BRCA genetik sinovi

Tarkib

• BRCA genetik tekshiruvi nima?
• U nima uchun ishlatiladi?
• Nima uchun menga BRCA genetik tekshiruvi kerak?
• BRCA genetik tekshiruvi paytida nima sodir bo'ladi?
• Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?
• Sinov uchun xavf mavjudmi?
• Natijalar nimani anglatadi?
• BRCA genetik tekshiruvi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?
• Adabiyotlar

BRCA genetik tekshiruvi nima?

BRCA genetik testi mutatsiyalar deb nomlanuvchi o'zgarishlarni BRCA1 va BRCA2 deb nomlangan genlarda izlaydi. Genlar - bu DNKning onangiz va otangizdan o'tgan qismlari. Ular sizning bo'yingiz va ko'zingizning rangi kabi noyob xususiyatlaringizni aniqlaydigan ma'lumotlarga ega. Genlar, shuningdek, muayyan sog'liq uchun javobgardir. BRCA1 va BRCA2 - bu o'smalar paydo bo'lishining oldini olishga yordam beradigan oqsillarni ishlab chiqarish orqali hujayralarni himoya qiluvchi genlar.

BRCA1 yoki BRCA2 genidagi mutatsiya hujayralarga zarar etkazishi va saratonga olib kelishi mumkin. Mutatsiyaga uchragan BRCA geni bo'lgan ayollarda ko'krak yoki tuxumdon saratoniga chalinish xavfi yuqori. Mutatsiyaga uchragan BRCA geni bo'lgan erkaklar ko'krak yoki prostata saratoni bilan kasallanish xavfi yuqori. BRCA1 yoki BRCA2 mutatsiyasini meros qilib olganlarning hammasi ham saraton kasalligiga chalinmaydi. Boshqa omillar, shu jumladan turmush tarzingiz va atrofingiz saraton xavfiga ta'sir qilishi mumkin.

Agar sizda BRCA mutatsiyasi borligini bilsangiz, sog'lig'ingizni himoya qilish uchun choralar ko'rishingiz mumkin.

Boshqa ismlar: BRCA gen testi, BRCA gen 1, BRCA gen 2, ko'krak bezi saratoniga moyillik geni1, ko'krak bezi saratoniga moyillik geni 2

U nima uchun ishlatiladi?

Ushbu test BRCA1 yoki BRCA2 gen mutatsiyasiga ega ekanligingizni aniqlash uchun ishlatiladi. BRCA gen mutatsiyasi saraton kasalligiga chalinish xavfini oshirishi mumkin.

Nima uchun menga BRCA genetik tekshiruvi kerak?

BRCA sinovi ko'pchilik odamlar uchun tavsiya etilmaydi. BRCA gen mutatsiyalari kamdan-kam uchraydi va bu AQSh aholisining atigi 0,2 foiziga ta'sir qiladi. Ammo mutatsiyaga uchrash xavfi yuqori deb hisoblasangiz, ushbu testni xohlashingiz mumkin. BRCA mutatsiyasiga duch kelishingiz ehtimoli katta, agar quyidagilar:

• 50 yoshgacha tashxis qo'yilgan ko'krak bezi saratoniga chalingan yoki bo'lgan
• Ikkala ko'krakda ham ko'krak bezi saratoni bo'lgan yoki bo'lgan
• Ko'krak va tuxumdon saratoniga chalingan yoki bo'lgan
• Bir yoki bir nechta oila a'zolarini ko'krak bezi saratoni bilan kasallang
• Ko'krak bezi saratoniga chalingan erkak qarindoshingiz bo'lsin
• Qarindoshingizga BRCA mutatsiyasi tashxisi qo'yilgan bo'lsa
• Ashkenazi (Sharqiy Evropa) ning yahudiy ajdodlari. Ushbu guruhda BRCA mutatsiyalari umumiy aholi bilan taqqoslaganda ancha keng tarqalgan. BRCA mutatsiyalari Evropaning boshqa joylaridan, jumladan Islandiya, Norvegiya va Daniyadan kelgan odamlarda tez-tez uchraydi.

BRCA genetik tekshiruvi paytida nima sodir bo'ladi?

