Leberning tug'ma amaurozi nima va uni qanday davolash kerak

Tarkib

• Qanday qilib davolash va kasallik bilan yashash kerak
• Asosiy simptomlar va qanday aniqlash mumkin
• Qanday qilib kasallikni yuqtirish mumkin

Leberning tug'ma amaurozi, shuningdek ACL, Leber sindromi yoki Leberning irsiy optik neyropati deb nomlanuvchi, nodir irsiy degenerativ kasallik bo'lib, u nur va rangni aniqlaydigan ko'z to'qimasi bo'lgan retinal elektr faoliyatida bosqichma-bosqich o'zgarishlarni keltirib chiqaradi va tug'ilishidan beri ko'rish qobiliyatini yo'qotadi va masalan, yorug'lik yoki keratokonusga sezgirlik kabi boshqa ko'z muammolari.

Odatda, ushbu kasallikka chalingan bolada vaqt o'tishi bilan ko'rishning yomonlashishi yoki pasayishi alomatlari ko'rinmaydi, lekin juda cheklangan ko'rish darajasini saqlaydi, bu ko'p hollarda faqat yaqin harakatlarga, shakllarga va yorqinlikning o'zgarishiga imkon beradi.

Leberning tug'ma amauroziga davo yo'q, ammo bolaning ko'zlari va hayot sifatini yaxshilash uchun maxsus ko'zoynak va boshqa moslashuv strategiyalaridan foydalanish mumkin. Ko'pincha, oilada ushbu kasallik bilan kasallangan odamlar, homilador bo'lishga urinishdan oldin genetik maslahat berishlari kerak.

Qanday qilib davolash va kasallik bilan yashash kerak

Leberning tug'ma Amaurozi yillar davomida yomonlashmaydi va shuning uchun bola ko'rish darajasiga ko'p qiyinchiliklarsiz moslasha oladi. Biroq, ba'zi hollarda ko'rish darajasini biroz yaxshilashga harakat qilish uchun maxsus ko'zoynaklardan foydalanish maqsadga muvofiq bo'lishi mumkin.

Ko'rish qobiliyati juda past bo'lgan hollarda, masalan, ko'cha bo'ylab harakatlanish uchun brayl yozuvini o'rganish, kitoblarni o'qish yoki yo'lboshchi itdan foydalanish foydali bo'lishi mumkin.

Bundan tashqari, pediatr bolaning rivojlanishini engillashtirish va boshqa bolalar bilan o'zaro aloqada bo'lish uchun juda kam ko'rish qobiliyatiga ega odamlarga moslashtirilgan kompyuterlardan foydalanishni tavsiya qilishi mumkin. Ushbu turdagi uskuna maktabda ayniqsa foydalidir, shuning uchun bola tengdoshlari bilan bir xil tezlikda o'rganishi mumkin.

Asosiy simptomlar va qanday aniqlash mumkin

Leberning tug'ma amaurozining belgilari ko'pincha birinchi yoshga to'g'ri keladi va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Yaqin atrofdagi narsalarni ushlash qiyinligi;
• Yo'q bo'lganda tanish yuzlarni tanib olish qiyinligi;
• Ko'zni g'ayritabiiy harakatlari;
• Nurga yuqori sezuvchanlik;
• Epilepsiya;
• Dvigatellarning rivojlanishining kechikishi.

Ushbu kasallik homiladorlik paytida aniqlanishi mumkin emas, shuningdek, ko'zning tuzilishida o'zgarishlar bo'lmaydi. Shunday qilib, pediatr yoki oftalmolog simptomlarni keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan boshqa farazlarni yo'q qilish uchun bir nechta testlarni o'tkazishi mumkin.

Bolada ko'rish muammosiga shubha tug'ilsa, muammoni aniqlash va tegishli davolanishni boshlash uchun elektroretinografiya kabi ko'rish testlarini o'tkazish uchun pediatrga murojaat qilish tavsiya etiladi.

Qanday qilib kasallikni yuqtirish mumkin

Bu irsiy kasallik va shuning uchun ota-onadan bolalarga yuqadi.Ammo, bu amalga oshishi uchun ikkala ota-onada ham kasallik geni bo'lishi kerak va ota-onalardan biri kasallikni rivojlantirishi shart emas.

Shunday qilib, oilalarda kasallikni bir necha avlodlar davomida ko'rsatmaslik odatiy holdir, chunki bu kasallik yuqishining atigi 25% ni tashkil qiladi.