Uilyams-Beyren sindromining xususiyatlari

Tarkib

• Asosiy xususiyatlar
• Tashxis qanday aniqlanadi
• Davolash qanday?

Uilyams-Beuren sindromi kamdan-kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, uning asosiy xususiyatlari bolaning juda do'stona, giper-ijtimoiy va kommunikativ xatti-harakatlaridir, garchi u yurak, koordinatsiya, muvozanat, aqliy va psixomotor muammolarni keltirib chiqarmoqda.

Ushbu sindrom elastin ishlab chiqarishga ta'sir qiladi, qon tomirlari, o'pka, ichak va terining elastikligiga ta'sir qiladi.

Ushbu sindromga chalingan bolalar taxminan 18 oylikda gapira boshlaydilar, ammo qofiyalar va qo'shiqlarni o'rganish oson va umuman musiqiy sezgirlik va yaxshi eshitish xotirasiga ega. Odatda ular qarsak chalishni, blenderni, samolyotni va boshqalarni eshitganda qo'rquvni namoyon etishadi, chunki ular tovushga juda sezgir, bu holat giperakuzis.

Asosiy xususiyatlar

Ushbu sindromda genlarning bir nechta o'chirilishi sodir bo'lishi mumkin va shuning uchun bir kishining xususiyatlari boshqasiga nisbatan juda farq qilishi mumkin. Biroq, mumkin bo'lgan xususiyatlar orasida quyidagilar bo'lishi mumkin:

• Ko'z atrofidagi shish
• Kichkina, tik turgan burun
• Kichkina jag '
• Nozik teri
• Ko'k ko'zlari bo'lgan odamlarda yulduzcha ìrísí
• Tug'ilishda qisqa uzunlik va yiliga 1 dan 2 sm gacha bo'lgan tanqislik
• Jingalak soch
• Go'shtli lablar
• Musiqa, qo'shiq va musiqa asboblari uchun zavq
• Ovqatlanish qiyinligi
• Ichak kramplari
• Uyquning buzilishi
• Tug'ma yurak kasalligi
• Arterial gipertenziya
• Qaytadan quloq infektsiyalari
• Strabismus
• Bir-biridan juda uzoq masofada joylashgan kichik tishlar
• Tez-tez tabassum qilish, aloqa qulayligi
• Engildan o'rtacha darajagacha bo'lgan ba'zi intellektual nogironlar
• Diqqat etishmasligi va giperaktivlik
• Maktab yoshida o'qish, gapirish va matematikada qiyinchiliklar mavjud,

Ushbu sindromga chalingan odamlarda yuqori qon bosimi, otit, siydik infektsiyalari, buyrak etishmovchiligi, endokardit, stomatologik muammolar, shuningdek, bo'g'imlarning skolyozi va kontrakturasi kabi sog'liq muammolari, ayniqsa balog'atga etishish davrida tez-tez uchraydi.

Dvigatelning rivojlanishi sekinroq, yurish uchun vaqt talab etiladi va ular harakatni muvofiqlashtirishni talab qiladigan vazifalarni bajarishda katta qiyinchiliklarga duch kelishadi, masalan, qog'ozni kesish, rasm chizish, velosipedda yurish yoki oyoq kiyimlarini bog'lash.

Voyaga etganingizda, ruhiy tushkunlik, obsesif kompulsiv simptomlar, fobiyalar, vahima qo'zg'ashlari va travmadan keyingi stress kabi psixiatrik kasalliklar paydo bo'lishi mumkin.

Tashxis qanday aniqlanadi

Shifokor, bolada Uilyams-Buren sindromi borligini, uning xususiyatlarini kuzatayotganda, genetik tekshiruv orqali tasdiqlaganini, bu qonni sinashning bir turi bo'lgan floresan in situ hibridizatsiyasi (FISH) deb nomlanadi.

Buyrakning ultratovush tekshiruvi, qon bosimini baholash va ekokardiyogram kabi testlar ham foydali bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, agar qon ko'k bo'lsa, qonda yuqori kaltsiy darajasi, yuqori qon bosimi, bo'g'imlarning bo'shashishi va ìrísíning yulduzcha shakli.

Ushbu sindromni tashxislashda yordam beradigan ba'zi bir xususiyatlar shundaki, bola yoki kattalar u qaerda bo'lsa ham sirtini o'zgartirishni yoqtirmaydi, qumni, zinapoyalarni yoki tekis bo'lmagan sirtlarni yoqtirmaydi.

Davolash qanday?

Uilyams-Buren sindromi davolashga qodir emas, shuning uchun unga kardiolog, fizioterapevt, nutq terapevti hamrohlik qilish zarur, va bolada mavjud bo'lgan aqliy zaiflik tufayli maxsus maktabda o'qitish zarur. Pediatr shuningdek, odatda ko'tarilgan kaltsiy va D vitamini darajasini baholash uchun tez-tez qon testlarini buyurishi mumkin.