Anjiyoödemaga qarshi irsiy hujum paytida nima yuz beradi?

Tarkib

• Mutatsiyalar Xizmat qilish1 gen
• C1 esteraza inhibitori miqdori miqdori yoki funktsiyasi kamayadi
• Biror narsa C1 esteraza inhibitori uchun talabni keltirib chiqaradi
• Kallikrein faollashtirilgan
• Haddan tashqari miqdordagi bradikinin ishlab chiqariladi
• Qon tomirlari juda ko'p suyuqlik oqadi
• Suyuqlik tana to'qimalarida to'planib qoladi
• Shish paydo bo'ladi
• HAE 3 turida nima bo'ladi
• Hujumni davolash

Irsiy angioedema (HAE) bo'lgan odamlar yumshoq to'qimalarning shishishi epizodlarini boshdan kechirishadi. Bunday holatlar qo'llar, oyoqlar, oshqozon-ichak trakti, jinsiy a'zolar, yuz va tomoqda uchraydi.

HAE hujumi paytida, irsiy genetik mutatsiya shish paydo bo'lishiga olib keladigan hodisalar kaskadiga olib keladi. Shishish allergik hujumdan juda farq qiladi.

Mutatsiyalar Xizmat qilish1 gen

Yallig'lanish - bu sizning tanangizning infektsiyaga, tirnash xususiyati yoki shikastlanishga normal munosabati.

Biron bir vaqtda tanangiz yallig'lanishni boshqarishi kerak, chunki ortiqcha narsa muammolarga olib kelishi mumkin.

Uch xil HAE turi mavjud. HAE ning eng keng tarqalgan ikkita turi (1 va 2 turlari) gen deb ataladigan mutatsiyalar (xatolar) tufayli yuzaga keladi Xizmat qilish1. Ushbu gen 11-xromosomada joylashgan.

Ushbu gen C1 esteraza inhibitori oqsilini (C1-INH) tayyorlash bo'yicha ko'rsatmalar beradi. C1-INH yallig'lanishni kuchaytiradigan oqsillarning faoliyatini blokirovka qilish orqali yallig'lanishni kamaytirishga yordam beradi.

C1 esteraza inhibitori miqdori miqdori yoki funktsiyasi kamayadi

HAE ni keltirib chiqaradigan mutatsiya qonda C1-INH darajasining pasayishiga olib kelishi mumkin (1-toifa). Bundan tashqari, normal darajadagi C1-INH (2 tip) bo'lishiga qaramay, to'g'ri ishlamaydigan C1-INH paydo bo'lishi mumkin.

Biror narsa C1 esteraza inhibitori uchun talabni keltirib chiqaradi

Bir muncha vaqt sizning tanangizda yallig'lanishni boshqarishda yordam beradigan C1-INH kerak bo'ladi. Ba'zi HAE hujumlari aniq sababsiz ro'y beradi. Sizning tanangizning C1-INH ga bo'lgan ehtiyojini oshiradigan tetikler ham mavjud. Triggerlar odamdan odamga farq qiladi, ammo oddiy tetiklantiruvchi omillarga quyidagilar kiradi.

• takroriy jismoniy harakatlar
• tananing bir sohasidagi bosimni keltirib chiqaradigan harakatlar
• sovuq ob-havo yoki ob-havoning o'zgarishi
• quyoshga yuqori ta'sir qilish
• hasharotlar chaqishi
• hissiy stress
• infektsiyalar yoki boshqa kasalliklar
• jarrohlik
• tish protseduralari
• gormonal o'zgarishlar
• yong'oq yoki sut kabi ba'zi ovqatlar
• qon bosimini pasaytiradigan dorilar, ACE inhibitörleri sifatida tanilgan

Agar sizda HAE bo'lsa, qonda yallig'lanishni nazorat qilish uchun etarli C1-INH yo'q.

