Adrenoleukodistrofiya: bu nima, simptomlari va davolash usuli

Tarkib

• Adrenoleukodistrofiya belgilari
• Davolash qanday amalga oshiriladi

Adrenoleukodistrofiya - bu X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan kam uchraydigan genetik kasallik, bunda organizmda buyrak usti etishmovchiligi va aksonlarning demiyelinatsiyasini rag'batlantiruvchi moddalar to'planib borishi, bu neyronning elektr signallarini o'tkazishga mas'ul bo'lgan qismi va shu bilan bog'liq bo'lishi mumkin. masalan, nutq, ko'rish yoki mushaklarning qisqarishi va bo'shashishida.

Shunday qilib, adrenoleukodistrofiyada bo'lgani kabi, asabiy signalizatsiya buzilgan bo'lishi mumkin, vaqt o'tishi bilan bu holat bilan bog'liq belgilar va alomatlar paydo bo'lishi mumkin, masalan, nutq o'zgarishi, yutish va yurish qiyinligi va xatti-harakatlar o'zgarishi.

Ushbu kasallik erkaklarda ko'proq uchraydi, chunki erkaklar atigi 1 X xromosomaga ega, ayollarda esa kasallikka chalinish uchun ikkala xromosomani o'zgartirish kerak. Bundan tashqari, belgilar va alomatlar har qanday yoshda namoyon bo'lishi mumkin, bu genetik o'zgarish intensivligiga va demiyelinatsiya tezligiga bog'liq.

Adrenoleukodistrofiya belgilari

Adrenoleukodistrofiyaning belgilari buyrak usti bezlari funktsiyasining o'zgarishi va aksonlarning demiyelinatsiyasi bilan bog'liq. Buyrak usti bezlari buyrak ustida joylashgan va vegetativ nerv sistemasini boshqarishda yordam beradigan moddalar ishlab chiqarish bilan bog'liq bo'lib, masalan, nafas olish va ovqat hazm qilish kabi ba'zi tana funktsiyalarini boshqarishga yordam beradi. Shunday qilib, buyrak usti buyrak usti funktsiyasining buzilishi yoki yo'qolganda, asab tizimidagi o'zgarishlar ham kuzatiladi.

Bundan tashqari, genetik o'zgarish tufayli tanada toksik moddalarni to'plash mumkin, bu aksonlarning miyelin qobig'ining yo'qolishiga olib keladi, elektr signallarining uzatilishini oldini oladi va natijada adrenoleukodistrofiyaning o'ziga xos belgilari va alomatlarini keltirib chiqaradi.

Shunday qilib, adrenoleukodistrofiya alomatlari odam rivojlanishi bilan aniqlanadi va tekshirilishi mumkin:

• Buyrak usti bezining ishlashini yo'qotish;
• Gapirish va o'zaro ta'sir qilish qobiliyatini yo'qotish;
• Xulq-atvor o'zgaradi;
• Strabismus;
• Yurish qiyinligi;
• Ovqatlanishda qiyinchilik va naycha orqali ovqatlanish kerak bo'lishi mumkin;
• Yutish qiyinligi;
• Kognitiv qobiliyatlarni yo'qotish;
• Konvulsiyalar.

Adrenoleukodistrofiyani aniq tug'ilish paytida aniqlash muhim, chunki simptomlarning paydo bo'lish tezligini kamaytirish va chaqaloqning hayot sifatiga yordam berish mumkin.

Davolash qanday amalga oshiriladi

Adrenoleukodistrofiyani davolash - bu suyak iligi transplantatsiyasi, bu alomatlar allaqachon rivojlanib, miyada jiddiy o'zgarishlar yuz berganda tavsiya etiladi. Engil holatlarda shifokor mushak atrofiligini oldini olish uchun fizik davolanishdan tashqari, buyrak usti bezlari ishlab chiqaradigan gormonlarni almashtirishni tavsiya qilishi mumkin.