Avtosomal DNK nima va siznikilar sizga nima deya oladi?

Tarkib

• Autosomal dominant va autosomal retsessiv
• Autosomal dominant
• Meros olish
• Avtosomal retsessiv
• Meros olish
• Umumiy shartlarga misollar
• Autosomal dominant
• Avtosomal retsessiv
• Avtosomal DNK tekshiruvi
• Sinov narxi
• Xamirturush

Deyarli har bir kishi - noyob istisnolardan tashqari - 46 xromosomasining kombinatsiyasi orqali ota-onadan o'tgan 23 juft xromosoma bilan tug'iladi.

X va Y, eng mashhur xromosomalarning ikkitasi, 23-chi juft xromosomalarning bir qismidir. Ularni jinsiy xromosomalar deb ham atashadi, chunki ular qanday biologik jinsiy aloqada tug'ilganingizni aniqlaydilar. (Ammo, bu ikkilik ko'rinadigan darajada oddiy emas.)

Qolgan 22 juftlik autosomalar deb ataladi. Ular, shuningdek, autosomal xromosomalar sifatida tanilgan. Autosomalar va jinsiy xromosomalarda jami 20000 ga yaqin gen mavjud.

Ushbu genlar aslida har bir insonda 99,9 foizga o'xshashdir. Ammo ushbu genlarning kichik o'zgarishlari sizning genetik tarkibingizning qolgan qismini va siz ba'zi xususiyatlar va sharoitlarni meros qilib olishingizni aniqlaydi.

Autosomal dominant va autosomal retsessiv

Ushbu 22 ta autosomalar ichida ikkita toifadagi genlar mavjud bo'lib, ular sizning ota-onangizdan turli xil xususiyatlar va sharoitlarni o'tkazadilar. Ushbu toifalarga autosomal dominant va autosomal retsessiv deyiladi. Mana, farqning tezkor buzilishi.

Autosomal dominant

Ushbu toifadagi ushbu xususiyatga ega bo'lish uchun sizga ushbu genlardan faqat bittasi ota-onadan o'tishi kerak. Xuddi shu autosomadagi boshqa gen mutlaqo boshqa xususiyat yoki mutatsiya bo'lsa ham, bu to'g'ri.

Meros olish

Aytaylik, otangizda autosomal dominant holat uchun mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi bor. Sizning onangiz buni qilmaydi. Ushbu stsenariyda meros olishning ikkita imkoniyati mavjud, ularning har biri yuzaga kelish ehtimoli 50 foizga teng:

• Siz ta'sirlangan genni otangizdan, shuningdek onangizning ta'sirlanmagan genlaridan birini meros qilib olasiz. Sizda shart bor.
• Siz ta'sirlangan genni otangizdan, shuningdek onangizning ta'sirlanmagan genlaridan birini meros qilib olasiz. Sizda shart yo'q, va siz tashuvchi emassiz.

Boshqacha qilib aytganda, sizga otozomal dominant holatni topshirish uchun sizga ota-onangizdan faqat bittasi kerak bo'ladi. Yuqoridagi stsenariyda siz shartni meros qilib olish uchun 50 foiz imkoniyatga egasiz. Ammo agar bu bitta ota-onada ikkita ta'sirlangan gen bo'lsa, u bilan tug'ilishning 100 foiz ehtimoli bor.

Shu bilan birga, siz ota-onangiz ham ta'sirlangan genga ega bo'lmasdan autosomal dominant holatni olishingiz mumkin. Bu yangi mutatsiya paydo bo'lganda sodir bo'ladi.

Avtosomal retsessiv

Avtosomal retsessiv genlar uchun sizning genlaringizda namoyon bo'ladigan xususiyat yoki holat uchun sizga har bir ota-onadan bir xil genning bitta nusxasi kerak.

Agar ota-onalardan faqat bittasi retsessiv xususiyat uchun, masalan, qizil sochlar yoki kist fibrozisi kabi holatga o'tadigan bo'lsa, siz tashuvchisiz.

Bu shuni anglatadiki, sizda xususiyat yoki holat yo'q, lekin sizda belgi geni bo'lishi mumkin va uni bolalaringizga etkazishingiz mumkin.

Meros olish

Avtosomal retsessiv holat bo'lsa, kasallikka chalinish uchun har bir ota-onadan ta'sirlangan genni meros qilib olishingiz kerak. Bu sodir bo'lishiga kafolat yo'q.

Aytaylik, ikkala ota-onangizda ham kist fibrozisini keltirib chiqaradigan genning bitta nusxasi bor. Meros olish uchun to'rtta imkoniyat mavjud, ularning har biri yuzaga kelish ehtimoli 25 foizga teng:

• Siz ta'sirlangan genni otangizdan va ta'sirlanmagan genni onangizdan meros qilib olasiz. Siz tashuvchisiz, lekin sizda shart yo'q.
• Siz ta'sirlangan genni onangizdan va ta'sirlanmagan genni otangizdan meros qilib olasiz. Siz tashuvchisiz, lekin sizda shart yo'q.
• Siz ikkala ota-onadan ham ta'sirlanmagan genni meros qilib olasiz. Sizda shart yo'q, va siz tashuvchi emassiz.
• Siz ikkala ota-onadan ham ta'sirlangan genni meros qilib olasiz. Sizda shart bor.

Har bir ota-onada bitta ta'sirlangan gen mavjud bo'lgan ushbu stsenariyda ularning bolasi tashuvchi bo'lish ehtimoli 50 foizga, bu shartga ega bo'lmaslik yoki tashuvchi bo'lish ehtimoli 25 foizga va bu holat 25 foizga teng.

