Sistinoz nima va uning asosiy belgilari

Tarkib

• Asosiy simptomlar
• Buyrak sistinozi
• Ko'zlarda sistinoz
• Sistinoz nima sabab bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Sistinoz - bu tug'ma kasallik bo'lib, organizmda ortiqcha sistin to'planadi, u aminokislota, hujayralar ichida ortiqcha bo'lsa, hujayralarning normal ishlashiga to'sqinlik qiladigan kristallar hosil qiladi va shuning uchun bu kasallik organizmning turli a'zolariga ta'sir qilishi mumkin. uchta asosiy turga bo'linadi:

• Nefropatik sistinoz: asosan buyraklarga ta'sir qiladi va bolada paydo bo'ladi, ammo tananing boshqa qismlari, masalan, ko'zlar bilan rivojlanishi mumkin;
• Qidiruv sistinoz: bu nefropatik sistinozga o'xshaydi, ammo o'spirinlik davrida rivojlana boshlaydi;
• Ko'z sistinozi: bu shunchaki ko'zlarga etib boradigan unchalik jiddiy bo'lmagan tur.

Bu genetik kasallik, uni siydik va qon tekshiruvida go'daklik davrida, taxminan 6 oylikda topish mumkin. Ota-onalar va pediatrlar, agar chaqaloq doimo juda chanqagan bo'lsa, siydik chiqarganda va ko'p qussa va vaznini to'g'ri oshirmasa, Fankoni sindromiga shubha bilan qarashsa, kasallikdan shubha qilishlari mumkin.

Asosiy simptomlar

Sistinoz belgilari ta'sirlangan organga qarab o'zgaradi va quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

Buyrak sistinozi

• Chanqog'ining ko'payishi;
• Yalang'ochlash istagi ortdi;
• Tez charchash;
• Qon bosimining ko'tarilishi.

Ko'zlarda sistinoz

• Ko'zdagi og'riq;
• Nurga sezgirlik;
• Ko'rishga aylanishi mumkin bo'lgan ko'rish qiyinligi.

Bundan tashqari, yutish qiyinlishuvi, rivojlanishning kechikishi, tez-tez qusish, ich qotishi yoki diabet kabi asoratlar va qalqonsimon bezning o'zgarishi kabi boshqa belgilar ham bo'lishi mumkin.

Sistinoz nima sabab bo'ladi

Sistinoz - bu sistinosin deb nomlanuvchi oqsil ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan CTNS genidagi mutatsiyadan kelib chiqqan kasallik. Ushbu oqsil odatda sistinni hujayralar ichidan olib tashlaydi, bu uning ichida to'planishiga yo'l qo'ymaydi.

Ushbu birikma sodir bo'lganda, sog'lom hujayralar zarar ko'radi va normal ishlamay, vaqt o'tishi bilan butun organga zarar etkazadi.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Davolash odatda kasallik aniqlangan paytdan boshlab amalga oshiriladi, masalan, sisteamin kabi dorilar, organizmga ortiqcha sistinni bir qismini yo'q qilishga yordam beradi. Biroq, kasallikning rivojlanishini to'liq oldini olish mumkin emas va shuning uchun kasallik allaqachon organga juda jiddiy ta'sir ko'rsatganda, buyrak transplantatsiyasini o'tkazish kerak bo'ladi.

Ammo kasallik boshqa organlarda mavjud bo'lganda, transplantatsiya kasallikni davolamaydi va shuning uchun dori-darmonlardan foydalanishni davom ettirish kerak bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, ba'zi bir alomatlar va asoratlar bolalarning hayot sifatini yaxshilash uchun qandli diabet yoki qalqonsimon bez kasalliklari kabi muayyan davolanishga muhtoj.