining o'pka asoratlari o'limga olib kelishi mumkin.

Outlook

Bir genli yoki otoimmün biriktiruvchi to'qima kasalligi bo'lgan bemorlarning uzoq muddatda qanday ishlashida keng o'zgaruvchanlik mavjud. Davolash bilan ham biriktiruvchi to'qima kasalliklari tez-tez kuchayib boradi. Ammo Ehlers Danlos sindromi yoki Marfan sindromining engil shakllari bo'lgan ba'zi odamlar davolanishga muhtoj emas va keksayib yashashlari mumkin.

Otoimmun kasalliklarga qarshi yangi immunitet muolajalari tufayli odamlar ko'p yillik minimal kasallik faolligidan bahramand bo'lishlari va yoshi o'tishi bilan yallig'lanish "yonib" ketishi bilan foyda ko'rishlari mumkin.

Umuman olganda, biriktiruvchi to'qima kasalliklari bo'lgan odamlarning aksariyati tashxis qo'yilganidan keyin kamida 10 yil davomida omon qoladi. Ammo har qanday individual biriktiruvchi to'qima kasalligi, bitta gen yoki otoimmun bilan bog'liq bo'ladimi, bundan ham yomon prognozga ega bo'lishi mumkin.