Kallikrein faollashtirilgan

HAE hujumiga olib keladigan hodisalar zanjiridagi keyingi bosqich qonda kallikrein deb ataladigan fermentni o'z ichiga oladi. C1-INH kallikreinni bostiradi.

Etarli C1-INH bo'lmasa, kallikrein faoliyati inhibe qilinmaydi. Keyin kallikrein yuqori molekulyar og'irlikdagi kininogen deb ataladigan substratni ajratadi (ajratadi).

Haddan tashqari miqdordagi bradikinin ishlab chiqariladi

Kallikrein kininogenni ajratganda, natijada bradikinin deb ataladigan peptid paydo bo'ladi. Bradikinin - bu vazodilatator, qon tomirlari lümenini ochadigan (kengaytiradigan) birikma. HAE hujumi paytida ortiqcha miqdordagi bradikinin ishlab chiqariladi.

Qon tomirlari juda ko'p suyuqlik oqadi

Bradikinin qon tomirlari orqali tana to'qimalariga ko'proq suyuqlik o'tishini ta'minlaydi. Ushbu oqish va qon tomirlarining kengayishi qon bosimining pasayishiga olib keladi.

Suyuqlik tana to'qimalarida to'planib qoladi

Ushbu jarayonni boshqarish uchun etarli miqdordagi C1-INH bo'lmasa, suyuqlik tananing teri osti to'qimalarida to'planadi.

Shish paydo bo'ladi

Haddan tashqari suyuqlik HAE bo'lgan odamlarda kuchli shishish epizodlarini keltirib chiqaradi.

HAE 3 turida nima bo'ladi

Uchinchi, juda kam uchraydigan HAE turi (3 tip) boshqa masalada sodir bo'ladi. 3-tur - bu 5-xromosomada joylashgan, boshqa gendagi mutatsiyaning natijasidir F12.

Ushbu gen koagulyatsion omil XII deb ataladigan oqsilni ishlab chiqarish bo'yicha ko'rsatmalar beradi. Ushbu protein qon ivishida ishtirok etadi va yallig'lanishni rag'batlantirish uchun ham javob beradi.

Mutatsiya F12 gen faolligi oshgan XII omil oqsilini hosil qiladi. Bu o'z navbatida ko'proq bradikinin ishlab chiqarilishiga olib keladi. 1 va 2 turlari singari, bradikininning ko'payishi qon tomirlari devorlarini nazoratsiz ravishda oqadi. Bu shishish epizodlariga olib keladi.

Hujumni davolash

HAE hujumi paytida nima bo'lishini bilish davolashni yaxshilashga olib keldi.

Suyuqlikni ko'payishini to'xtatish uchun HAE bilan kasallanganlar dori-darmonlarni qabul qilishlari kerak. HAE preparatlari shish paydo bo'lishining oldini oladi yoki qondagi C1-INH miqdorini oshiradi.

Bunga quyidagilar kiradi:

• donor yangi muzlatilgan plazmaning to'g'ridan-to'g'ri infuzioni (tarkibida C1 esteraza inhibitori mavjud)
• qonda C1-INH o'rnini bosadigan dorilar (ularga Berinert, Ruconest, Haegarda va Cinryze kiradi)
• androgen terapiyasi, masalan, jigar tomonidan ishlab chiqarilgan C1-INH esteraza inhibitori miqdorini oshirishi mumkin bo'lgan danazol deb nomlangan dori
• ekallantid (Kalbitor), kallikreinning parchalanishini inhibe qiluvchi dori, shuning uchun bradikinin ishlab chiqarishni oldini oladi
• bradikininni retseptorlari bilan bog'lanishini to'xtatuvchi icatibant (Firazyr) (bradikinin B2 retseptorlari antagonisti)

Ko'rib turganingizdek, HAE hujumi allergik reaktsiyadan farq qiladi. Antigistaminlar, kortikosteroidlar va epinefrin kabi allergik reaktsiyalarni davolash uchun ishlatiladigan dorilar HAE hujumida ishlamaydi.