Umumiy shartlarga misollar

Har bir toifadagi umumiy shartlarning bir nechta misollari.

Autosomal dominant

• Xantington kasalligi
• Marfan sindromi
• ko'k-sariq ranglarning ko'rligi
• polikistik buyrak kasalligi

Avtosomal retsessiv

• kistik fibroz
• o'roqsimon hujayrali anemiya
• Tay-Sachs kasalligi (taxminan 30 Ashkenazi yahudiy xalqi genini olib yuradi)
• homosistinuriya
• Gaucher kasalligi

Avtosomal DNK tekshiruvi

Avtosomal DNK tekshiruvi DNKning namunasini - yonoq tamponidan, tupurishdan yoki qondan DNKni sinab ko'rish joyiga etkazish orqali amalga oshiriladi. Keyin muassasa sizning DNK ketma-ketligingizni tahlil qiladi va DNKni DNKni sinov uchun topshirgan boshqalar bilan taqqoslaydi.

Sinov muassasasining DNK ma'lumotlar bazasi qanchalik katta bo'lsa, natijalar shunchalik aniq bo'ladi. Buning sababi shundaki, taqqoslash uchun DNKning katta havzasi mavjud.

Avtosomal DNK-testlar sizning ajdodlaringiz va juda yuqori aniqlik bilan ba'zi bir sharoitlarga ega bo'lish ehtimoli haqida ko'p narsalarni aytib berishi mumkin. Bu sizning genlaringizdagi aniq o'zgarishlarni topish va shu kabi o'zgarishga ega bo'lgan boshqa DNK namunalari bilan guruhlarga ajratish orqali amalga oshiriladi.

Xuddi shu ajdodlarga ega bo'lganlar o'xshash autosomal genlar ketma-ketligiga ega bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, ushbu DNK testlari sizning DNKingizni va siz bilan uzoqdan bog'liq bo'lganlarning DNKlarini ushbu genlar paydo bo'lgan joyga, ba'zida bir necha avlodlarga qaytarib olishga yordam beradi.

Ushbu DNK testlari sizning va DNKning dunyoning qaysi mintaqalaridan kelib chiqqanligini ko'rsatishi mumkin. Bu 23andMe, AncestryDNA va MyHeritage DNA kabi kompaniyalarning autosomal DNK to'plamlari uchun eng mashhur usullaridan biridir.

Ushbu testlar, shuningdek, siz merosxo'rlik holatini tashuvchisiz yoki o'zingizning holatingiz borligini deyarli 100 foiz aniqlik bilan aniqlab berishi mumkin.

Sizning har bir autosomal xromosomangizdagi genlar tarkibidagi xususiyatlarga qarab, test ushbu sharoitlar bilan bog'liq dominant yoki resessiv mutatsiyalarni aniqlay oladi.

Avtosomal DNK testlarining natijalaridan tadqiqot ishlarida ham foydalanish mumkin. Avtosomal DNKning katta ma'lumotlar bazalari bilan tadqiqotchilar genetik mutatsiyalar va gen ekspressionlari jarayonlarini yaxshiroq tushunishlari mumkin.

Bu genetik kasalliklarni davolash usullarini yaxshilashi va hatto tadqiqotchilarni davolashni topishga yaqinlashtirishi mumkin.

Sinov narxi

Avtosomal DNK sinovi narxi juda farq qiladi:

• 23 va men. Oddiy ajdodlar testi 99 dollar turadi.
• AncestryDNA. Ancestry.com nasabnomasi veb-saytini yaratgan kompaniyaning xuddi shunday sinovi taxminan 99 dollar turadi. Ammo ushbu testda DNKning navbatdagi ketma-ketligi uchun qaysi ovqatlar eng yaxshi ekanligi, shuningdek, allergiyaga duch kelishingiz yoki tanangizda yallig'lanish reaktsiyasini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan narsalar haqida aytib beradigan ovqatlanish ma'lumotlari ham mavjud.
• MyHeritage. 23andMe-ga o'xshash ushbu sinov 79 dollar turadi.

Xamirturush

Avtozomalar sizning gen ma'lumotingizning aksariyat qismini o'z ichiga oladi va sizning ota-bobolaringiz, sog'lig'ingiz va kimligingiz haqida biologik jihatdan ko'p narsalarni aytib berishi mumkin.

Ko'proq odamlar autosomal DNK-testlarini o'tkazadilar va sinov texnologiyasi aniqroq bo'ladi, bu testlarning natijalari aniqroq bo'ladi. Ular, shuningdek, odamlarning genlari haqiqatdan qaerdan kelib chiqqanligi to'g'risida hal qiluvchi nurni yoritmoqdalar.

Sizning oilangiz ma'lum bir merosga ega deb o'ylashingiz mumkin, ammo DNKning avtosomal natijalari sizga yanada aniqroq identifikatsiyani berishi mumkin. Bu sizning oilangizning hikoyalarini tasdiqlashi yoki hatto sizning oilangizning kelib chiqishi haqidagi e'tiqodlaringizni shubha ostiga qo'yishi mumkin.

Mantiqiy o'ta yuqori darajaga ko'tarilganda, insonning DNK haqidagi ulkan ma'lumotlar bazasi birinchi odamlarning kelib chiqishini va undan tashqarini topishi mumkin.

Avtosomal DNK sinovi, shuningdek, ularning ko'pchiligi odamlarning hayotini buzadigan bir qator genetik sharoitlarni nihoyat davolash yoki davolashni o'rganish uchun zarur bo'lgan DNKni ham ta'minlashi mumkin.