Tibbiyot mutaxassisi sizning qo'lingizdagi tomirdan qonni kichik igna yordamida oladi. Igna kiritilgandan so'ng oz miqdordagi qon probirkaga yoki flakonga yig'iladi. Igna ichkariga kirganda yoki chiqib ketganda siz ozgina achchiqlanishni his qilishingiz mumkin. Odatda bu besh daqiqadan kam vaqtni oladi.

Sinovga tayyorgarlik ko'rish uchun biron bir narsa qilishim kerakmi?

BRCA sinovlari uchun sizga maxsus tayyorgarlik kerak emas. Ammo siz test sizga mos keladimi yoki yo'qligini bilish uchun avval genetik maslahatchi bilan uchrashishni xohlashingiz mumkin. Sizning maslahatchingiz siz bilan genetik tekshiruvning xatarlari va foydalari va turli xil natijalar nimani anglatishi haqida suhbatlashishi mumkin.

Sinovingizdan keyin genetik maslahat olish haqida o'ylashingiz kerak. Sizning maslahatchingiz natijalaringiz sizga va oilangizga ham, ham tibbiy, ham hissiy jihatdan qanday ta'sir qilishi mumkinligini muhokama qilishi mumkin.

Sinov uchun xavf mavjudmi?

Qon testini o'tkazish xavfi juda oz. Igna qo'yilgan joyda sizda ozgina og'riq yoki ko'karishlar bo'lishi mumkin, ammo aksariyat alomatlar tezda o'tib ketadi.

Natijalar nimani anglatadi?

Ko'pgina natijalar salbiy, noaniq yoki ijobiy deb ta'riflanadi va odatda quyidagilarni anglatadi:

• Salbiy natija BRCA gen mutatsiyasi topilmaganligini anglatadi, ammo bu siz hech qachon saraton kasalligiga chalinmasligingizni anglatmaydi.
• Aniq bo'lmagan natija BRCA gen mutatsiyasining bir turi topilganligini anglatadi, ammo u saraton xavfining ortishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin yoki bo'lmasligi mumkin. Agar natijalaringiz noaniq bo'lsa, sizga ko'proq testlar va / yoki monitoring kerak bo'lishi mumkin.
• Ijobiy natija BRCA1 yoki BRCA2 da mutatsiya topilganligini anglatadi. Ushbu mutatsiyalar sizni saraton kasalligiga chalinish xavfini oshiradi. Ammo mutatsiyaga uchraganlarning hammasi ham saraton kasalligiga chalingan emas.

Natijalaringizni olish uchun bir necha hafta vaqt ketishi mumkin. Agar natijalaringiz haqida savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi va / yoki genetik maslahatchingiz bilan suhbatlashing.

Laboratoriya sinovlari, ma'lumot oralig'i va natijalarni tushunish haqida ko'proq bilib oling.

BRCA genetik tekshiruvi haqida bilishim kerak bo'lgan yana bir narsa bormi?

Agar natijalaringiz BRCA gen mutatsiyasiga ega ekanligini ko'rsatadigan bo'lsa, siz ko'krak bezi saratoni xavfini kamaytiradigan choralarni ko'rishingiz mumkin. Bunga quyidagilar kiradi:

• Mammogramma va ultratovush tekshiruvi kabi saratonni tez-tez tekshirib turadigan testlari. Saratonni dastlabki bosqichlarida topganda davolash osonroq bo'ladi.
• Tug'ilishni nazorat qilish tabletkalarini cheklangan vaqt davomida qabul qilish. Tug'ilishni nazorat qilish tabletkalarini ko'pi bilan besh yil davomida iste'mol qilish, BRCA gen mutatsiyasiga ega bo'lgan ba'zi ayollarda tuxumdon saratoni xavfini kamaytirishi isbotlangan. Saratonni kamaytirish uchun tabletkalarni besh yildan ko'proq vaqt davomida ichish tavsiya etilmaydi. Agar siz BRCA testini topshirishdan oldin tug'ilishni nazorat qilish tabletkalarini iste'mol qilgan bo'lsangiz, shifokoringizga tabletkalarni necha yoshda boshlaganingizni va qancha muddat davomida ayting. Keyin u ularni qabul qilishni davom ettirish yoki qilmaslikni tavsiya qiladi.
• Saratonga qarshi dori-darmonlarni qabul qilish. Ba'zi dorilar, masalan, tamoksifen deb nomlangan, ko'krak bezi saratoni xavfi yuqori bo'lgan ayollarda xavfni kamaytiradi.
• Sog'lom ko'krak to'qimasini olib tashlash uchun profilaktik mastektomiya deb nomlanuvchi operatsiyani bajarish. Profilaktik mastektomiya BRCA gen mutatsiyasiga ega ayollarda ko'krak bezi saratoni xavfini 90 foizgacha kamaytirishi isbotlangan. Ammo bu katta operatsiya, faqat saraton kasalligiga chalinish xavfi yuqori bo'lgan ayollar uchun tavsiya etiladi.

