Sitogenetika: bu nima, test qanday o'tkaziladi va nima uchun kerak

Tarkib

• Bu nima uchun
• Bu qanday amalga oshiriladi

Sitogenetika imtihoni xromosomalarni tahlil qilishga va shu bilan odamning klinik xususiyatlari bilan bog'liq xromosoma o'zgarishlarini aniqlashga qaratilgan. Ushbu test har qanday yoshda, hatto homiladorlik paytida bolada mumkin bo'lgan genetik o'zgarishlarni tekshirish uchun ham amalga oshirilishi mumkin.

Sitogenetika shifokor va bemorga genom haqida umumiy ma'lumot olish imkonini beradi, agar kerak bo'lsa, shifokorga tashxis qo'yish va to'g'ridan-to'g'ri davolanishga yordam beradi. Ushbu imtihon hech qanday tayyorgarlikni talab qilmaydi va yig'ish ko'p vaqt talab qilmaydi, ammo laboratoriya natijalariga ko'ra natijalar 3 dan 10 kungacha chiqarilishi mumkin.

Bu nima uchun

Bolalardagi va kattalardagi mumkin bo'lgan xromosoma o'zgarishlarini tekshirish uchun odam sitogenetikasini tekshirish ko'rsatilishi mumkin. Buning sababi shundaki, u xromosomani, ya'ni DNK va oqsillardan tashkil topgan bo'lib, hujayralarga juft bo'lib taqsimlangan bo'lib, 23 juft bo'ladi. Imtihon natijasida chiqarilgan xromosomalarni tashkil etish sxemasiga o'ziga xos xususiyatlariga ko'ra mos keladigan kariogrammadan xromosomalardagi o'zgarishlarni aniqlash mumkin, masalan:

• Raqamli o'zgarishlar, ular Daun sindromida bo'lgani kabi, xromosomalar miqdorining ko'payishi yoki kamayishi bilan tavsiflanadi, unda 21 ta uchta xromosoma borligi tekshiriladi, bunda odam jami 47 ta xromosomaga ega;
• Strukturaviy o'zgarishlar, unda xromosomaning ma'lum bir mintaqasini almashtirish, almashtirish yoki yo'q qilish, masalan, Cri-du-Chat sindromi, bu 5-xromosomaning bir qismini yo'q qilish bilan tavsiflanadi.

Shunday qilib, ba'zi bir saraton turlarini, asosan leykemiya va strukturaviy o'zgarishlar bilan tavsiflangan yoki Daun sindromi, Patau sindromi va Cri-du kabi xromosomalar sonining ko'payishi yoki kamayishi bilan tavsiflangan genetik kasalliklarni aniqlashda yordam so'ralishi mumkin. - Miyov sindromi yoki mushukning qichqirig'i deb ataladigan chat.

Bu qanday amalga oshiriladi

Sinov odatda qon namunasidan amalga oshiriladi. Homilaning xromosomalarini baholashdan iborat bo'lgan homilador ayollarni tekshirishda amniotik suyuqlik yoki hatto oz miqdordagi qon to'planadi. Biologik material to'planib, laboratoriyaga yuborilgandan so'ng hujayralar ko'paytiriladi, so'ngra hujayra bo'linishining inhibitori qo'shiladi, bu esa xromosomani eng quyuqlashgan va eng yaxshi ko'rinadigan holga keltiradi.

Imtihonning maqsadiga qarab, odamning karyotipi haqida ma'lumot olish uchun turli xil molekulyar usullardan foydalanish mumkin, ulardan eng ko'p foydalaniladigan:

• Tarmoqli G: sitogenetikada eng ko'p qo'llaniladigan usuldir va xromosomalarni vizuallashtirishga imkon beradigan bo'yoq, Giemsa bo'yoqini ishlatishdan iborat. Ushbu uslub xromosomadagi sonli, asosan strukturaviy o'zgarishlarni aniqlash uchun juda samarali bo'lib, masalan, qo'shimcha xromosomaning mavjudligi bilan tavsiflangan Daun sindromini aniqlash va tasdiqlash uchun sitogenetikada qo'llaniladigan asosiy molekulyar texnika;
• FISH texnikasi: saraton kasalligini aniqlashda yordam berish uchun ko'proq qo'llaniladigan bu o'ziga xos va sezgir uslubdir, chunki bu xromosomalardagi sonli o'zgarishlarni aniqlashdan tashqari, xromosomalardagi kichik o'zgarishlarni va qayta tuzilishini aniqlashga imkon beradi. FISH texnikasi ancha samarali bo'lishiga qaramay, ancha qimmatga tushadi, chunki u lyuminestsentsiya bilan etiketlangan DNK zondlaridan foydalanadi, buning uchun lyuminestsentsiyani ushlab turadigan va xromosomalarni ko'rishga imkon beradigan asbob kerak bo'ladi. Bundan tashqari, molekulyar biologiyada saraton kasalligini aniqlashga imkon beradigan qulayroq usullar mavjud.

Bo'yoq yoki etiketli problar qo'llanilgandan so'ng, xromosomalar kattaligi bo'yicha, juftlikda, odamning jinsiga mos keladigan so'nggi juftlik bo'yicha tartibga solinadi, so'ngra oddiy kariyogram bilan taqqoslanadi va shu bilan mumkin bo'lgan o'zgarishlarni tekshiradi.