Tuxumdonlarning rivojlangan raki uchun BRCA testi

Tarkib

• BRCA mutatsiyalari uchun genetik sinov
• Murakkab tuxumdon saratonini davolash
• BRCA Genetik testining boshqa afzalliklari

BRCA mutatsiyalari inson tanasida ikkita genda irsiy anormallikdir: BRCA1 va BRCA2. Ushbu genlar odatda shikastlangan DNKni tiklaydigan va o'smalar o'sishini oldini oladigan oqsillarni ishlab chiqarishga yordam beradi. Ushbu ikki gendagi mutatsiyalarni meros qilib olgan ayollarda tuxumdon saratoni, ko'krak bezi saratoni va saratonning boshqa turlari xavfi yuqori.

BRCA mutatsiyalari uchun genetik sinov

Agar sizga ilgari rivojlangan tuxumdon saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa, shifokor BRCA mutatsiyalarini, ayniqsa sizning oilangizda tuxumdon saratoni bo'lsa, genetik tekshiruvni taklif qilishi mumkin.

Sinov oddiy qon sinovidir. Bir nechta turli xil versiyalar mavjud.

Sinovdan oldin va keyin sizdan genetik mutaxassisi bilan uchrashishingiz so'ralishi mumkin. Ular genetik testning foydalari va xavflari va natijalari siz va oilangiz uchun nimani anglatishi haqida muhokama qilishadi.

Sizda BRCA mutatsiyasi bor yoki yo'qligini bilish shifokorlarga sizning rivojlangan tuxumdon saratonini davolashning eng yaxshi rejasini tuzishga yordam beradi. Bu, shuningdek, kelajakda boshqa oila a'zolarida saraton epizodlarini oldini olishga yordam beradi.

Murakkab tuxumdon saratonini davolash

Bir qator tibbiy tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ma'lum bir BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyalariga bog'langan tuxumdon saratoni, bu mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lmagan saratonga qaraganda, klinik davolanishga turlicha javob berishi mumkin.

Rivojlangan tuxumdon saratoni bilan kasallangan ayollarni BRCA mutatsiyasiga bog'laydigan maxsus davolash usullari cheklangan. 2014 yil oxirida AQSh oziq-ovqat va dorilar ma'muriyati BRCA gen mutatsiyasiga ega ayollarda rivojlangan tuxumdon saratonini davolash uchun Lynparza (olaparib) yangi dori vositasini tasdiqladi.

Linparza har ikkala rivojlangan tuxumdon saratoni va kamida uchta oldingi kimyoterapiya turlaridan o'tgan BRCA gen mutatsiyalariga ega bo'lgan ayollar uchun tavsiya etiladi.

137 ayolning klinik tadkikotlarida yangi dori olgan ayollarning uchdan bir qismi o'smalari o'sishni boshlashdan oldin o'rtacha sakkiz oy davomida qisqargan yoki yo'q bo'lib ketgan.

Tibbiyot tadqiqotchilari shuningdek BRCA mutatsiyasiga ega ayollarda tuxumdonlar saratonini davolashning yangi usullarini o'rganmoqdalar. Agar sizda BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyasi bilan rivojlangan tuxumdon saratoni bo'lsa, shifokoringiz bilan klinik tekshiruvda qatnashish siz uchun yaxshi tanlov bo'lishi mumkinmi yoki yo'qligi haqida suhbatlashing.

BRCA Genetik testining boshqa afzalliklari

Agar sizda tuxumdon saratoni bo'lsa, BRCA gen mutatsiyasini sinab ko'rish oilangizdagi boshqa ayollarga tuxumdon saratoni xavfini tushunishga yordam beradi.

BRCA mutatsiyalari meros qilib olingan. Bu shuni anglatadiki, agar siz BRCA1 yoki BRCA2 gen mutatsiyasini ijobiy sinov qilsangiz, yaqin oila a'zolari bir xil gen mutatsiyasini o'tkazishi ehtimoli ko'proq.

Sizning oilangizdagi boshqa ayollar, shuningdek, genetik tekshiruvdan o'tish kerakligini muhokama qilish uchun genetik maslahatchisi bilan uchrashishni tanlashlari mumkin.

Ammo bilimdan nafaqat foyda olish mumkin ayollar. Erkak oila a'zolari ham BRCA mutatsiyasini meros qilib olishlari mumkin. BRCA mutatsiyasiga ega erkaklarda prostata saratoni yoki erkak ko'krak saratoni xavfi yuqori bo'lishi mumkin.

BRCA gen mutatsiyasiga ega ayollarda saraton xavfini kamaytirishning ba'zi usullari quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin.

• ilgari yoki undan tez-tez uchraydigan saraton tekshiruvi
• xavfni kamaytiradigan dorilar
• profilaktik jarrohlik (ko'krak to'qimasini yoki tuxumdonni olib tashlash)

Hech kim o'z genlarini o'zgartira olmasa ham, genetik maslahatchisi tuxumdon va boshqa saraton xavfini kamaytirish uchun qanday choralar ko'rish kerakligini hal qilishda yordam berishi mumkin.