Alkaptonuriya: bu nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Alkaptonuriya belgilari
• Nima uchun bunday bo'ladi
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Alkaptonuriya, shuningdek, ochronoz deb ataladigan, kamdan-kam uchraydigan kasallik bo'lib, fenilalanin va tirozin aminokislotalarining metabolizmasida xato bo'lib, DNKdagi kichik mutatsiyaga uchraydi, natijada organizmda normal sharoitda bo'lmaydi qonda aniqlanishi mumkin.

Ushbu moddaning to'planishi natijasida kasallikka xos belgilar va alomatlar mavjud, masalan siydikning qorayishi, quloqning mavimsi mumi, og'riq va qattiqlik, masalan, teri va quloqdagi bo'g'imlarda va dog'larda.

Alkaptonuriya davosi yo'q, ammo davolash simptomlarni kamaytirishga yordam beradi va masalan, limon kabi S vitaminiga boy ovqatlar iste'molini ko'paytirishdan tashqari, tarkibida fenilalanin va tirozin bo'lgan oziq-ovqat miqdori kam bo'lgan parhezga rioya qilish tavsiya etiladi.

Alkaptonuriya belgilari

Alkaptonuriya alomatlari odatda bolalik davrida paydo bo'ladi, masalan, qorong'u siydik va terida va quloqlarda dog'lar seziladi. Ammo, ba'zi odamlar faqat 40 yoshdan keyin simptomatik bo'lib qolishadi, bu esa davolanishni qiyinlashtiradi va alomatlar odatda og'irroq bo'ladi.

Umuman olganda, alkaptonuriya belgilari:

• To'q, deyarli qora siydik;
• Moviy quloq mumi;
• Ko'zning oq qismida, quloq va gırtlak atrofida qora dog'lar;
• Karlik;
• Qo'shish og'rig'iga va cheklangan harakatga olib keladigan artrit;
• Kıkırdakın qattiqligi;
• Buyrak va prostata toshlari, erkaklarga nisbatan;
• Yurak muammolari.

To'q rangli pigment terida qo'ltiq osti va bo'rilar qismida to'planib qolishi mumkin, ular terlaganda kiyimga o'tishi mumkin. Odamning qattiq xaftaga tushishi va gialinli membrananing qattiqligi tufayli xirillash jarayoni tufayli nafas olish qiyinlashishi odatiy holdir. Kasallikning so'nggi bosqichlarida kislota yurak tomirlarida va tomirlarida to'planib, yurakning jiddiy muammolariga olib kelishi mumkin.

Alkaptonuriya diagnostikasi simptomlarni tahlil qilish orqali, asosan qonning homogenentik kislota kontsentratsiyasini aniqlashga qaratilgan laboratoriya tekshiruvlaridan tashqari, tananing turli qismlarida paydo bo'ladigan kasallikning qorong'i ranglanishi bilan belgilanadi. yoki mutatsiyani molekulyar tekshiruvlar orqali aniqlash.

Nima uchun bunday bo'ladi

Alkaptonuriya - bu DNK o'zgarishi sababli homogenentat dioksigenaza fermenti yo'qligi bilan ajralib turadigan autosomal retsessiv metabolik kasallik. Ushbu ferment fomilalanin va tirozin, bir jinsli kislota metabolizmida oraliq birikma metabolizmida ishlaydi.

Shunday qilib, ushbu ferment etishmasligi tufayli organizmda ushbu kislotaning to'planib borishi natijasida kasallik alomatlari paydo bo'ladi, masalan siydikda bir hil kislota borligi sababli quyuq siydik, ko'k yoki qora dog'lar paydo bo'ladi. yuz va ko'z va og'riq va qattiqlik.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Alkaptonuriyani davolash simptomlarni engillashtirishga qaratilgan, chunki bu retsessiv xarakterga ega bo'lgan genetik kasallikdir. Shunday qilib, ta'sirlangan bo'g'imlarning harakatchanligini yaxshilash uchun kortikosteroid infiltratsiyasi bilan amalga oshiriladigan fizioterapiya mashg'ulotlaridan tashqari, og'riyotgan og'riqlar va xaftaga chalinganlikni yumshatish uchun analjeziklar yoki yallig'lanishga qarshi dorilarni qo'llash tavsiya etilishi mumkin.

Bundan tashqari, oz miqdordagi fenilalanin va tirozinli parhezga rioya qilish tavsiya etiladi, chunki ular homogenent kislota kashfiyotchilari hisoblanadi, shuning uchun kaju, bodom, Braziliya yong'og'i, avakado, qo'ziqorin, tuxum oqi, banan, sut iste'mol qilishdan saqlanish tavsiya etiladi. va masalan, loviya.

Davolash usuli sifatida S vitamini yoki askorbin kislotasini iste'mol qilish ham tavsiya etiladi, chunki u xaftaga jigarrang pigmentlar to'planishini kamaytirish va artritni rivojlanishida samarali hisoblanadi.