Qaysi qadamlar sizga eng mos kelishini bilish uchun tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan suhbatlashishingiz kerak.

Adabiyotlar

1. Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati [Internet]. Amerika Klinik Onkologiya Jamiyati; 2005-2018 yillar. Irsiy ko'krak va tuxumdon saratoni; [2018 yil 19-martda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Xinkl J, Cheever K. Brunner va Suddartning laboratoriya va diagnostika testlari qo'llanmasi. 2-chi Ed, Kindle. Filadelfiya: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams va Wilkins; c2014. BRCA sinovi; 108 p.
3. Laboratoriya testlari Onlayn [Internet]. Vashington D.C .: Amerika Klinik Kimyo Uyushmasi; c2001–2018. BRCA gen mutatsion sinovi [yangilangan 2018 yil 15 yanvar; keltirilgan 2018 yil 23-fevral]; [taxminan 2 ekran]. Mavjud: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo klinikasi [Internet]. Mayo tibbiy ta'lim va tadqiqotlar fondi; c1998–2018. BRCA gen testi ko'krak va tuxumdon saratoni xavfi uchun; 2017 yil 30-dekabr [2018 yil 23-fevralda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Saraton Markazi [Internet]. Nyu-York: Memorial Sloan Kettering saraton markazi; c2018. BRCA1 va BRCA2 genlari: ko'krak va tuxumdon saratoni xavfi [2018 yil 23-fevralda keltirilgan]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; BRCA mutatsiyalari: saraton xavfi va genetik tekshiruv [2018 yil 23-fevralda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Milliy saraton instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; NCI saraton atamalari lug'ati: mutatsiya [2018 yil 23-fevralda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Bu erda mavjud: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Milliy yurak, o'pka va qon instituti [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Qon testlari [2018 yil 23-fevralda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; BRCA1 geni; 2018 yil 13 mart [2018 yil 18 martda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; BRCA2 geni; 2018 yil 13 mart [2018 yil 18 martda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Mavjud: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi: Genetika bo'yicha ma'lumotnoma [Internet]. Bethesda (MD): AQSh Sog'liqni saqlash va aholiga xizmat ko'rsatish vazirligi; Gen nima ?; 2018 yil 20-fevral [2018 yil 23-fevralda keltirilgan]; [taxminan 3 ekran]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Rochester universiteti tibbiyot markazi [Internet]. Rochester (NY): Rochester universiteti tibbiyot markazi; c2018. Sog'liqni saqlash entsiklopediyasi: BRCA [keltirilgan 2018 yil 23-fevral]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Ko'krak bezi saratoni (BRCA) geni tekshiruvi: qanday tayyorgarlik ko'rish kerak [yangilangan 2017 yil 8-iyun; keltirilgan 2018 yil 23-fevral]; [taxminan 5 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Ko'krak bezi saratoni (BRCA) gen testi: natijalar [yangilangan 2017 yil 8-iyun; keltirilgan 2018 yil 23-fevral]; [taxminan 9 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Ko'krak bezi saratoni (BRCA) gen testi: Sinovga umumiy nuqtai [yangilangan 2017 yil 8-iyun; keltirilgan 2018 yil 23-fevral]; [taxminan 2 ekran]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Internet]. Medison (WI): Viskonsin universiteti kasalxonalari va klinikalari boshqarmasi; c2018. Ko'krak bezi saratoni (BRCA) geni tekshiruvi: nega u amalga oshirildi [yangilangan 2017 yil 8-iyun; keltirilgan 2018 yil 23-fevral]; [taxminan 4 ekran]. Mavjud: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Ushbu saytdagi ma'lumotlar professional tibbiy yordam yoki maslahat o'rnini bosuvchi sifatida ishlatilmasligi kerak. Agar sog'lig'ingizga oid savollaringiz bo'lsa, tibbiy yordam ko'rsatuvchi bilan bog'laning.